3 poloroid Wesley 1.1Hier het verhaal van Wesley. Wesley is na een gewone zwangerschap van 36 weken geboren. Weliswaar iets te vroeg, maar na een zware bevalling van 20 uur kreeg hij een mooie apgar score van 10, ja ja.

Drie weken oud, hij dronk slecht en moest op controle bij de kinderarts komen.
Wesley had een hartruis dat eigenlijk na 10 dagen weg had moeten zijn. Helaas was dat ruisje er nog.
Hij moest aan de saturatie meter en toen er een saturatie van 60% verscheen gingen alle alarmbellen af bij de kinderarts. Die dag en die rit naar het AMC zullen we nooit vergeten.

Op de echo zagen ze een hartafwijking. Geen longslagader, een gat tussen de hartkamers en de longvaten waren te nauw. Wesley kreeg een hartkatheterisatie als voorbereiding voor de operaties. Omdat Wesley niet goed dronk kreeg hij sondevoeding.

De eerste operatie was uiteindelijk na 3 maanden. Ze hadden een shunt geplaatst en dat hebben ze uiteindelijk nog 6 keer gedaan bij de 7 hartoperaties.

Met 4 jaar hebben ze een longslagader geplaatst van een strottenhoofd, dierlijk donormateriaal.

Allemaal als gevolg van het 22q11 deletie syndroom. Van dat ontbrekende stukje 11 op chromosoom 22.

De hartafwijking van Wes heet PulmonalisatresiemetVSD. Daarnaast heeft hij scoliose ( een vergroeiing van de rug) en een klompvoet.

Op tienjarige leeftijd heeft Wesley voor de hartafwijking de vervangende operatie gehad en een grotere longslagader gekregen.
Zijn zuurstofgehalte steeg hiermee naar de 80%, het VSD is blijven zitten.


Later met de leeftijd van 14 jaar ontdekte ze bij een hartkatheterisatie een hoge druk in de longen.
Dat betekent dat de longvaten steeds smaller worden en Wesley zal hier uiteindelijk aan komen te overlijden.
Behandelingen zijn hier niet voor. Wel heeft hij nu zuurstof, 24 uur per dag en weer sondevoeding via een button.

Nu hij wil hij zelf heel graag bij Heliomare gaan wonen. We hopen zo dat Wesley daar nog de kans voor gaat krijgen. Het is wel een echte puber van 17 jaar. Hij zit nu nog op een mytylschool maar dat wordt helaas ook te zwaar voor hem. Bij Heliomare gaan we nu kijken voor dagbesteding. Ondanks alles blijft hij een vrolijke jongen. Helaas wel een jongen die 24 uur zorg nodig heeft en met alles hulp. Doordat hij benauwdheid aanvallen heeft mag hij niet meer alleen zijn dat en dat is soms erg moeilijk.

Als gezin we hebben nu wel twee leuke verpleegkundigen in dienst die ons helpen. Daarnaast gaat Wes al wel logeren in Heliomare.

Met de kindercardioloog en de kinderarts hebben we Wesley verteld hoe het ervoor staat.

Hij zelf neemt het nuchter op en loopt er voor weg. Het 22q11 deletie syndroom begrijpt hij niet. We kunnen dit soms zelf al allemaal moeilijk bevatten.

Maar omdat Wes doorgaat kunnen wij dat ook.

Gelukkig hebben we ook mooie momenten voor Wesley zoals de jongerenweek en zijn geliefde Heliomare.  

We doen zoveel mogelijk leuke dingen met hem, kijkende naar wat hij nog kan en wil.

Maar het blijft een feit dat we om de drie maanden contact hebben met de artsen en dat de huisarts erbij betrokken is. Dit doen we zonder Wesley erbij.

Over hoe het nu is en dat we niet tot het uiterste zullen gaan.

Hij zal namelijk nog benauwder worden en dat willen wij niet maar Wesley ook niet.

Informatie over drugs verandert regelmatig. De aankoop van recepten op het web kan een geweldige methode om de begroting te besparen op recepten zijn. Medicijnen, geen twijfels, gaat je leven te verbeteren. Als u overweegt cialis, u misschien wilt weten over cialis bestellen. Mogelijk je leest over viagra 100mg kopen. Kwesties, zoals cialis kopen, zijn verbonden optie soorten gezondheidsproblemen. Een lange lijst van geneesmiddelen op recept kunnen erectiestoornissen oorzaak, waaronder populaire bloeddruk medicijnen, pijnstillers, en sommige antidepressiva. Voorbereidende aan het opdracht geven Viagra of een andere drug, vertel uw arts als u allergieën. Praat met uw zorgverzekeraar voor meer info. Vergeet niet, de het beste manier om nep-middelen te voorkomen is om receptplichtige geneesmiddelen zoals Viagra te kopen van een goed doordacht van website waarmee u comfortabel.

Timo verhaalOp 22 februari 2006 werd Timo geboren. Na een bewogen zwangerschap leek alles helemaal goed te zijn.

Tijdens de zwangerschap werd ik goed in de gaten gehouden en naar aanleiding van de vele echo’s leek het goed te zijn, zei de gynaecoloog. Alle ernstige afwijkingen werden uitgesloten, maar wat hij niet goed kon zien was een eventueel probleem aan de slokdarm; als hij gewoon gaat drinken en het komt er niet door zijn neus uit, is alles in orde! Dat ging inderdaad goed! Thuis aangekomen bleek hij ziek te worden van de melk, na wat onderzoek en een bezoek aan de kinderarts bleek het een koemelkallergie te zijn. Drinken ging niet altijd vanzelf, wat hebben we rondgelopen met hem om zijn fles leeg te krijgen. Hij overstrekte zich heel erg. We zijn toen bij de kinderfysiotherapeut in het ziekenhuis terecht gekomen, na heel veel oefenen ging dat gelukkig beter.

Tijdens de screening van de oortjes, ging het ook niet goed. Uiteindelijk na 3 keer proberen zei de dame van het gehoorcentrum: ‘ hij heeft veel prut in zijn oren, dat komt wel goed’.

Toen Timo op 2,5 jarige leeftijd naar de peuterspeelzaal ging viel het wel op dat zijn spraak niet op gang kwam. Op de peuterspeelzaal besteedden ze er niet veel aandacht aan, dus hebben we hem van deze peuterspeelzaal afgehaald en naar een andere gedaan met hele lieve juffen. Het ging iets beter, maar de spraak bleef toch achter. Op 4 jarige leeftijd ging Timo naar de basisschool. Al snel concludeerden we dat dit niet de juiste school was voor hem. Na veel papierwerk kon hij geplaatst worden op een school voor kinderen met taal- spraak problemen. Dat was echt super! Hij ging met sprongen vooruit, na 2 jaar was hij zelfs te goed. Hij kon naar een reguliere school. Er werd nog wel een IQ test afgenomen, die was vrij laag. Daar schrokken we wel van. Ondertussen was ik met Timo in het ziekenhuis terecht gekomen voor een plaswekkertraining. Hij was ’s nachts nog niet zindelijk en ik vond het er wel tijd voor. In het ziekenhuis moesten we ook langs de kinderarts om medische problemen uit te sluiten. We kwamen binnen bij Dokter Hak. Hij deed de gewone onderzoekjes en vroeg toen uit het niets: Hebben jullie wel eens een erfelijkheidsonderzoek bij Timo laten doen……………………………….Nee natuurlijk niet waarom?? Hij legde mij wat uit over hartproblemen en nog wat anderen dingen. Hij vroeg hoe Timo zijn geschiedenis was en de zwangerschap was gegaan. Uiteindelijk gaf hij mij een website mee en wat uitgeprinte informatie. Thuis aangekomen, ietwat geschrokken, besloten we wel een onderzoek te laten doen. Na lang wachten kwam de uitslag, 22q11DS ! We hadden een belafspraak met dokter Hak, maar we werden gebeld vanuit het ziekenhuis, de dokter was plotseling overleden. Ik denk dat wij dokter Hak toch nog even tegen moesten komen.

We hadden Timo net ingeschreven op een school in het reguliere onderwijs (de school waar ik werk, omdat ik weet dat de zorg goed geregeld is)

Timo mocht toch komen naar deze school, wij blij! Helaas is het elk jaar weer een gevecht met het samenwerkingsverband of hij kan blijven. Van school mag hij blijven, en de IB-er doet echt haar best voor Timo, nu nog geld! Timo heeft begeleiding nodig en vooral op rekengebied. Verder redt hij het aardig, al worden sommige vakken ook steeds moeilijker.

Afgelopen januari heeft Timo een operatie gehad aan zijn gehemelte. Dat was een hele heftige ervaring. Gelukkig heeft Timo er geen trauma’s aan overgehouden en doet hij gewoon zijn mond open bij de tandarts ;)

Timo is een vrolijk mannetje, een mannetje dat eigenlijk een gewoon leven leidt. Hij zit op zwemmen, waterpolo en atletiek. Dat vindt hij erg leuk, al moeten we goed op hem letten. Het kan soms te veel zijn, dan zeggen we iets af!

We zijn in al die jaren de juiste mensen tegen gekomen die goed waren voor Timo zijn ontwikkeling. Daardoor is Timo geworden wie hij is. (natuurlijk hebben er ook wat mensen steken laten vallen…)

Timo is Timo en als je lief voor hem bent en de tijd voor hem neemt begrijp je hem ook!

Informatie over drugs verandert regelmatig. De aankoop van recepten op het web kan een geweldige methode om de begroting te besparen op recepten hij. Middelen, geen twijfels, gaat je leven te verbeteren. Als u overweegt cialis, u misschien wilt weten over cialis bestellen. Mogelijk je leest over viagra 100mg kopen. Kwesties, zoals cialis kopen, zijn verbonden variant soorten gezondheidsproblemen. Een lange lijst van geneesmiddelen op recept kunnen erectiestoornissen veroorzaken, waaronder populaire bloeddruk medicijnen, pijnstillers, en sommige antidepressiva. Voorbereidende aan het opdracht geven Viagra of een andere drug, vertel uw arts als u allergieën. Praat met uw zorgverzekeraar voor meer info. Vergeet niet, de beste manier om nep-medicijnen te voorkomen is om receptplichtige geneesmiddelen zoals Viagra te kopen van een goed doordacht van website waarmee u comfortabel.

ThomasDit is niet eerlijk.

Er loopt een oude man naast mij

Gebogen

Onzeker

Voorzichtig lopen

Bang om te vallen

Jong lijf

Slank

Gespierd

Behaard

En toch loopt er een oude man naast mij

 

Er loopt een oude man naast mij.

Verstand

Van een kind

Een jaar of vier

Jong volwassen

Drinkt zijn biertje

Mooi gekleed

En toch loopt er een oude man naast mij

 

Er loopt een oude man naast mij

Lijntje

Met de mensen

Om hem heen

Heel nabij zijn

Zo jong nog

En toch al 25 jaar zijn

Man van deze tijd

Met zijn telefoon

Berichtjes versturen

En toch loopt er een oude man naast mij

 

Er loopt een oude man naast mij

Autisme

Structuur

Dwangmatig

Vrolijk

Grapjes maken

Zijn voetbalpassie

Het zelf niet kunnen

En toch loopt er een oude man naast mij.

 

Er loopt geen oude man naast mij

Thomas loopt naast mij aan mijn arm

22Q11DS

De hoofdprijs

die had hij al

Nu ook Parkinson

Dit hoort niet

Als je net 25 bent

Dit is niet eerlijk

Wat gemeen

Boos

Verdriet

Pijn

Waarom ?

Waarom hij?

waarom zo veel….

Nelleke, april 2015

 

 

Geraakt.

 

Het gedicht hiervoor heb ik ruim een half jaar na de diagnose geschreven. Als ik het daarna las wist ik niet wat ik er mee aanmoest. Eigenlijk wist ik helemaal niet of ik wel verdriet of boosheid voelde na de diagnose Parkinson. Ja heel diep in mij voelde ik boosheid en verdriet, ik kon het eigenlijk niet eens toelaten.

Er kwam pas wat naar boven toen ik vertelde dat Thomas zo hard was en zo stijf en contact zo afweerde. Dat hij helemaal niet aangeraakt wilde worden. Dat ik dat zo erg vond dat je niet aangeraakt wil worden.

Er kwam boosheid naar boven toen ik las dat Eric Boot onderzoek deed in Canada, naar vroege Parkinson bij 22q11. En dan vooral gericht op de vroege leeftijd waar dit begint, onder de 50 jaar.

Hoe fijn en belangrijk dit ook is, het maakte bij mij heel wat los. Natuurlijk het is zo belangrijk om op tijd te weten wat er is en wat je dan kunt doen.

Maar 50 jaar? Thomas was nog geen 25, dat is de helft van 50.

Later hoorde ik iemand zeggen dat mijn draagkracht bereikt was, het kon er gewoon niet meer bij.

Dat zou wel eens kunnen, het was misschien wel de bekende druppel.

De laatste maanden probeer ik bewust lichamelijk contact met hem te zoeken. Uitdagen door met mijn voet hem te kietelen. Zijn voet stevig vast houden als ik zijn tenen verzorg. Ik vind plekjes waar ik hem wel vast mag pakken, bijvoorbeeld in zijn zij.

Hij begint mij ook uit te dagen. Even bij de benen pakken. Mij heel hard kietelen, dat kan hij niet zachtjes, oei wat een harde handen heeft hij.

Ik krijg een heel voorzichtige knuffel als Wim en ik een weekje weggaan.

Tijdens de momenten dat ik hem scheer, legt hij een hand op mijn heup. Ik zeg: “wil je zo even knuffelen als we klaar zijn?” Dan knuffelen we samen. Heerlijk onbeholpen, een gespannen lijf wat soms schokt van de spanning, maar hij laat het weer toe!

Als ik zeg dat hij een slijmerd is zegt hij: “Dat heb ik van grote zus geleerd.”

Nu denk ik ook wel dat het voor een deel aan mij gelegen heeft, dat ik bewust wat afstand van hem heb genomen. Ieder mens wil aangeraakt worden ook hij!

 

Nelleke, september 2015

Informatie over drugs verandert regelmatig. De aankoop van recepten op het web kan een geweldige methode om de begroting te besparen op recepten zijn. Medicijnen, geen twijfels, gaat je leven te verbeteren. Als u overweegt cialis, u misschien wilt weten over cialis bestellen. Mogelijk je leest over viagra 100mg kopen. Kwesties, hoe cialis kopen, hij verbonden variant uitzicht . Een lange lijst van voor geneesmiddelen op recept kunnen erectiestoornissen oorzaak, waaronder populaire bloeddruk medicijnen, pijnstillers, en sommige antidepressiva. Voorbereidende aan het opdracht geven Viagra of een andere drug, vertel uw arts als u allergieën. Praat met uw zorgverzekeraar voor meer info. Vergeet niet, de beste manier om nep-medicijnen te beletten is om receptplichtige geneesmiddelen zoals Viagra te kopen van een goed doordacht van website waarmee u comfortabel.

blog ramona IrisOp 26 juni 1991 werden mijn dochters Iris en Ramona geboren. Een tweeling dus en twee weken te vroeg, vandaar dat ze in de couveuse moesten en bij gebrek aan zuigbehoefte sonde voeding kregen.

Acht dagen later werd Iris blauw en beide dames gingen moet spoed naar het academisch ziekenhuis in Maastricht. Daar bleek dat Iris een ernstige hartafwijking had namelijk een tetralogie van fallot en diende direct geopereerd te worden. Ik was op dat moment werkzaam en terwijl mijn dochter op de intensive care lag vertelde mijn werkgever me rustig dat als ik de volgende dag niet kwam werken dat ik dan ook niet meer hoefde te komen en ik ben er nooit meer geweest. Ik had wel wat beters te doen. Mijn vrouw en twee kinderen in het ziekenhuis en wegens plaatsgebrek waren mijn kinderen ook nog verdeeld over twee ziekenhuizen.

Iris had een soort bypass operatie ondergaan en zou rond haar eerste levensjaar een hart operatie moeten ondergaan om haar hart te herstellen. In het eerste levensjaar zie je dus twee kinderen naast elkaar opgroeien en je merkt dat 1 achterblijft in al de ontwikkelingen en dat schrijf je dan toe aan de hartafwijking en de ondergaande operatie. Van 22q11DS hadden we geen weet toen der tijd. Wij als ouders durfden niet vooruit te kijken naar het moment dat de grote operatie aan moest komen. Heel benauwend om te moeten weten dat die operatie eraan gaat, en moet komen en dan natuurlijk op het moment dat je kind relatief gezien op zijn sterkst is.

Die operatie was een succes maar Iris bleek heel vatbaar voor infecties en buiten de nodige oor en amandelontstekingen kreeg ze op tweejarige leeftijd een hersenvliesontsteking en na onderzoek van de cardioloog bleek haar nieuwe hartklep aan vervanging toe te zijn die ze op 2,5 jarige onderging in Utrecht en ook dit was weer een succes maar Iris ontwikkeling bleef achterlopen qua motoriek en qua spraak ze spraak zeer nasaal en moeilijk verstaanbaar. Als ieder normaal kind een kuchje gaf haalde je je schouders er bij op maar als Iris kuchten sloegen de alarmbellen op hol. Op vierjarige leeftijd ging Iris naar de basisschool en daar werd toen haar motoriek een probleem met name de fijne motoriek daarvoor gingen we naar de ergotherapeut en later ook naar de kinder- fysiotherapeut en voor haar spraak naar de logopediste en dat alles na de schooluren. Hoewel we zeer ons best deden om ook Ramona aandacht te geven heeft ze zich toch wel eens vaker misdeeld gevoeld en op de een of andere manier heeft ze zich ook opgeworpen als bewaker over Iris wat ze zo als later bleek best zwaar vond.

In het jaar 2000 werd iris getest op 22q11DS en positief bevonden. Ramona en wij als ouders zijn ook getest maar negatief, dat wil zeggen wij hebben dit niet.

Op twaalfjarige leeftijd sloeg het noodlot opnieuw toe en kreeg Iris opnieuw een hersenvlies ontsteking en wederom was dit fataal voor haar hartklep die op haar dertiende weer werd vervangen en ditmaal in Leuven. Nu loopt Iris rond met twee lekkende hartkleppen maar dit valt allemaal binnen de marges.

De werkgever van mijn ex was ook de situatie beu. Ze hebben zelfs het loon stop gezet toen mijn ex zich ziekmelde en na heel wat verhitte discussies kon ze voor een open hartoperatie EEN dag zorgverlof krijgen. En dat terwijl ze werkte bij het groene kruis als ouder en kind verpleegkundige. Daar zou je toch wel wat meer medeleven van kunnen verwachten.

Op Iris veertiende levensjaar komen er weer problemen bij. Iris zit op VMBO en dit is te zwaar gebleken. Ze begint lichtjes te zien en stemmen te horen en is er van overtuigd dat ze paranormaal begaafd is. Tijd voor psychiater en natuurlijk psychologische screening. Resultaat laag IQ, autistische storing en verstoorde werking tussen de hersenhelften waardoor ze slecht is in rekenen en ruimtelijke ordening. Gevolg overplaatsing naar speciaal onderwijs. Op zestienjarige leeftijd lijkt opeens Ramona te bezwijken onder al de spanningen en loopt met zelfmoord plannen rond dit leverde weer eens wat anders op namelijk een jaartje psychiatrische gesloten afdeling.

Ik ben ook nog even vergeten te vermelden dat Iris een oogafwijking heeft wat haar zicht behoorlijk beperkt. Aan 1 oog maar 25% en verder heeft Iris ook nog problemen met haar schildklier die niet naar behoren wilt werken en dat heeft weer uitwerking op hoe ze zich voelt. Kortom een kind dat altijd zorgen baart en ondersteuning nodig heeft.

Als je me nu vraagt wat de invloed is op mijn leven van het hebben van een kind met 22q11DS zal ik antwoorden: Het verstoort je verhouding met je werkgever. Het beïnvloedt je relatie. Het verstoort de verhoudingen binnen het gezin en je verliest je vrienden. Ik ben nu single en ben al jaren tevergeefs opzoek naar een nieuwe relatie maar mijn rugzak is niet leeg en helaas niet gevuld met geld maar wel met iets wat mij zeer dierbaar is.

Informatie over drugs verandert regelmatig. De aankoop van recepten op het web kan een geweldige methode om de begroting te besparen op recepten zijn. Middelen, geen twijfels, gaat je leven te verbeteren. Als u beschouwen cialis, u misschien wilt kennen over cialis bestellen. Mogelijk je leest over viagra 100mg kopen. Kwesties, zoals cialis kopen, hij verbonden variant soorten de gezondheid van. Een lange lijst van geneesmiddelen op recept kunnen erectiestoornissen reden, waaronder populaire bloeddruk medicijnen, pijnstillers, en sommige antidepressiva. Voorbereidende aan het opdracht geven Viagra of een andere drug, vertel uw arts als u allergieën. Praat met uw zorgverzekeraar voor meer info. Vergeet niet, de het beste manier om nep-middelen te voorkomen is om receptplichtige geneesmiddelen zoals Viagra te kopen van een goed doordacht van website waarmee u comfortabel.

Demi verhaalNa een medische zoektocht van zeker 3 jaar kreeg Demi de diagnose DiGeorge syndroom (22Q11DS).

Demi werd geboren op 14 juli 2008 en behaalde een apgar score van 9-10-10, prima toch?!

10 teentjes, 10 vingertjes en het was liefde op het eerste gezicht.

Toch bekroop mij vanaf de eerste seconde een knagend moedergevoel. Mijn gevoel wist dat er iets niet in orde was, en dat terwijl alles in orde leek. Demi haar rechteroortje was gevouwen, dit kwam volgens de verloskundige omdat ze misschien klem had gezeten in de baarmoeder, dit zou wel bijtrekken. Het navelbreukje wat opviel kwam ook vaker voor, dit zou in de eerste jaren nog bijtrekken (heeft ze nu nog steeds). Bij de onderste ruggenwervel zat een klein kuiltje, maar de huid was dicht, dus geen zorgen maken werd me verteld.

Ze kreeg het standaard hielprikje, en een gehoortest. Deze moest 3 keer opnieuw omdat het moeizaam ging door een smalle gehoorgang. Uiteindelijk kregen we te horen dat het gehoor aan beide kanten voldoende was.

De eerste dagen sliep Demi heel veel. Het is ook niet niks wat een pasgeboren minimensje meemaakt.

Maar dit veranderde niet. Ze sliep altijd heel veel en ze was altijd moe.

Voeding kwam terug uit haar neus, en ze had als baby al veel oorontstekingen, gevolgd door regelmatige luchtwegproblemen.

Longontsteking was ook niets uitzonderlijks, een ziekenhuisbedje was voor Demi dan ook niet vreemd meer na vele opnames.

Vanwege de vele oorontstekingen, verkoudheden en luchtweginfecties zijn haar amandelen verwijderd en buisjes geplaatst.

We hadden al snel het gevoel dat ze achterbleef in ontwikkeling. Mijn oudste dochter kon al vroeg rechtop zitten, dit lukt bij Demi maar niet. Kruipen, staan, lopen, alles was heel laat. We hebben dit meerdere keren neergelegd bij het consultatiebureau, maar zij vonden dat Demi nog altijd binnen de lijntjes zat. Zij was gewoon een laatbloeier! En Demi was natuurlijk bijna altijd ziek, waar ze veel antibiotica kuurtjes voor kreeg. Dit werkt niet mee aan de ontwikkeling.

Toen Demi 2 was startte ze 2 dagdelen per week op de peuterspeelzaal. "Misschien dat ze hier kan afkijken bij andere kindjes en misschien dat haar ontwikkeling dan wel gaat vlotten" dachten we.

Na een half jaar werden we uitgenodigd op gesprek, de juffen vonden dat Demi niet goed meekwam met haar leeftijdsgenootjes en of we wisten hoe dit kwam, en of we haar al eens hadden laten onderzoeken. Ik vertelde ze dat we al meerdere malen hulp hadden ingeschakeld maar dat niemand zich zorgen leek te maken, behalve ikzelf. Geen huisarts, kno arts of kinderarts die verder dachten. Alle lichamelijke problemen werden op zich bekeken en behandeld, niet als geheel.

Met een korte brief van de peuterspeelzaal zijn we naar de huisarts gegaan en we werden doorverwezen naar het audiologisch centrum in Zwolle.

Zij konden voor ons ontwikkelingsonderzoek doen, en nogmaals gehoortesten afnemen.

Al na 1 afspraak hoorde we dat Demi haar ontwikkeling inderdaad achterliep. Eindelijk herkenning!

Haar gehoor was aan 1 kant ook minder, maar niet belemmerend.

We werden terug gestuurd naar de huisarts met het advies ons door te verwijzen naar de kinderarts met hun bevindingen.

(Demi was inmiddels bijna 3 jaar, liep nog steeds niet, en had al diverse onderzoeken en opnames gehad i.v.m. bronchitis, longontstekingen, oorontstekingen etc.)

We kwamen in Zwolle, bij dr. Bekhof. Ze riep ons binnen, we gingen zitten en het bleef even stil.

De kinderarts had ons in de wachtkamer geobserveerd en hoorde onze zorgen aan. Snel daarna vertelde ze ons dat zij een idee had wat er met Demi aan de hand kon zijn, en vroeg ons bloedonderzoek te gaan doen voor eventuele syndromen. Deze uitslagen zouden 3 maanden kunnen duren omdat het via Groningen loopt.

Geen probleem natuurlijk! Als we maar wisten wat er aan de hand was. De arts liet zich er nog niet over uit omdat ze het eerst zeker wilde weten.

Na 3 maanden gingen we terug, en kregen we de uitslag. "Ik zat goed" zei ze. "Demi heeft het DiGeorge syndroom".

Vragend keken we haar aan, want hier hadden wij natuurlijk nog nooit van gehoord.

"Voor meer informatie moet ik jullie helaas verwijzen naar internet, want ik weet er zelf ook nog niet alles van".

Ze verwees ons door naar de klinisch geneticus om te onderzoeken of deze deletie bij ons weg zou komen, dit was niet het geval en het was een spontaan ontstane chromosoom afwijking.

En nu? dachten we gelijk.

We kwamen in een achtbaan van emoties en onderzoeken. Geen specialisme bleef Demi en ons bespaard.

Cardioloog, KNO arts, klinisch geneticus, kinderarts, revalidatie arts, spoedeisende hulp, huisarts.. al deze artsen werden met regelmaat bezocht.

Demi werd aangemeld voor een medisch dagverblijf waar ze aan haar ontwikkeling gingen werken.

De cardioloog hield haar hart in de gaten. Gelukkig heeft Demi "alleen" een hartruisje, die tot op heden onschuldig is.

Haar aorta maakt een rare boog, maar ook dit lijkt voor nu geen belemmeringen te geven.

Ze heeft nog steeds een navelbreuk, en een deukje bij haar onderste ruggenwervel, hier wordt nog uitgebreid onderzoek naar gedaan om te kijken of dit een vorm van spina bifida zou kunnen zijn.

Demi heeft een slecht immuunsysteem waardoor ze snel en langer ziek is. Binnenkort krijgt ze een spalk aangemeten voor haar been i.v.m. met lage spierspanning en hypermobiliteit. Hierdoor schiet haar knieschijf vaak van z'n plek en knikken haar voetjes naar binnen.

Verder heeft Demi een flinke ontwikkelingsachterstand en nog veel meer dingen wat typisch is voor 22q11 deletie syndroom. Denk hierbij aan gedragsproblemen en psychische problematiek.

Sinds 3 jaar heeft ze een bril omdat haar ogen achteruit blijven gaan.

Ze krijgt elke week fysio voor kracht training en motoriek. Binnenkort krijgt ze vanwege de nasale spraak en spraak/taal achterstand een spraakverbeterende operatie.

Ook krijgen we binnenkort hulp thuis, om ons te begeleiden in dit hele 22q11DS proces.

Op dit moment gaat het met Demi heel goed. Ze ontwikkelt goed voor haar doen, en het vele ziek zijn is gestabiliseerd.

Wel is ze veel moe, en heeft ze soms last van stemmen wat op dit moment onderzocht word door de psychiatrische afdeling van het WKZ utrecht.

Demi is zelf overgegaan van een dagverblijf naar cluster 3 onderwijs. Ze is in IQ gestegen van 56 naar 60! Het zijn kleine stapjes, maar elk stapje is er 1.

Wel zijn wij, en school, geneigd haar te overvragen waardoor er soms terugvallen in ontwikkeling lijken te ontstaan.

Het is steeds weer zoeken wat Demi wel en niet begrijpt. Want zoals ieder schoolgaand kind kan ook Demi ons in de maling nemen en net doen of ze de regeltjes even vergeet ;). Aan creativiteit ontbreekt het bij haar (en bij ons haha) zeker niet!

Demi haar vader en ik zijn inmiddels al bijna 4 jaar uit elkaar, maar gaan nog steeds goed met elkaar om.

Hij heeft al een tijd een nieuwe vriendin, waar Demi ook stapel op is.

Ik heb sinds 2,5 jaar ook een nieuwe partner.

Samen vormen we een topteam. En dit is ook wel nodig met zoveel zorgen rondom ons meisje.

Het vraagt veel van ons gezin. Zeker voor haar oudere zus. Maar door veel met elkaar te praten en tussendoor tijd te maken voor leuke dingen en 1 op 1 tijd met beide dametjes hebben we het naar ons zin.

Demi is ons unieke meisje, en ook unieke kindjes zijn goud waard.

Ik hoop, zoals veel ouders van onze 22qties, dat het 22q11 deletie syndroom meer bekendheid gaat krijgen.

Door een vroege diagnose kan er zoveel leed bespaard blijven. Hoe vroeger de diagnose, hoe beter er gerichte behandeling gestart kan worden.

Wij hebben nog heel veel onderzoeken en behandelingen op de planning staan, en we weten dat dit voorlopig niet ophoud, maar het is het allemaal waard!

Op naar de toekomst! En ook al weten we niet wat deze toekomst gaat zijn, en zullen we per dag moeten kijken hoe het loopt, we hebben er zin in! En met de juiste specialisten weet ik zeker dat we alles eruit kunnen halen wat erin zit!

Informatie over drugs verandert regelmatig. De aankoop van recepten op het web kan een geweldige methode om de begroting te besparen op recepten zijn. Medicijnen, geen twijfels, gaat je leven te verbeteren. Als u beschouwen cialis, u misschien wilt weten over cialis bestellen. Mogelijk je leest over viagra 100mg kopen. Kwesties, zoals cialis kopen, zijn verbonden variant uitzicht gezondheidsproblemen. Een lange lijst van geneesmiddelen op recept kunnen erectiestoornissen oorzaak, waaronder populaire bloeddruk middelen, pijnstillers, en sommige antidepressiva. Voorbereidende aan het opdracht geven Viagra of een andere drug, vertel uw arts als u allergieën. Praat met uw zorgverzekeraar voor meer informatie. Vergeet niet, de het beste manier om nep-medicijnen te voorkomen is om receptplichtige voor geneesmiddelen hoe Viagra te kopen van een goed doordacht van website waarmee u comfortabel.

Sponsors

logo slogan NL 300rgb
LogoVanBodegom
20170804 ONE LOGO FC 01
 

Copyright steun22Q11.nl © 2014. All Rights Reserved.