duplicatiekindje

Over 22q11.2 (micro)duplicatie

De diagnose (micro)duplicatie 22q11.2 wil zeggen dat een stukje chromosoom 22 te veel aanwezig is. Dit kan gevolgen hebben voor de groei en ontwikkeling. Er zijn kinderen met deze duplicatie met ernstige beperkingen, maar ook kinderen waar je niets aan merkt. Bij ongeveer 70% (7 op 10) van de kinderen met een 22q11.2 duplicatie blijkt uit genetisch onderzoek dat het extra stukje 22 van één van beide ouders komt. Soms is de duplicatie al aanwezig bij één van de grootouders.

Meestal is het stukje chromosoom dat te veel is bij de 22q11.2 duplicatie hetzelfde als het stukje dat mist bij mensen met het 22q11.2 deletiesyndroom (22q11DS).

Hoe vaak komt het voor?

Het is moeilijk te zeggen hoe vaak een duplicatie 22q11.2 voorkomt. Bij veel mensen met deze duplicatie zijn er namelijk nauwelijks kenmerken. Dan wordt er niet naar gezocht en wordt het ook niet gevonden.

In het gebied op 22q11.2 liggen veel genen. Een kind met een duplicatie van 22q11.2 heeft van ieder van deze genen drie exemplaren in plaats van twee. Genen bevatten de informatie die nodig is voor de groei en ontwikkeling. Te veel informatie kan de ontwikkeling net zo in de war brengen als te weinig.

Belangrijkste kenmerken

Aangeboren hartafwijkingen (afwijkingen in vorm of functie van het hart) Velofaryngeale insufficiëntie (de afsluiting tussen de neus- en mondholte werkt niet goed. Dit heeft gevolgen voor het slikken en later voor het praten.) Tijdelijk of blijvend gehoorverlies. Moeite met het schoolse leren. (Soms) moeilijk gedrag. Uiterlijke kenmerken in het gezicht

Ontwikkeling en gedrag

Een ontwikkelingsachterstand merk je als eerste in de motoriek; omrollen, zitten en gaan lopen. Veel kinderen bereiken deze mijlpalen iets later. Een lage spierspanning komt bij kinderen met de duplicatie veel voor evenals heel soepele, (over)bewegelijke gewrichten. Dat maakt leren lopen lastiger. Vroeg starten met fysio helpt.

Meestal duurt ook het bereiken van mijlpalen in de communicatie wat langer: het eerste lachje en de eerste woordjes komen later dan gemiddeld. Bij een deel van de kinderen is de spraak erg nasaal en daardoor moeilijk te verstaan. We weten (nog) niet of bepaald gedrag vaker voorkomt. Het lijkt er op dat de meeste kinderen heel sociaal en vriendelijk zijn. Veel kinderen zijn wat timide en verlegen. Bij een klein deel van de kinderen komt autisme voor.

22Q11-microduplicatie syndroom, dan ben je niet dat gemiddelde kind - Persoonlijk verhaal van een ouder

Ik ben Reinier Redert en getrouwd met Petra. Wij zijn de ouders van Dylano en Shalysha. Bij Shalysha is in augustus 2014 het 22Q11-microduplicatie syndroom vastgesteld.

De beslissing om uiteindelijk genetisch onderzoek via het bloed te doen is genomen rond de tijd dat Shalysha 8 maanden oud was. Toen hadden we al diverse artsen bezocht en ontdekten diverse artsen dat Shalysha wat andere kenmerken had dan een gemiddeld kind.

Shalysha is geboren met een dubbele gehemelteschisis in het Bravis Ziekenhuis in Roosendaal. Hier zijn we heel goed geholpen met al de vragen die we hadden als tijdens de periode voordat we bij Schisisteam van Sophia Ziekenhuis terecht konden.

Bij een controle op het consultatiebureau vond de verpleegkundige en de consultatiebureau-arts dat Shalysha haar fontanel toch wel veel langzamer sloot dan gemiddeld. Ook konden haar beentjes minder ver naar buiten worden gebogen dan gemiddeld. Ook haar rug vertoonde een grotere afwijking qua stand dan gemiddeld. Dus bij de volgende controle bij de kinderarts dit aangegeven dat fontanel langzamer sloot. Zekerheidshalve werd er een echo gemaakt waar geen afwijkingen op te zien waren. Voor de beentjes werden we doorverwezen naar de orthopeed. Na diverse foto’s bleek dat Shalysha een lichte heupdysplasie had. Op basis van haar leeftijd is er toen in overleg besloten om dit te behandelen. Qua rug zag de orthopeed geen afwijking in stand en vond de conclusie wel erg voorbarig van het consultatiebureau.

Ook ontdekte men na de simulatieslaaptest in het Sophia dat Shalysha een hartruis heeft. Aangezien we een maand voor de operatie aan haar gehemelteschisis stonden moest een kindercardioloog dit zo snel mogelijk beoordelen. Gelukkig kon dit op korte termijn. Zijn conclusie was opzienbarend. Shalysha had een muzikaal hartje. Er zat een lichte ruis, maar echt niet noemenswaardig en met toeval gehoord. Een simulatieslaaptest is dus dat men een simuleert dat de schisis gesloten is om te kijken of ze nog voldoende zuurstof in bloed heeft. Op basis van deze uitslag wordt er besloten om te opereren. Het simuleren van de sluiting wordt gedaan door maken van de bovenzijde van kunstgebit zonder tanden en deze met Kukident (zoals wij het noemden) vast te plakken aan het gehemelte.

Aangezien artsen veel andere kenmerken zagen dan bij een gemiddeld kind werd er besloten om bloed af te nemen voor genetisch onderzoek. In augustus zouden we de uitslag krijgen. En dan hoor je dus dat je dochter 22Q11 microduplicatie syndroom heeft. En nu? Wat gaat er in de toekomst gebeuren? Heeft Dylano het ook? Spontaan ontstaan of toch 1 van de ouders drager? Vragen, vragen, vragen. De rollercoaster van de eerste 9 maanden van vele bezoeken aan diverse artsen was dus niet voorbij.

Gelukkig had de klinisch geneticus een ruime afspraak ingepland zodat we onze vragen konden stellen. Dit syndroom is pas sinds 15 tot 20 jaar bekend en heeft een diversiteit aan kenmerken. Er zijn mensen welke drager zijn van deze chromosoomafwijking maar hier nooit geen kenmerken van hebben gehad waardoor een relatie met dit syndroom wordt gelegd. Ook zijn er mensen welke een combinatie van kenmerken hebben. Wat het voor de toekomst van Shalysha gaat betekenen kon zij helaas geen antwoord op geven. Dit heeft te maken dat men dit gewoon niet weet en men nog niet zover is dat men dit door middel van onderzoeken zouden kunnen bepalen.

Ze maakte gelijk ook duidelijk dat Dylano op dit moment NIET door middel van bloedonderzoek getest zou worden op dit syndroom. Dit aangezien er geen aanleiding hiervoor is. Wij mochten als ouders wel op vrijwillige basis ons bloed laten onderzoeken om te bepalen of dit syndroom
“spontaan” tijdens de celdeling ontstaan was of 1 (of beide) drager zijn.

We besloten om toch ons bloed te laten onderzoeken zodat we in de toekomst voor Dylano kunnen aangeven wat wij weten over dit syndroom en ontstaan bij Shalysha. 5 weken later lagen de brieven met de uitslagen op de mat. Eerst de envelop van Petra. Geen 22Q11-microduplicatie aangetroffen. En dan de envelop van Reinier. Wel 22Q11-microduplicatie aangetroffen. Als een dreun in je gezicht die je eigenlijk niet zag aankomen. Flashback van eerste gesprek met klinisch geneticus. De kenmerken herkende wij niet bij Reinier. Betekent dit dat Shalysha ook weinig andere kenmerken in toekomst zal krijgen. Helaas werd in het 2de gesprek met de klinisch geneticus duidelijk dat dit niet te voorspellen is. Mooiste opmerking van haar was, geniet van je gezin en houd je nu en in de toekomst vast aan de hoogtepunten.

Verleden

In het eerste levensjaar van Shalysha werd ze veelvuldig vergeleken met het gemiddelde kind en dat zij andere kenmerken had dan het gemiddelde kind. De woorden gemiddeld en kenmerken kwamen dus veelvuldig uit de mond van medici. Vandaar ook in mijn verhaal deze woorden als trigger dat een gemiddeld kind met gemiddelde kenmerken NIET bestaat. Je moet als ouders echt knokken voor je kind om onderzoeken gedaan te krijgen en om artsen verbanden te laten zien. Het was soms slopend en demotiverend maar we zijn blij dat we vol hebben gehouden. Nadat bekend werd dat Shalysha 22Q11-microduplicatie had ging een wereld open. De topmomenten zijn voor ons nog steeds dat een arts uit zichzelf excuses aanbood dat Shalysha werd vergeleken met gemiddeld kind en wij toch gelijk hadden dat er meer was. Het andere moment was dat artsen zich verdiepten in 22Q11-microduplicatie en vragen stelden aan ons waarbij ze onze dochter niet (meer) als “interessant” gebruikten.

Toekomst

Wat de toekomst voor Shalysha zal brengen kunnen we gelukkig niet voorspellen. Momenteel gaat het goed met haar. Ze is een vrolijke dame met een eigen willetje. Ze babbelt en zingt er op los. Vooral beetje te hard, maar de artsen wijten dit aan het feit dat haar buisjes verstopt zitten door de vele verkoudheidjes in de winter.

Wat wij als ouders wel hopen dat 22Q11 net zo bekend wordt als Syndroom van Down, klompvoeten etc. En dat de helden van de billboards de aanleiding zijn dat elke inwoner van Nederland gehoord heeft over 22Q11 en dat artsen hierdoor in hun werk ook meer ondersteuning en informatie kunnen geven over 22Q11. Wat wij wel hoorden van aantal artsen die wij tijdens controles ontmoeten dat 22Q11 eigenlijk niet echt bekend is en ondanks diverse literatuur- en onderzoekstudies niet in de opleiding goed wordt meegenomen, ondanks dat 22Q11 veelvuldig voorkomt. Hopelijk wordt 22Q11 zo bekend dat er geld beschikbaar komt voor meer onderzoek.

Informatie over drugs verandert regelmatig. De aankoop van recepten op het web kan een geweldige methode om de begroting te besparen op recepten zijn. Medicijnen, geen twijfels, gaat je leven te verbeteren. Als u overweegt cialis, u misschien wilt weten over cialis bestellen. Mogelijk je leest over viagra 100mg kopen. Kwesties, zoals cialis kopen, hij verbonden variant soorten gezondheidsproblemen. Een lange lijst van voor geneesmiddelen op recept kan erectiestoornissen veroorzaken, waaronder populaire bloeddruk medicijnen, pijnstillers, en sommige antidepressiva. Voorbereidende aan het opdracht geven Viagra of een andere drug, vertel uw arts als u allergieën. Praat met uw zorgverzekeraar voor meer informatie. Vergeet niet, de beste manier om nep-medicijnen te voorkomen is om receptplichtige geneesmiddelen zoals Viagra te kopen van een goed doordacht van website waarmee u comfortabel.

Copyright steun22Q11.nl © 2014. All Rights Reserved.