superaap klein zonder woordenWe zijn nu zo’n anderhalf jaar bezig om een “gezicht” te geven aan het 22Q11 deletie syndroom in Nederland. Meer aandacht te vragen en vooral te krijgen. Zo is ons doel om in 2017 een documentaire te lanceren over 22q11DS. Om Nederland het 22q11DS te laten zien, horen en voelen.

Want bekendheid is nodig. Het is niet even een schreeuw om aandacht. De levenslange gevolgen voor kinderen en hun ouders maken wij als Stichting Steun 22Q11 nu van nog dichterbij mee.

Bij mijn vraag aan ouders: “Hoe was jullie zoektocht?” kreeg ik ontroerende antwoorden. Bij mijn vraag schreef ik ook dat ik dit zou kunnen gebruiken in mijn blog, mijn blog voor onze crowdfund voor de documentaire. Van alle antwoorden die ik kreeg wist ik er geen in te korten. Waarom niet? Omdat ze me stuk voor stuk diep raakte. Dat door de antwoorden van ouders, ik weer zeker weet dat die documentaire er moet komen. Dat ons doel er 1 is waar we hard aan blijven werken. Bekendheid in Nederland (bij artsen, scholen, zorginstanties, omgeving etc) en snellere antwoorden voor ouders.

Lees met me mee wat de ouders schreven over hun zoektocht naar antwoorden en hoe lang die zoektocht soms duurde.

1. Koen was net 4 toen we eindelijk de diagnose kregen. Wat een opluchting ik had dus toch gelijk. Koen was heel veel ziek en liep achter op ontwikkeling en spraak. Verder sliep hij heel slecht, zat niet lekker in zijn vel. Ik ben veel weggestuurd bij de huisarts en zelfs uitgelachen dat ik overbezorgd was. Ik twijfelde aan mezelf! Tot ik net voor hij 4 werd bij het consultatie bureau kwam en die arts daar mijn zorgen wel deelde en uitsprak dat ze aan een chromosoom afwijking dacht. Eerst dacht ik dat ze geen gelijk zou hebben maar twee maand later kwam de diagnose. Even heel heftig maar wat een enorme opluchting!

2. In de zwangerschap na een vruchtwaterpunctie na de ontdekte hartafwijking bij de 20 weken echo

3. Een week na zijn geboorte begon Jeroen te stuipen.
Gelijk opgenomen in het ziekenhuis en het heeft 11 lange dagen geduurd voordat wij en de dokters wisten dat het 22q11 deletie syndroom was.

4. Twee weken na de geboorte werd een hartruis gehoord en daarom een echo gemaakt. de cardioloog vond de beelden en het feit dat ze niet zelf kon drinken reden om op 22q11DS te testen. Toen onze dochter 5 weken was kregen we de uitslag

5. Doordat mijn zoon een hartafwijking heeft en hieraan geopereerd moest worden ( tetralogie van fallot ) Als je deze afwijking hebt wordt er standaard een chromosomen test gedaan, hier kwam 22q11DS uit!
We zijn nu ruim 20 jaar verder, maar dat vergeet ik nooit meer, heeft heel ons leven veranderd! 
 
6. Toen Maurice 5 jaar was kregen we de diagnose via genetisch onderzoek. Maurice had veel gezondheidsproblemen, vooral met drinken/eten, darmen en groeien. Vanaf zijn geboorte een speurtocht, maar 22q11DS kwam er dus pas uit toen hij 5 was. Daarna viel alles op zijn plek. Alle ook meer vagere klachten waren terug te leiden naar 22q11DS. Wat mij het meest is bijgebleven is dat ik me radeloos voelde als moeder, en onze omgeving het bagatelliseerde. Toen de diagnose kwam was dat erkenning voor mij dat ik niet overdreef en ook de gedragsissues niet aan mij te wijten waren. Heb enorm aan mezelf getwijfeld. Na de diagnose gingen alle deuren open...

7. Mats werd geboren en na de eerste controle consultatiebureau bleek hij een hartruis te hebben. Controle AMC cardio waaruit bleek dat hij Tetralogie van Fallot heeft. Met 9 maanden een open hart operatie ondergaan, 1 maand in t LUMC gelegen. Pas toen Mats 3 jaar was hebben we uiteindelijk te horen gekregen dat hij 22q11DS heeft. Wij zelf hadden al lang het gevoel dat hij achter liep met alles. Twee toen hij ging lopen en ook het praten kwam laat op gang. Al met al hadden ze veel eerder moeten testen

8. Wij dachten na 3 weken, het hartje is gerepareerd, alles is goed gekomen. We gingen naar huis met sondevoeding. Deze voeding heeft ze tot haar eerste verjaardag gehad. Ze spuugde veel en was soms net een Senseo. De melk kwam via haar neusje terug. Kruipen deed ze niet, ze was een echte kontschuiver. We hadden controles in Groningen. Het hartje genas goed. Pas bij de controle rond haar vijfde levensjaar kwam aan het licht dat Suze anders was dan andere kinderen. Wij vertelde de kindercardioloog hoe het ging op school. Dat Suze niet zo goed meekwam. Ze begreep dingen niet zo als de andere kinderen. Toen zei de kindercardioloog dat Suze de uiterlijke kenmerken van toen nog VCF (22q11DS) had. Wij waren volledig terneergeslagen toen wij de site van VCF (22Q11DS) lazen.

9. Toen hij 3 weken oud was. 2 uur na de geboorte stopte hij met ademen. Daarna is hij 4 weken opgenomen geweest. In die weken niet echt heel veel 22q11DS kenmerken (behalve het slechte drinken). Wel veel saturatiedips. De kinderarts zag wel bijzondere kenmerken, en heeft toen een chromosomenonderzoek geregeld. Onze zoon dronk slecht, dus sondevoeding. En snel moe. Ging allemaal zo snel toen. Je denkt dat je bevallen bent van een gezonde zoon, en dan staat de wereld totaal op zijn kop. Maar zijn zo blij dat we het zo snel wisten. Door een oplettende kinderarts

9. In de kraamweek voelde ik al dat iets niet klopte. Te veel afvallen, nasale reflux, slecht op temperatuur blijven o.a. In het eerste jaar kwam daar slecht groeien (zowel lengte als gewicht), trage motoriek, moeite met vaste voeding en een zwakke weerstand bij. Toen hij 14 maanden was werden we doorverwezen naar de kinderarts. Vervolgens duurde het nog een jaar voor we juiste diagnose kregen. Hoeveel (bloed) onderzoeken we toen wel niet gehad hebben. Ik ben de tel kwijt geraakt. Wat was ik blij (dat was het dubbele, want leuk is het zeker niet!) dat er wat uit het onderzoek kwam! Nu hoefde ik me niet meer continue te verdedigen, hij mankeert écht wat. Ik heb zo vaak de vraag gehad of ik graag wilde dat hij 'ziek' was? Er was toch niks uit de onderzoeken gekomen en niet iedereen kan even snel zijn/groeien/eten. whatever.... Ik wist het, ik heb het onbewust altijd geweten, ik was niet gek!

10. Thuis gaf ze voeding terug door haar neusje. Een beetje iedere keer, maar toch vonden ze dat bij de huisarts, wijk en kinderarts geen probleem. Ze was zo klein dat ze niet eens in de groeicurve groeide maar daar onder. Ze had ook erg veel last van obstipatie, trage motoriek, slappe spieren en weinig weerstand. Ik voelde dat er iets niet goed was maar de doctoren die tot dusver betrokken waren vertelde dat het allemaal goed zou komen. Julliette werd 2 jaar en kon nog niet lopen en slecht praten. Toen wilde ik echt dat ze alles zouden onderzoeken en na overleg met onze kinderarts van toen kamen we bij Dr. Smeets voor genetisch onderzoek. Hij hoorde ons verhaal en keek naar Julliette en zei dat hij al bijna zeker wist wat Julliette had (en dat al zonder bloedonderzoek) Na het bloedonderzoek kregen we te horen dat Julliette idd het 22q11DS heeft.

11. Bij Eva is het ontdekt toen ze, nadat haar neusamandel geknipt was, heel nasaal ging spreken. Haar taal/spraakontwikkeling liep achter, maar we dachten dat dat kwam doordat haar gehoor niet goed was doordat ze steeds verkouden was. We werden toen doorgestuurd naar het LUMC en daar werd gelijk het 22q11 deletie syndroom genoemd. Getest en toen we het wisten en we ons gingen verdiepen in het syndroom herkende we heel veel dingen in gedrag en ontwikkeling. Zij was 5,5 jaar toen het ontdekt werd.

DAAROM dus bekendheid voor 22q11DS. DAAROM delen, liken maar vooral uw donatie is van belang. Voor de documentaire en in de toekomst naar meer onderzoek.

DONEER mee… Want het zou je kind en je zoektocht maar zijn!!

DONEREN DOCUMENTAIRE KLIK HIER!

Informatie over drugs verandert regelmatig. De aankoop van recepten op het web kan een geweldige methode om de begroting te besparen op recepten zijn. Middelen, geen twijfels, gaat je leven te verbeteren. Als u overweegt cialis, u misschien wilt weten over cialis bestellen. Mogelijk je leest over viagra 100mg kopen. Kwesties, zoals cialis kopen, zijn verbonden variant soorten gezondheidsproblemen. Een lange lijst van geneesmiddelen op recept kunnen erectiestoornissen reden, waaronder populaire bloeddruk medicijnen, pijnstillers, en sommige antidepressiva. Voorbereidende aan het opdracht geven Viagra of een andere drug, vertel uw arts als u allergieën. Praat met uw zorgverzekeraar voor meer informatie. Vergeet niet, de beste manier om nep-medicijnen te voorkomen is om receptplichtige voor geneesmiddelen zoals Viagra te kopen van een goed doordacht van website waarmee u comfortabel.

Sponsors

logo slogan NL 300rgb
LogoVanBodegom
20170804 ONE LOGO FC 01
 

Copyright steun22Q11.nl © 2014. All Rights Reserved.