Kinderarts: Dr. M.L. Houben
Het 22q11DS kan gepaard gaan met verschillende lichamelijke aandoeningen. Sommige aandoeningen zijn al bekend bij geboorte, anderen kunnen zich ontwikkelen naarmate het kind ouder wordt. Een deel van deze problemen zijn als het ware onzichtbaar, zodat actieve opsporing nodig is Een regelmatige controle door de kinderarts helpt bij het tijdig signaleren van zich ontwikkelende problemen. De kinderarts zal zo nodig andere gespecialiseerde kinderartsen inschakelen (kindercardioloog, kinderimmunoloog, kinderendocrinoloog). Daarnaast is er vaak overleg met de eigen kinderarts in de regio voor verdere behandeling.

michiel houben


KNO-arts: Mw. drs. M.T.A. Aardweg, Mw. S. Coenraad
Veel kinderen met 22q11DS hebben KNO problematiek (oorontstekingen; verkoudheden) in hun jeugd. Ook kan een KNO-arts het gehoor in kaart brengen. Daarnaast heeft de afdeling KNO in het WKZ speciale expertise op het gebied van spraak (foniatrie). Eventuele spraakverbeterende operaties worden uitgevoerd door de plastisch chirurg. Bijbehorende pre-en postoperatieve analyse en begeleiding vindt plaats in nauw overleg tussen foniater, logopedist en plastisch chirurg


Logopedisten: Mw. H. de Wilde, Mw. S.J. Haverkamp
Kinderen met 22q11DS hebben in meer of mindere mate voedingsproblemen en later spraakproblemen.
De logopedisten van de multidisciplinaire 22q11 polikliniek uit het WKZ volgen de spraak-taalontwikkeling van kinderen met 22q11DS. Normaal gesproken zien wij de kinderen rond de leeftijd van twee jaar voor het eerst voor controle van de spraak (en taal), resonans en verstaanbaarheid. Indien er voedingsproblemen zijn zien wij de kinderen al eerder, soms al kort na de geboorte. Wij onderzoeken de kinderen met behulp van een articulatieonderzoek dat geschikt is voor kinderen met velumfunctie problemen (schisis). De velumfunctie problemen uiten zich meestal in hypernasaliteit (nasale spraak). Aanvullend observeren we de taal tijdens spel, stellen we vragen aan ouders en beoordelen we de mate van nasaliteit met verschillende onderzoeksinstrumenten. Aan de hand van de onderzoeksresultaten geven wij advies aan ouders en de behandeld logopedist. We behandelen de kinderen niet zelf. We zien de kinderen met regelmaat voor controle terug, zeker op jonge leeftijd.

H.de wilde logopediest  Drs. S.J. Haverkamp  logopdist  86 004 copy


Orthopeet: Dr. R. Castelein  
Bij veel kinderen met 22q11DS komen afwijkingen aan het skelet voor, waaronder scoliose. Tijdige onderkenning kan zorgen voor tijdige interventie.
Op de afdeling Orthopedie van het UMC Utrecht loopt er een studie naar het ontstaan van scoliose bij 22q11DS. Scoliose (Grieks voor verkromming) is een zijdelingse verkromming van de rug (wervelkolom), waardoor één of meerdere bochten in de wervelkolom ontstaan. Sinds enkele jaren is het bekend dat scoliose vaker voorkomt bij kinderen met 22q11DS. Het onderzoek richt zich met name op de oorzaak van de scoliose, de eigenschappen en de behandeling ervan bij kinderen met 22q11DS.

 

Plastisch chirurg: Dr. A.B. Mink van der Molen
Bijna alle kinderen met 22q11DS hebben in meer of mindere mate spraakproblemen. De spraak komt later op gang en vaak hebben kinderen met 22q11DS een zogenaamde open neus spraak. Hierbij ontsnapt er onbedoeld lucht door de neus tijdens de spraak hetgeen de verstaanbaarheid negatief kan beïnvloeden. Dit wordt bij sommige kinderen veroorzaakt door een gehemeltespleet, bij andere kinderen functioneert het gehemelte niet naar behoren. Voor beide problemen kan een ingreep door de kinder-plastisch chirurg nodig zijn. Er zijn verschillende operatietechnieken beschikbaar. Per individu wordt geprobeerd de meest geschikte techniek te kiezen, waarbij de indicatie wordt gesteld in nauwe samenwerking met de KNO-arts en logopedie (team benadering). Opgemerkt dient te worden dat de spraak- en taal problematiek bij kinderen met 22q11 complex kan zijn.

Dr. A.B.Mink van der Molen plastisch chirurg


Psycholoog: Mw. dr. S.N. Duijff, Mw. A. Fiksinski
Kinderen met 22q11DS hebben vaak een ontwikkelingsachterstand. We zien vaak vertragingen in de spraak/ taal ontwikkeling, de motoriek en leervermogens. Een extra uitdaging is het vaak grillige patroon in verstandelijke vermogens; de kinderen hebben relatief goede vaardigheden op een specifiek gebied maar juist veel moeite op een ander gebied. Voor de omgeving is het dan moeilijk om het kind op het juiste niveau aan te spreken. Als een kind gediagnosticeerd is met 22q11DS hebben ouders vaak een hoop vragen. De psycholoog begeleidt ouders waar nodig na diagnose van het syndroom. Ook kan er met ouders worden meegedacht over zaken als verstandelijke en emotionele ontwikkeling van het kind, schoolkeuzes, vragen over het gedrag en voorlichting over het syndroom (psychoeducatie).

Dr. S.N.Duijff sept2014

Tandarts: Dhr. D. Bittermann

Kinderen met 22q11DS hebben meestal last van tandbederf. Dit kan komen doordat deze kinderen onregelmatig eten, maar ook door de kwaliteit van het speeksel en de vorm van tanden en kiezen. Ouders stuiten op onbegrip hierover in de algemene tandartspraktijk, maar de behandeling is vaak ook zo gecompliceerd dat dit in de algemene tandartspraktijk niet mogelijk is.

Dr.Bittermen Tandarts

 

Klinisch Geneticus: Mw. dr. M.J.H. van den Boogaard
De klinisch geneticus is een arts gespecialiseerd in erfelijke en aangeboren aandoeningen en geeft voorlichting over erfelijke aandoeningen.
Het 22q11 deletie syndroom erft autosomaal dominant over. Bij ongeveer 90% (9 op 10) komt het voor de eerste keer voor in een familie. De oorzaak is dan een nieuwe mutatie in het erfelijk materiaal. Bij de overige 10% (1 op 10) komt de aandoening vaker in een familie voor. Ouders met vragen over de oorzaak van de aandoening bij henzelf of hun kind en bijvoorbeeld vragen over de kans dat een eventueel volgend kind in het gezin hiermee wordt geboren kunnen bij de klinisch geneticus terecht.

Wat kun je verwachten bij de klinisch geneticus?
http://www.youtube.com/watch?v=cgReA1uKMqY&list=UU_cR_1YaaQCsVx4jtii4Cug
Meer informatie is te vinden op
http://www.vkgn.org/
http://www.vkgn.org/voorlichting/voorlichtingsmateriaal
www.erfelijkheid.nl
http://www.erfelijkheid.nl/content/velo-cardio-faciaal-syndroom

 

Coördinator 22q11DS poli kindergeneeskunde: Eeke Jehee en Karin Heestermans zijn de coördinatoren van de 22q11DS-poli op de afdeling kindergeneeskunde. Zij zorgen voor een zo effectief en efficiënt mogelijke afstemming en communicatie tussen de verschillende leden van het 22q11DS-team. Zij zorgen voor de afspraken van patiënten met de diverse leden van het team en geven antwoord op vragen en problemen.

Eeke Jehee- coordinator 1 Karin Heestermans MAAZ

Coördinatie 22q11DS spreekuur psychiatrie: de focus is op kinderen en adolescenten van 12 jaar en ouder. Op indicatie worden jongere kinderen uiteraard ook gezien. Patiënten kunnen of rechtstreeks (Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken.) of via de poli kindergeneeskunde (bovengenoemd) worden aangemeld.

 

Contact: Maandag, woensdag en donderdag van 09.00- 12.00 uur 088-7553594.
Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken. / Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken.

 

Sponsors

logo slogan NL 300rgb
LogoVanBodegom
20170804 ONE LOGO FC 01
 

Copyright steun22Q11.nl © 2014. All Rights Reserved.