Psychiater: Mw Prof dr TAMJ van Amelsvoort Jongeren met het 22q11DS, die volwassen worden hebben een verhoogde kans op het ontwikkelen van psychiatrische problematiek bijvoorbeeld het ontwikkelen van een psychose of een depressieve stemming. Door dat er in deze levensfase veel nieuwe dingen op iemand af komen zoals bv uit huis gaan wonen, werken, krijgen van (sexuele) relaties, betekent dit dat er van iemand met 22q11DS vaak snel te veel gevraagd kan worden, en hierdoor sneller psychische klachten ontstaan. Het blijft daarom ook op (jong) volwassen leeftijd erg belangrijk om in deze fase een consult met de psychiater te hebben voor psychiatrische diagnostiek. Daarnaast kan de psychiater medicatie adviezen, psycho-educatie, en ondersteuning bieden bij het zoeken naar de goede woon en / of behandelsetting.

 Phd 7-1

 

 Klinisch geneticus: Mw Prof dr C Stumpel Er zijn heel veel erfelijke aandoeningen die zeldzaam zijn en niet zo makkelijk herkend worden door een huisarts. 22q11DS is zo een zeldzame erfelijke aandoening. Een klinisch geneticus kan deze aandoening goed herkennen en voorlichting geven aan families over de gevolgen. De klinisch geneticus is een arts gespecialiseerd in erfelijke en aangeboren aandoeningen en geeft voorlichting over erfelijke aandoeningen. Het 22q11 deletie syndroom erft autosomaal dominant over. Bij ongeveer 90% (9 op 10) komt het voor de eerste keer voor in een familie. De oorzaak is dan een nieuwe mutatie in het erfelijk materiaal. Bij de overige 10% (1 op 10) komt de aandoening vaker in een familie voor. Ouders met vragen over de oorzaak van de aandoening bij henzelf of hun kind en bijvoorbeeld vragen over de kans dat een eventueel volgend kind in het gezin hiermee wordt geboren kunnen bij de klinisch geneticus terecht.

Wat kun je verwachten bij de klinisch geneticus?

http://www.youtube.com/watch?v=cgReA1uKMqY&list=UU_cR_1YaaQCsVx4jtii4Cug

Meer informatie is te vinden op

http://www.vkgn.org/ http://www.vkgn.org/voorlichting/voorlichtingsmateriaal

www.erfelijkheid.nl

http://www.erfelijkheid.nl/content/velo-cardio-faciaal-syndroom

Connie Stumpel

 

Kinderarts: dr J Schrander Het 22q11DS kan gepaard gaan met verschillende lichamelijke aandoeningen. Sommige aandoeningen zijn al bekend bij geboorte, anderen kunnen zich ontwikkelen naarmate het kind ouder wordt. Een deel van deze problemen zijn als het ware onzichtbaar, zodat actieve opsporing nodig is Een regelmatige controle door de kinderarts helpt bij het tijdig signaleren van zich ontwikkelende problemen. De kinderarts zal zo nodig andere gespecialiseerde kinderartsen inschakelen (kindercardioloog, kinderimmunoloog, kinderendocrinoloog). Daarnaast is er vaak overleg met de eigen kinderarts in de regio voor verdere behandeling.

Kinderarts schrander

 

Neuroloog: dr R.P.W. Rouhl en dr M. Kuijf. Bij mensen met 22q11DS komt epilepsie vaker dan normaal voor. De neuroloog moet dan beoordelen of er medicatie nodig. Verder is bekend dat mensen met 22q11DS regelmatig problemen met de motoriek hebben, en op volwassen leeftijd een verhoogde kans is om de ziekte van Parkinson te krijgen.

Raoul

 

Internist-endocrinoloog: Dr. M.C.G.J. Brouwers. Als iemand 18 jaar wordt, stopt in principe de behandeling bij de kinderarts en wordt de zorg overgedragen aan een andere specialist. Problemen met de schildklier of bijschildklier komen niet zelden voor bij mensen met 22q11DS. Deze problemen worden dan behandeld door een internist of endocrinoloog, een specialist die zich bezig houdt met de hormoonhuishouding.

GetAttachment

 

AVG: dr A Wagemans. Een AVG (arts verstandelijk gehandicapten), is een soort huisarts die gespecialiseerd is in mensen met een verstandelijke beperking. Aangezien veel mensen met 22q11DS een verstandelijke beperking hebben, en volwassenen soms ook een in instelling wonen, worden ze vaak gezien door een AVG als ze lichamelijke of psychische klachten hebben.

Orthopeed: Dr P. Willems  Als lid van het expertise-team 22q11 in Maastricht kijk ik bij de patiënten met het 22q11-deletion syndrome vooral naar orthopedische klachten van het bewegingsapparaat waarvan scoliose (tot zelfs 45%), afwijkingen aan de halswervels, patella-luxaties (ontwrichting van de knieschijf) en voetmisvormingen de meest voorkomende zijn. Als deze aandoeningen niet conservatief met een corset, brace of schoenaanpassing verholpen kunnen worden, zal zonodig operatief herstel plaatsvinden. Dit wordt uiteraard in overleg met de andere leden van het expertise-team afgestemd

Paul Willems arts 

 

KNO-arts: Mw. Dr. J.C.C. Widdershoven Veel patiënten met 22q11DS hebben KNO problemen (zoals bijvoorbeeld oorontstekingen; verkoudheden), vooral op jonge leeftijd. Ook hebben patiënten met 22q11DS verhoogde kans op gehoorverlies. Daarnaast kan de KNO-arts helpen bij onderzoek naar problemen met taal, spraak en/of voeding.
Ik ben in 2011 gepromoveerd op spraakproblemen bij 22q11DS bij Prof. Frits Beemer (Genetica) en Prof. Moshe Kon (Plastische chirurgie) in het UMC Utrecht, in samenwerking met het kinderziekenhuis in Philadelphia, USA.

J. Widdershoven

Sponsors

Logo PromoBase 600px
logo slogan NL 300rgb
MIDM1
Frits foundation
LogoVanBodegom
 

Copyright steun22Q11.nl © 2014. All Rights Reserved.