Tim verhaalVERHAAL 6
 
Op 4 maart 2013 word Tim geboren! Hoe geweldig, een zoon in de rij van 5 dochters. De eerste week leven we op een blauwe wolk. Die blauwe verdwijnt als sneeuw voor de zon als Tim precies een week na zijn geboorte begint met stuipjes. In eerste instantie nog heel subtiel, als kleine stroomstootjes. Toch maar de verloskundige gebeld, en die heeft voor de zekerheid de kinderarts gebeld. Deze wilde Tim wel een nachtje observeren... hoe anders werd dat... Tim naar het ziekenhuis gebracht, achtergelaten op de kinderafdeling.
Om half twee 's nachts eindelijk op bed. 04.00 uur...telefoon...ze hadden iets waargenomen bij Tim en hem op een andere afdeling gelegd...voor kennisgeving aangenomen en verder slapen, om vervolgens om 08.00 uur te melden in het ziekenhuis. Daar aangekomen stortte de wereld in...daar lag Tim, op de NICU, aan allerlei slangen en stekkers. Wat was hier aan de hand??? De dienstdoende arts kwam ons vertellen dat Tim 's nachts weer een convulsie heeft gehad,en dat alle onderzoeken zijn opgestart. Vooralsnog tasten de medici ook in het duister. In de tien opvolgende
dagen gaat de toestand van Tim steeds verder achteruit. Zijn convulsies worden steeds heftiger. De artsen zitten op dat moment ook met de handen in het haar... Bij ons was het gevoel dat onze Tim nooit meer thuis zou komen... Na tien dagen kwam er bericht van het UMCG dat Tim een chromosoom afwijking heeft, van chromosoom 22 is een stukje af. De dienstdoende kinderarts vertelde ons daarna dat het het DiGeorge syndroom is, zonder de
hartafwijking. Hij waarschuwde ons ook om niet te gaan Googlen, omdat dat heel verwarrend zou zijn. Gelukkig hebben we dit advies in de wind geslagen, anders hadden we nu waarschijnlijk nog niets geweten. Na 3 weken mocht Tim dan eindelijk naar huis, nadat zijn calcium op peil was gebracht. Dit was de oorzaak van de convulsies. Daarnaast kreeg Tim ook Fenobarbital, omdat hij ook epilepsie zou hebben. Thuis gekomen kwamen na verloop van tijd de convulsies weer, ondanks dat zijn calcium op peil was. Toch maar wat meer fenobarbital, dat zou wel helpen. Op een gegeven moment werd de dosis gewoon telefonisch verhoogd... Uiteindelijk vond zijn kinderarts dat het tijd werd dat hij naar de neuroloog ging. Hierop hebben wij gezegd dat wij Tim naar SEIN wilden hebben. Daar gekomen vermoedde de neuroloog dat het geen epilepsie was, en wilde de medicatie afbouwen.
Na 6 weken werd hij ontslagen bij Sein, zonder medicatie, zonder convulsies! Hij heeft nooit  meer een convulsie gehad...
Toen Tim 1 jaar en 3 maanden oud was is hij geopereerd aan zijn neusamandel en heeft hij buisjes gekregen omdat hij altijd verkouden was.
Ook heeft Tim onderhoudsantibiotica hiervoor. Tim is hier enorm van opgeknapt!!!
In juli van dit jaar is Tim ook geopereerd aan zijn zachte gehemelte en huig in het WKZ, omdat deze gespleten was. Dit is niet helemaal gelukt. Een klein gaatje blijft over, en hier word in een later stadium naar gekeken of dit ook nog gesloten kan worden...
Verder heeft Tim spalkjes omdat zijn voetjes naar buiten en gekanteld staan. Ook heeft hij gebogen pinkjes, welke nog operatief rechtgezet worden te zijner tijd.
Uiterlijke kenmerken heeft hij ook; lange grote tenen, gaatjes boven zijn billen en een pigmentvlek boven zijn billen, een zogenaamde mongolenvlek.
Tim is ook een heel druk mannetje. Hierdoor kan hij slecht een hele nacht slapen. Hiervoor krijgt hij pipamperon druppels, en die helpen redelijk.
Sinds 1 week gaat Tim naar een medisch kinderdagverblijf, wat hij erg leuk vind! Hier zal hij ook fysio en logopedie krijgen. Tevens word hij hier nauwkeurig in de gaten gehouden bij zijn ontwikkeling.
Verder kan ik alleen nog kwijt dat Tim een waanzinnig lief en vrolijk kereltje is! Hij is echt een verrijking in ons leven!
 
Vader van Tim

Informatie over drugs verandert regelmatig. De aankoop van recepten op het web kan een geweldige methode om de begroting te besparen op recepten zijn. Medicijnen, geen twijfels, gaat je leven te verbeteren. Als u overweegt cialis, u misschien wilt weten over cialis bestellen. Mogelijk je leest over viagra 100mg kopen. Kwesties, hoe cialis kopen, zijn verbonden variant soorten gezondheidsproblemen. Een lange lijst van geneesmiddelen op recept kunnen erectiestoornissen reden, waaronder populaire bloeddruk medicijnen, pijnstillers, en sommige antidepressiva. Voorbereidende aan het opdracht geven Viagra of een andere drug, vertel uw arts als u allergieën. Praat met uw zorgverzekeraar voor meer gegevens. Vergeet niet, de beste manier om nep-middelen te voorkomen is om receptplichtige geneesmiddelen zoals Viagra te kopen van een goed doordacht van website waarmee u comfortabel.

VERHAAL 5.

DSC09412Na een zwangerschap van 39 weken zonder bijzonderheden beginnen de weeën. Nadat thuis de vliezen worden doorgebroken, moeten we meteen naar het ziekenhuis, er zit poep in het vruchtwater.Op 21 december om 11.09 uur komt Dominica ter wereld in het LUMC.
Het is meteen duidelijk dat ze met 2285 gram veel te klein is.We beginnen meteen met bijvoeding. Ook beginnen we met borstvoeding. Dat gaat niet goed, ze maakt veel geluid met drinken. Maar ook als ze drinkt uit een flesje.
We blijven doorzetten met borstvoeding en bijvoeding.
Er wordt besloten dat ze moet blijven, ze kan zich nog niet goed op temperatuur houden en het voeden gaat niet naar wens. De ene keer gaat het flesje meteen leeg, de andere keer zitten we ruim een half uur voor maar een paar cc.
Nog altijd gepaard met veel 'klakkende' geluiden, en met veel spugen door haar neus. Ineens, en onverwacht mogen we haar op kerstavond mee naar huis nemen. We zijn dolblij!
Maar ook onzeker natuurlijk. De dagen die volgen zijn moeizaam, ze drinkt niet goed, en valt af.
De verloskundige komt langs om te kijken, en we bespreken wat er aan de hand kan zijn.
Ze stop een vinger in Dominica's mond, ja dat voelt goed, geen afwijkingen.
Na nog een dag trekt de kraamhulp aan de bel, en zorgt ervoor dat ze wordt opgenomen in het ziekenhuis (Diaconesse ziekenhuis in Leiden) Als we daar aankomen krijgt ze meteen een fles voeding. De zusters die langslopen zeggen nog tegen ons, ze drinkt goed!
Het lijkt net of ze heel gulzig drinkt, door het geluid wat ze produceert. Als we de fles laten zien trekken ze een gek gezicht, ze heeft niets gedronken, en ze ligt alweer te slapen, ze is moe. Dan komt er een jong meisje, denk dat ze stage liep daar, en vraagt of ze misschien in haar mondje mag kijken. Ja natuurlijk mag dat!
En dan komt het probleem, er zit een gaatje in haar gehemelte. Dan gaat het snel, de kinderarts wordt opgeroepen en wat meer zusters, allemaal kijken ze even. Ja er zit ėcht een gaatje! Ze komen met de Habermann speen.
En voor het eerst zien we dat Dominica heerlijk een fles kan drinken. Wat een uitvinding!
We besluiten om haar de volgende ochtend weer op te halen, ook omdat we erg onzeker zijn geworden en wel een nachtrust kunnen gebruiken. We krijgen een uitnodiging om op het spreekuur te komen van het schisis team in het LUMC eind januari.
We horen dat Dominica na haar eerste levensjaar geopereerd moet worden.
In Maart moeten we naar de klinische geneticus voor een onderzoek, deze hoort ook bij het schisis team..
In het Diaconnesse ziekenhuis blijven we op controle komen, in het LUMC vinden ze dat blijkbaar niet nodig.
Ik bespreek met hun dat de pinkjes van Dominica niet kunnen strekken. We mogen op controle komen bij het 'handenteam' in het Erasmus MC in Rotterdam. Er worden 2 spalkjes aangemeten die ze bij ieder slaapje aan moet.
We moeten eens per maand later 2 maanden terug komen om aanpassingen te doen. Ze vinden bij het consultatiebureau dat ze een voorkeurshouding heeft, we moeten hiervoor naar een kinderfysio bij ons in buurt. Daar komen we eens per 2 weken.
Bij de klinische genetica wordt er bloed afgenomen. Bij een controle in het zh wordt een ruisje gehoord, ze maken voor de zekerheid een afspraak bij de kindercardioloog, deze zit weer in het LUMC.
Op de ochtend dat we daar naartoe moeten, gaat de telefoon. Het is de klinische geneticus, ze hebben een afwijking gevonden bij de test. Ze wilde het ons vertellen voordat we naar de cardioloog gingen, dan zou de schrik daar minder zijn.
Ze heeft het 22Q11 deletie syndroom. Zoek het maar niet op op internet, want dan ga je schrikken, ze wilde het eerst zelf bespreken met ons. Bij de cardioloog wordt vertelt dat er 2 gaatjes in haar hart zitten.
Tussen de kamers en tussen de boezems. Er wordt erbij vertelt dat dit geen enkele hinder hoeft te zijn voor haar.
Maar we moeten wel ieder half jaar, later jaar op controle blijven komen. Een aantal weken later is ons vervolg gesprek bij de klinische genetica. We horen wat het inhoudt en hoe verschillend dit syndroom is. We worden zelf ook getest, daar blijkt uit dat wij als ouder geen drager zijn. Na de positieve test van Dominica vind het LUMC het dan wel nodig om haar toe te wijzen aan een kinderarts.
Er moet een echo gemaakt worden van haar nieren. Daar worden gelukkig geen afwijkingen aangetoond.
Ook wordt haar calcium getest, en ook dat is goed. Dit speelt allemaal het eerste half jaar van het nog maar jonge leven van Dominica.
We hebben als ouders door dat dit allemaal best heftig is, maar van wat we allemaal lezen over het syndroom (en dat is niet zo heel veel) snappen we dat we heel veel geluk hebben. Het kan allemaal nog veel erger.
Het opgroeien gaat goed, ze laat een mooie stijgende lijn zien. Ze is weinig ziek, en de voeding gaat ook goed, alleen als ze niest komt er voeding uit haar neus. Ze is wat laat met het kruipen, rollen en uiteindelijk lopen, maar het blijft binnen de statistieken.
In Juli 2013 wordt ze dan eindelijk geopereerd, ze is dan 1,5 jaar oud. De eerste dag is zwaar voor haar maar ook voor ons als ouders.
Na 3 dagen mag ze naar huis, alles gaat voorspoedig. We zeggen afspraken met het handenteam af, hier zien wij geen meerwaarde meer in. Met masseren krijg je hetzelfde effect.
De komende weken zijn niet leuk, ze is angstig, en wil niet meer alleen zijn. Maar ze komt er doorheen!
We stoppen alles wat met het syndroom te maken heeft naar de achtergrond, en denken er niet veel meer over na.
In Januari 2014 mag ze naar peuterspeelzaal! Het is even moeilijk, maar na een paar keer gaat alles goed.
We kiezen er bewust voor om niets te zeggen over het syndroom, we willen niet dat ze 'speciaal' behandeld wordt.
Want voor ons laat ze een normale ontwikkeling zien. Al snel krijg ik vragen of er bijzonderheden zijn met Dominica.
Ze valt veel en ze communiceert veel minder dan andere kindjes.
Voor het vallen schakelen we weer haar kinderfysio in, zij is niet zo bezorgd en zegt dat alles met een paar oefeningen goed komt. Maar we komen daar wel eens per 2 weken. Ook voor haar spraak wordt ze door het consultatie bureau doorverwezen naar de logopedist. Daar gaan we iedere week naartoe. Er komt iemand kijken van het AED die haar observeert op de peuterspeelzaal.
Door de uitslag worden we overdonderd, Dominica heeft volgens hun een algehele achterstand. Zowel motorisch als cognitief.
Dit is niet het beeld wat wij zien! We zien ook dat ze iets achterloopt, maar niet zo ernstig zoals daar wordt gezegd.
We laten het even zo,. Na 3 maanden wordt ze weer geobserveerd.
Daar komt uit dat ze echt niet op haar plek zit op de peuterspeelzaal, en dat het beter is dat ze daar weg gaat.
We komen uit bij 'de ster' in Leiden. Een plek voor kindjes met TOS ( taal ontwikkelings achterstand)
Ze slaagt voor de verplichte gehoortest. We gaan naar de psycholoog in het LUMC om haar cognitieve ontwikkeling te testen.
We zijn DOLBLIJ dat daar uitkomt dat ze een normale cognitieve ontwikkeling laat zien. Dit is wat wij ook al dachten!
Ze wordt toegelaten op de school, en ze heeft het super naar haar zin. We gaan er vanuit dat alles goed komt met ons kostbaarste bezit. Maar vorige week kregen we weer een klap in ons gezicht.
Ze hebben wéér een test afgenomen, en hieruit blijkt dat haar scores te laag uitvallen om te blijven op 'de ster'.
We bespreken met het team dat er over 2 weken een nieuw gesprek komt. Op basis van hun ervaring en observatie gaan we een plan maken hoe we verder moeten. Dit verhaal houdt hier op, maar voor ons gaat het verder.
We zijn blij dat er nu ouder groepen ontstaan, en dat we ergens terecht kunnen met zorgen, problemen en onzekerheden.
In dit stuk is niet veel gepraat over ons gevoel, zorgen en problemen, maar alleen onze ervaringen.
Het allerbelangrijkste is dat er erkenning en ondersteuning komt voor het 22q11 deletie Syndroom.
Zeker voor de hulpverleners, ze moeten weten waar ze over praten!
Bedankt voor het lezen...
Bouwe, Petra en ons 22qutie Dominica

Informatie over drugs verandert regelmatig. De aankoop van recepten op het web kan een geweldige methode om de begroting te besparen op recepten zijn. Medicijnen, geen twijfels, gaat je leven te verbeteren. Als u overweegt cialis, u misschien wilt kennen over cialis bestellen. Mogelijk je leest over viagra 100mg kopen. Kwesties, zoals cialis kopen, hij verbonden variant soorten gezondheidsproblemen. Een lange lijst van geneesmiddelen op recept kunnen erectiele dysfunctie veroorzaken, waaronder populaire bloeddruk medicijnen, pijnstillers, en sommige antidepressiva. Voorbereidende aan het opdracht geven Viagra of een andere drug, vertel uw arts als u allergieën. Praat met uw zorgverzekeraar voor meer informatie. Vergeet niet, de beste manier om nep-medicijnen te voorkomen is om receptplichtige geneesmiddelen hoe Viagra te kopen van een goed doordacht van website waarmee u comfortabel.

VERHAAL 4.
 
23 april 2010 ik zit bij de peuterspeelzaal voor dove en slechthorende kinderen en opeens gaat mijn telefoon. 
020566... het amc, maar ik had vandaag toch geen belafspraak schiet het door mijn hoofd.
Ik neem op en krijg de klinisch geneticus aan de lijn. Alarmbellen slaan aan, hart slaat op hol, dit kan maar 1 ding betekenen!  En ja hoor, ze hebben na 3 jaar toch iets gevonden maar dat wil ze niet over de telefoon bespreken. 
 
Na 5 lange dagen stappen we een kamertje binnen en veranderd voor de tweede keer ons leven.
Diagnose vcf / 22Q11 
Opluchting, angst, vragen,  te veel gaat er door ons hoofd. De klinisch geneticus en kinderarts snappen niet dat ze 22Q11 over het hoofd hebben gezien. Met een goed gesprek, folders en een vervolg afspraak om alles nog eens te bespreken stappen we de deur uit. 
Tja en dan is de puzzel compleet maar nog lang niet opgelost
3 jaar hebben we al achter de rug, 3 jaar lang ziekenhuis in en uit,  luchtweg problemen, motorische problemen,  slechthorend,  maar bovenal eet problemen. 
Mensen vragen wel eens, ben je niet boos dat ze het zo laat ontdekt hebben?  Nee dat ben ik niet, ik snap het wel. Jasper is 15 weken te vroeg geboren en veel symptomen passen daarbij.  Het vele ziek zijn (34 opnames), luchtweg problemen (4,5 jaar zuurstof thuis), en eet problemen (sondevoeding) . Wel ben ik blij dat ik volgehouden heb en aan bleef dringen op onderzoek en dat mijn gevoel juist bleek te zijn.er Was inderdaad meer dan alleen zijn extreem prematuriteit.
De diagnose was er dus het verder puzzelen kon beginnen.  Meteen een afspraak in het wkz gekregen waar nog een flink aantal puzzelstukjes bij kwamen (open gehemelte, aders die anders liggen enz).
Ondertussen zijn we al vier jaar verder. Het is een puzzel die nooit opgelost gaat worden voor mijn gevoel.  Ligt er een stukje goed, komen er weer stukjes bij. 
Gelukkig hou ik erg van puzzelen en ben ik ongelooflijk trots op mijn kanjer die vanaf dag 1 keihard gevochten heeft voor zijn leven.  Die zich nooit uit het veld laat slaan en die de hele medische staf versteld laat staan.  Keer op keer! 
Supertrotse moeder van jasper

Informatie over drugs verandert regelmatig. De aankoop van recepten op het web kan een geweldige methode om de begroting te besparen op recepten hij. Middelen, geen twijfels, gaat je leven te verbeteren. Als u beschouwen cialis, u misschien wilt weten over cialis bestellen. Mogelijk je leest over viagra 100mg kopen. Kwesties, zoals cialis kopen, zijn verbonden variant soorten gezondheidsproblemen. Een lange lijst van voor geneesmiddelen op recept kunnen erectiestoornissen reden, waaronder populaire bloeddruk medicijnen, pijnstillers, en sommige antidepressiva. Voorbereidende aan het opdracht geven Viagra of een andere drug, vertel uw arts als u allergieën. Praat met uw zorgverzekeraar voor meer gegevens. Vergeet niet, de beste manier om nep-medicijnen te verhinderen is om receptplichtige geneesmiddelen hoe Viagra te kopen van een goed doordacht van website waarmee u comfortabel.

VERHAAL 3
 
 
Ons leven veranderde voor altijd na de 20 weken echo, waarbij gezien werd dat er iets niet goed was met het hartje van ons ongeboren 2e  kindje, we hadden al een gezonde dochter. Na meerdere echo’s bij onze gynaecoloog, een kindercardioloog van het WKZ en een gynaecoloog van het WKZ kregen we te horen dat ons kindje Tetralogie van Fallot heeft (een gat in de wand tussen de kamers, een overrijdende aorta, een vernauwing in de longslagader en door dat alles een verdikte wand van de rechterkant van de rechter hartkamer). Meteen vertelde een gynaecoloog dat ons kindje 1-2% kans had op een chromosoomafwijking. Of we een vruchtwaterpunctie wilden doen en/of eventueel de zwangerschap afbreken. Ik was op dat moment 21 weken zwanger.  Na gevraagd te hebben of ons kindje ondraaglijk zou lijden, waarop het antwoord ‘nee’ was, zeiden we dat we beide dingen niet wilden. Ik had het gevoel dat de wereld onder mijn voeten weg was. Hoe moesten we nu verder? Zou ons kindje het overleven? Ik zag op de echo’s zo’n mooi kindje, hoe kon daar zoiets essentieels mee mis zijn? Ik ben de rest van de zwangerschap erg bang geweest dat ons kindje die chromosoomafwijking zou hebben al zeiden de artsen allemaal dat die kans zo klein was dat ik me niet druk moest maken.
Dit gebeurde allemaal in 3 dagen tijd. Ineens werden we geleefd en zaten we in een medische molen.
Onze dochter hebben we meteen verteld dat haar broertje of zusje (we wisten niet wat we zouden krijgen) een ziek hartje heeft. Zij ging daar heel natuurlijk mee om en zo konden wij uitleggen waarom we steeds naar ziekenhuizen moesten.
Na 19 lange weken wachten in spanning waarin niemand ons kon vertellen hoe het verder zou gaan met ons kindje en heel veel ziekenhuisbezoeken (controles van het hartje van ons kindje) werd onze zoon geboren op de uitgerekende datum. Hij had een zeer moeilijke start en werd opgenomen op de afdeling neonatologie.  Daar werd bloed afgenomen voor onderzoek om te kijken of hij wel of niet de chromosoomafwijking zou hebben. Hij heeft daar het personeel en ons nog een paar keer flink laten schrikken door zich flink te verslikken en bijna te stikken. Gelukkig kwam onze vechter ook hier goed doorheen. Na 8 dagen mocht hij mee naar huis! Ook toen bleven de controles in het ziekenhuis zeer regelmatig.
Toen hij 6 weken oud was kregen we een telefoontje van de kinderarts die ons vertelde dat onze zoon 22q11 microdeletie had. Mijn wereld stond weer stil. Ik had hem in mijn armen en moest vooral vreselijk huilen. Hoe zou zijn toekomst eruit zien? Kan hij ooit op zichzelf wonen? Ineens was zijn toekomst niet meer duidelijk. Een paar dagen later konden we naar de klinisch geneticus. Zij vertelde ons wat algemene dingen over dit syndroom, maar vertelde ook dat het erg afwachten is hoe het verder zou gaan met onze zoon, omdat de variatie in ernst van de symptomen bij dit syndroom groot is. Ik hield en hou nogal van plannen en duidelijkheid en nu was niets meer zeker. Ik heb moeten leren met de dag te leven en dit ging niet zonder slag of stoot. Heel wat tranen heb ik gelaten. Ik moest echt door een acceptatieproces en nog steeds weleens. Niets is meer vanzelfsprekend. Door de “kleinste” dingen kan ik zo gelukkig worden, als bv. een moeder van de peuterspeelzaal zegt dat ze vindt dat onze zoon z’n spraak zo verbeterd is.
Hoe is het nu met onze zoon? Hij heeft een openhartoperatie gehad toen hij bijna 4 maanden oud was. Voor nu merken we vooral aan hem dat hij een groeiachterstand heeft, veel oorontstekingen (in de winter gemiddeld 2 keer in de maand een dubbele oorontsteking) en een spraakachterstand heeft. Met logopedie en veel oefenen is hij die achterstand aan het inlopen!
Wat is hij dapper! Wat zijn we trots op hem!
Hoe het verder gaat in zijn toekomst weten we niet, dat zullen we af moeten wachten. Waar ik van overtuigd ben is dat hij zal vechten voor wat hij wil. En wij zullen met hem meevechten en er altijd voor hem zijn. Hij heeft me zoveel geleerd en gegeven!

Informatie over drugs verandert regelmatig. De aankoop van recepten op het web kan een geweldige methode om de begroting te besparen op recepten zijn. Medicijnen, geen twijfels, gaat je leven te verbeteren. Als u beschouwen cialis, u misschien wilt kennen over cialis bestellen. Mogelijk je leest over viagra 100mg kopen. Kwesties, hoe cialis kopen, zijn verbonden optie soorten . Een lange lijst van geneesmiddelen op recept kunnen erectiestoornissen veroorzaken, waaronder populaire bloeddruk middelen, pijnstillers, en sommige antidepressiva. Voorbereidende aan het opdracht geven Viagra of een andere drug, vertel uw arts als u allergieën. Praat met uw zorgverzekeraar voor meer informatie. Vergeet niet, de beste manier om nep-medicijnen te voorkomen is om receptplichtige geneesmiddelen zoals Viagra te kopen van een goed doordacht van website waarmee u comfortabel.

Verhaal 2.  
 

naamloosOnze zoon Gianni is bijna 18 jaar geleden geboren en 4 maanden lang dachten we een gezond eerste kind te hebben gekregen. Hij dronk vanaf een week of 2 oud wel steeds moeizamer, viel in slaap op je arm na 50cc.,met zweet op zijn neus , uit de fles gedronken te hebben. Hij stagneerde met groeien na 6 weken, sliep bijna 20 uur per dag maar was verder een alert en vrolijk kind.

Dus werden deze toch opvallende punten afgedaan met ;"Wat weet u ervan , het is uw eerste!!"

Zelfs de huisarts , die toen nog in het dorp de maandelijkse controle's op het consultatiebureau deed, zag geen redenen tot alarmbellen. Ook niet toen in de 3 de maand een vervangende arts iets vreemds hoorde bij het luisteren naar zijn hartje.

Toch was onze onrust dusdanig dat we voor de zekerheid toch een afspraak maakten bij de kinderarts die hem tijdens mijn keizersnede de eerste zorg had gegeven ( lees; apcarscore 9 en 10!!! )

Die dag staat in ons geheugen gegrift : hij liet ons een rondje onderzoeken doen van bloedprikken, ECG en een thoraxfoto. Eenmaal terug in zijn spreekkamer was hij al aan het bellen met het AMC Amsterdam en werden we gelijk door gestuurd voor opname aldaar, gevolgd door twee dagen later zijn eerste 7 uur durende hartcatheterisatie met verpletterende uitslag. Niets gezond kind: Een complexe hart/ long afwijking met zeer prematuur longvaatstelsel en geen idee wat de behandeling zou worden.

Vervolgens werden we naar het LUMC in Leiden verwezen en was het wachten op een volgende opname/ operatie.

Twee jaar van meerdere operaties, hartcatheterisaties , nabloedingen op IC , 14 dagen beademing zonder enige ademprikkel meer van zichzelf te hebben volgden met steeds korte herstelperiode's thuis die gevuld waren met veel vallen en opstaan, van de ene infectie naar de andere. Hoge koorts,  heel veel  overgeven als een brandweerslang , weinig tot niet  groeien en laat staan ook maar enige vorm van fysieke ontwikkeling bij Gianni. Ook zo slecht na een operatie zijn dat de doktoren op de IC niet meer wisten hoe ze hem verder moesten aansturen om het door hun beoogde resultaat te behalen en wij meer dan eens in doodsangst voor een eventueel verliezen van onze kleine man.

Toen na 2,5 jaar iets van een rustperiode aanbrak, kwam voor ons de te verwachten terugklap heel hard aan. " Samen zijn we sterk" is ons motto nog steeds, maar wel met de vrijheid dat een ieder van ons ook dingen op zijn eigen manier kan verwerken  zonder de ander uit het oog te verliezen. In die periode ging Gianni via de kinderfysiotherapie naar de revalidatiearts en orthopedisch instrument maker omdat hij nog steeds alles zittend op zijn billen deed, moeizaam zich staande kon houden bij de salontafel en een enorme vluchtvalgus aan beide voeten had.

Deze beide heren en de lieve fysio Betty kregen hem toen hij drie jaar en drie maanden oud was toch op de been en zijn eerste losse stappen deed hij met zijn eerste beenspalken. Tot op de dag van vandaag gebruikt hij nog steeds deze hulpmiddelen en zijn we technieker Frank Jol nog altijd dankbaar voor zijn geduld en expertise. 

In dat jaar werd hij brildragend ( lees sterkte + 8,5 ) , kregen wij onze tweede zoon Gino en ging Gianni naar de basisschool. De eerste maanden 3 dagdelen in de week en de week erna ziek thuis. Ook kwam het besluit van de behandelend artsen in het LUMC voor een eerste open hartoperatie  vlak voor zijn vijfde verjaardag. Na een voorbereidend gesprek met zijn chirurg hebben we zelfs nog even  gedacht om er vanaf te zien, maar tegelijk wisten we dat dat geen optie was als we Gianni ook maar enigszins een wat langer en beter leven wilden geven.

Dus ging al onze angst aan de kant en hij toch onder het mes met deze keer een zeer voorspoedig herstel en na 3 weken naar huis. Van deze grootste OK tot dan toe is hij nog het meeste verbeterd, en zijn we achteraf heel blij geworden.

Wel ontdekten we in de jaren erna steeds meer andere dingen bij hem,o.a. zijn verstandelijke beperking, lage spierspanning en inspanningsniveau , dubbele scoliose etc. etc. etc.

We hadden, toen hij als baby het medische circuit in ging, wel aan de kindercardioloog gevraagd hoe dat zat met erfelijkheid enzo maar daar waren geen aanwijzingen voor , daar in onze beider families niets van deze aard voor kwam.  We hadden dikke pech dat we bij een eerste zwangerschap bij die 0,8% kans hoorden op een kind met een hartafwijking.

Toch was de opeenstapeling van schijnbaar toevallige problemen die bij Gianni meer en meer aan het licht kwamen, voor ons de aanleiding om het nogmaals een keertje aan te kaarten bij diezelfde kindercardioloog. We werden naar de klinisch geneticus verwezen en daar, tijdens onze intake kwam al naar voren dat het haar heel waarschijnlijk leek dat hij het 22q11 syndroom zou kunnen hebben.

Gelijk bij thuiskomst zoeken op internet en bij de verhalen en foto's die we daarbij tegen kwamen, het idee hebben dat het over onze jongen ging!!

Dus verbaasde ons het helemaal niet toen 2 maanden later inderdaad de uitslag van het onderzoek kwam en onze twijfel alleen maar bevestiging kreeg!!

Dus we weten eigenlijk nog maar 3,5 jaar dat alles wat er bij Gianni naar voren is gekomen in al die jaren ervoor 1 naam heeft:  22q11ds. 

Het veranderd niets aan zijn situatie maar maakt alleen maar duidelijk dat je als ouders nooit moet twijfelen aan je eigen intuïtie, iets wat de meeste volwassenen verleren naar mate ze in de stroom van deze snelle maatschappij worden mee gezogen.

Zo is Gianni nu bijna 18 jaar en dat hebben ze in het ziekenhuis niet durven voorspellen of wij ook maar hopen tijdens zijn zeer mogelijke eerste levensjaren.

Dus dat feit wordt gevierd met een feest met familie en vrienden van ons en van Gianni inclusief een gehandicapte DJ van zijn school. 

Op naar de toekomst , wat deze ook brengen mag , gelukkig samen met z'n vieren!!!

Marco en Nancy Knies

Informatie over drugs verandert regelmatig. De aankoop van recepten op het web kan een geweldige methode om de begroting te besparen op recepten zijn. Middelen, geen twijfels, gaat je leven te verbeteren. Als u overweegt cialis, u misschien wilt kennen over cialis bestellen. Mogelijk je leest over viagra 100mg kopen. Kwesties, zoals cialis kopen, hij verbonden variant soorten gezondheidsproblemen. Een lange lijst van geneesmiddelen op recept kunnen erectiestoornissen reden, waaronder populaire bloeddruk middelen, pijnstillers, en sommige antidepressiva. Voorbereidende aan het opdracht geven Viagra of een andere drug, vertel uw arts als u allergieën. Praat met uw zorgverzekeraar voor meer informatie. Vergeet niet, de beste manier om nep-medicijnen te verhinderen is om receptplichtige geneesmiddelen hoe Viagra te kopen van een goed doordacht van website waarmee u comfortabel.

Sponsors

logo slogan NL 300rgb
LogoVanBodegom
20170804 ONE LOGO FC 01
 

Copyright steun22Q11.nl © 2014. All Rights Reserved.