De zorg in Maastricht is vooral gericht op volwassenen met het 22q11DS, met specifieke aandacht voor de transitie van adolescent naar volwassene. De standaard consult in Maastricht: psychiatrie/neurologie/orthopedie en op indicatie KNO/ interne/oog/psychologisch onderzoek/klinische genetica/AVG

 

Aanmeldingen kunnen met geldige verwijsbrief van de huisarts gestuurd worden naar:
Secretariaat psychiatrie
Poli 22q11
Afdeling Psychiatrie en Psychologie
Academisch Ziekenhuis Maastricht
Postbus 5800
6202 AZ Maastricht 

Sabine Quaaden, Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken., coordineert dit multidisciplinair spreekuur.

AZM1

Een nieuwe website, een speciale 22q11DS website. Daar hoort een blog bij waarin alledaagse gebeurtenissen worden verteld. De avonturen die je hier gaat lezen zullen niet alleen over de moeilijke en lastige dingen gaan waar iemand met 22q11DS tegenaan loopt, maar vooral ook de mooie, grappige en bijzondere avonturen. Daar gaan we dan… Een voorstelrondje zodat jij als lezer enig idee hebt wie wij zijn en hoe ons gezin in elkaar zit. Natuurlijk heeft 1 gezinslid 22q11DS, anders zou ik ons hier niet voorstellen. Dat is Emiel. Emiel is 14 jaar en is het leukste, liefste, meest schattige manneke van de aardbol.En ik ben zijn moeder. Er zijn nog 2 kinderen. Puck van 17 jaar en Joeri van 12 jaar. En dan is er nog een hond, Teddie en 2 poezenbeesten. Ja, je voelt het al aankomen, er is geen vader in huis. Er is wel een vader, die woont twee straten verderop.

Al meer dan 9 jaar geleden zijn we gescheiden en hebben aardig onze weg gevonden. Puck, Emiel en Joeri gaan om het weekend naar hun vader. En af en toe met hem op vakantie. Emiel werd geboren en leek een gezonde jongen. Wel voelde ik meteen dat er iets niet klopte. Emiel was veel te makkelijk, te rustig, gaf geen kick, ook niet als het etenstijd was.

Al snel had Emiel darmproblemen, die behoorlijk heftig waren. De eerste diagnose was “eet- en groeiproblemen.” Ik weet nog dat ik toen dacht…dat is wel heel jong om al eetproblemen te hebben… Maar goed, ziekenhuis in, ziekenhuis uit. Onderzoek hier, onderzoek daar. Andere voeding, medicijnen, wanhoop, wanhoop en wanhoop. Emiel werd steeds magerder en ik zat uren te proberen melk in dat mannetje te krijgen. Met anderhalf jaar bleek er een ontwikkelingsachterstand te zijn en draaide de kinderarts het verhaal om. Emiel zou verstandelijk beperkt zijn en daar zouden zijn lichamelijke problemen ook uit voortkomen. Ik zie me nog zo met de kinderarts aan de telefoon in de keuken en heel cliché met de hoorn in mijn hand op de keukenvloer zakken. Met mijn rug tegen de afwasmachine en mijn wereld stortte in. Maar de wereld stortte niet in. Ik genoot van Emiel en besefte snel dat de komst van Emiel mij wijze levenslessen zou leren. Toen Emiel 5 jaar was kwam pas de diagnose 22q11DS. Per toeval… Daarna werd hij getest op alle mogelijke aandoeningen die hij zou kunnen hebben.

Buiten darmproblemen, oorproblemen, slikproblemen en een fikse ontwikkelingsachterstand, geen levensbedreigende aandoeningen. Ondertussen is Emiel 14 en een flinke puberjongen. Hij zit op het ZMLK en sociaal-emotioneel functioneert hij op kleuterniveau, cognitief ergens tussen de 7 en 9 jaar. Sinds ruim een jaar gebruikt hij medicatie tegen de onrust in zijn hoofd. Hij had al lang woedebuien, maar die waren steeds minder goed te handelen. Met de medicatie zit hij nu goed in zijn vel. De kinderarts vroeg elk jaar “zegt Emiel ook dat hij stemmen in zijn hoofd hoort?” Ik vond dat zo’n suffe cliché vraag, totdat Emiel op een dag zei dat hij zijn naam hoorde zeggen in zijn hoofd… Weer zo’n moment van even de grond onder je voeten voelen wegslaan….maar dat zullen velen herkennen…die momenten… En ook toen verging de wereld niet… Zus Puck is 17 en net op kamers. Als oudste meisje altijd zeer verantwoordelijk geweest voor haar broertje en in een heftige puberteit was het moment voor haar daar om het ouderlijk nest te verlaten en haar vleugels uit te slaan. Ze studeert aan het HBO. Puck is lief, sociaal en weet wat ze wil. Broer Joeri van 12 is net in de brugklas gestart. De 3de in het gezin, en ook hij heeft door de vele ups en downs in ons gezin de nodige levenservaring. Joeri is een gedreven en knuffelig mannetje die het nog altijd lastig vindt om te beseffen dat Emiel soms dingen niet kan of weet door zijn beperking.

Met ons vieren zijn we een ijzersterk kwartet. Teddie is de steun en toeverlaat van ons allen. De trouwe viervoeter die altijd blij is als je thuiskomt. Als je verdrietig bent krijg je een lebber in je gezicht en hij wil altijd met je spelen of knuffelen. Nog belangrijker…Ted oordeelt niet…hij vindt ons alle vier gewoon goed zoals we zijn… Ik ben de moeder van dit stel en zal regelmatig een verhaaltje schrijven over alledaagse dingen in ons gezin.

Ik hoop dat jullie deze blogs met plezier en soms ook met ontroering lezen, maar in ieder geval met herkenning!

Informatie over drugs verandert regelmatig. De aankoop van recepten op het web kan een geweldige methode om de begroting te besparen op recepten zijn. Medicijnen, geen twijfels, gaat je leven te verbeteren. Als u beschouwen cialis, u misschien wilt weten over cialis bestellen. Mogelijk je leest over viagra 100mg kopen. Kwesties, hoe cialis kopen, zijn verbonden variant soorten . Een lange lijst van voor geneesmiddelen op recept kunnen erectiestoornissen veroorzaken, waaronder populaire bloeddruk middelen, pijnstillers, en sommige antidepressiva. Voorbereidende aan het opdracht geven Viagra of een andere drug, vertel uw arts als u allergieën. Praat met uw zorgverzekeraar voor meer gegevens. Vergeet niet, de beste manier om nep-medicijnen te verhinderen is om receptplichtige geneesmiddelen hoe Viagra te kopen van een goed doordacht van website waarmee u comfortabel.

vcfIntroductie van ons gezin,
Bestaande uit vader, moeder, onze zoon Robin met 22q11DS. Die in december  2014  alweer 9 jaar mag worden.
Niet te vergeten onze Binkie, de hond die we 4 jaar terug als puppy voor  Robin kochten, zijn kleine trouwe vriendje.
Na een heerlijke zwangerschap van 43 weken vond de verloskundige het toch  wel nodig om ons door te sturen naar het ziekenhuis, het werd wel tijd dat onze  baby op de wereld kwam.
Ook al waren moeder en kind het nog niet zat, zo lekker dicht bij elkaar te  zijn..., alsof we wisten wat ons te wachten stond.
Robin zou opgewekt worden. Maar de nacht voordat dat zou gaan gebeuren  dacht meneertje, “dan kom ik zelf wel, ik laat me niet opwekken”.
Na een zware bevalling die niet zonder horten of stoten ging; hartslag die  telkens wegviel, weeën die telkens wegvielen en zonder persweeën uiteindelijk  met de vacuümpomp uit de kluiten getrokken.
Uitgeput allebei, zijn vader en ik hadden niet eens meer het benul om te  vragen of we nou een zoon of dochter hadden gekregen.
Toch leek, zo vlak na de geboorte, alles goed te zijn ook al waren zijn  nageltjes en  mondje wel heel erg donkerblauw.
Wij werden  gefeliciteerd met een gezonde zoon.
Nog op de verloskamer kwamen de grootouders ons feliciteren, opgelucht dat  hun eerste kleinkind “gezond” ter wereld was gekomen.
Maar grootouders waren nog maar net vertrokken of  Robin stopte met  ademen, schuim om zijn mondje hij leek te stikken.
Zijn vader en ik waren op dat moment net even samen met Robin, uiteraard  rende zijn vader de gang op om hulp.
Toeters en bellen gingen en voor we het wisten werd Robin meegenomen  en  ter observatie opgenomen op de kinderafdeling.
Ik werd gedoucht en zonder baby naar de kraamafdeling gebracht waar al die  moeders lagen samen met hun baby...
Twee dagen van onzekerheid volgde, de artsen hadden geen  flauw idee  wat er aan de hand was met ons jochie.
Met de ambulance overgebracht van het Diaconessenhuis naar het LUMC voor  een hartecho, de grote klap, een zeldzame complexe hartafwijking.
Op dat moment hadden wij het gevoel dat ons hart uit ons lijf gerukt  werd.
Je hoort de namen van de hartafwijkingen Truncus arteriosus en een AVSD,  maar  je hebt er als ouders nog nooit van gehoord..
Gesprekken volgen met  o.a. cardioloog, hartchirurg, maatschappelijk  werk.
Robin naar de Highcare in afwachting van de openhartoperatie die gauw  gepland zou worden. (met 12 dagen)
Onze wereld stond volledig op z’n kop;  geen blauwe wolk, geen  kraamtijd, geen baby te vertroetelen, te voeden, teveel prikkels allemaal.
De verpleging ging voor Robin zorgen en wij mochten toekijken, mochten  vragen stellen en af en toe eens een beetje helpen, wat eng was met al die  slangetjes overal aan zijn lijfje en telkens die alarmbellen die gingen van de  monitor.
Melk  via de neusmaagsonde, infuusje op zijn hoofd, saturatiemeter aan  zijn voetje, overal slangetjes die verbonden waren met medicatiepomp en  hartmonitor, welkom in de ziekenhuiswereld
Als vader en moeder zo gezond als een visje zijn en je kindje dan zo ziek  te zien, voelt zo oneerlijk!!!
Op een ochtend werden we weer geroepen voor een gesprek, we kregen te horen  dat de klinisch geneticus ontdekt had dat Robin het 22Q11 deletie syndroom  had.
Een puntmutatie, want zijn vader en ik waren ook getest en bleken geen  dragers te zijn van dit syndroom.
Uiteraard hadden wij geen flauw idee wat dat inhield, bij het woord  “syndroom” dachten we natuurlijk allereerst aan Down...zoals bijna ieder mens  aan dat meest bekende syndroom denkt.
Maar nee, dit was een ander syndroom, een syndroom met ‘vele gezichten’,  een syndroom met meer dan 180 kenmerken, een syndroom dat aan de buitenkant  eigenlijk onzichtbaar is, waardoor ook veel onwetendheid en onbegrip van de  buitenwereld,
Nierenonderzoeken (UMCG), gehooronderzoek, oogonderzoek etc. er werd o.a.  gesproken over een lagere levensverwachting, gedragsproblematiek, scoliose,  verstandelijke beperking, psychiatrische problemen etc. de toekomt zou uitwijzen  hoe onze Robin zich zou gaan ontwikkelen.
En daar zit je dan als twee zielige hoopjes mens naast elkaar, met je mond  vol tanden, niet wetende hoe deze klap te verwerken en hoe dit weer uit te  moeten leggen aan je familie en omgeving.
Een lange weg volgde van openhartoperaties, periodes op de IC , maanden in  het LUMC doorgebracht, leven tussen hoop en vrees, uiteindelijk in maart 2006  voor het eerst met Robin naar huis.
Eindelijk echt papa en mama gaan worden van ons eerste en enige kind.
Wat een feest om dan thuis te komen als gezin en eindelijk zelf te mogen  zorgen..
Bang dat hij infecties op zou lopen omdat hij ook geen thymus  (=zwezerik)  bleek te hebben, waardoor een lagere afweer.
Onzeker want we mochten het nu helemaal zelf gaan doen;  sondevoeding  geven, sonde zelf inbrengen, medicatie geven, geen monitor meer, geen  saturatiemeter meer.
Regelmatig bellen naar het LUMC met vragen of we het allemaal wel goed  deden want hij braakte veel, sliep onrustig,  had zo weinig natte luiers,  allemaal dingen die van belang waren bij een hartpatiëntje.
We waren onzeker en er was niemand in onze naaste omgeving die ons daarbij  kon helpen, dit waren vragen op medisch gebied.
Zelfs onze huisarts kon op dit gebied niet helpen, het ziekenhuis was  toen  onze vraagbaak.
Robin heeft tot op de dag van vandaag nog geen klep op zijn longslagader  maar een kunststof buisje als oplossing omdat een klep bij hem nog niet past, er  zullen meerdere openhartoperaties volgen, wanneer is onzeker, de volgende  operatie wordt zolang als verantwoord is uitgesteld.
Maar genieten deden we van ons lieve, bijzondere maar kwetsbare  mannetje!
Helaas volgden er al heel snel meerder ziekhuisopnames, vanwege ernstige  reflux, problemen met de sonde en met 6 maanden totaal onverwachts weer een  openhartoperatie.
Geen tijd om op adem te komen, we moesten door, ons mannetje vocht zo hard,  we konden alleen maar vol trots en bewondering toekijken naar deze geboren  vechter!!
We waren bang om hem te verliezen, maar iets in ons zei, “ die  Robin  van ons  is een geboren survivor!”
Dat bleek hij te zijn, onze jochie gaf ons moed, leerde ons geduld en  vertrouwen te hebben, de basis voor de jaren die volgden.
Toen Robin 16 maanden was kon de neussonde eruit, vlak nadat de arts met  ons had besproken dat er na zo’n lange tijd toch een PEG-sonde geplaatst zou  moeten worden.
Zover mocht het niet komen, ik wilde dat Robin zonder neussonde voldoende  zou leren drinken.
Na 3 weken in het ziekenhuis onder begeleiding van diëtiste, pre-logopedist  en cardioloog is dat dus ook gelukt.
Op 2-jarige leeftijd kon de fysiotherapeut ons niet vertellen of hij ooit  zelfstandig zou gaan lopen, maar met 2,7 jaar ging Robin zelfstandig  lopen.
Zwakke spieren (hypotonie) speelde hem parten, maar bij de fysio werd goed  getraind tot op de dag van vandaag heeft hij veel baat bij fysiotherapie en  ergotherapie.
Robin brabbelde niet, Robin kon ook niet huilen met geluid, hij had een  schor stemgeluid en gromde vaak.
Op 4-jarige leeftijd zei hij nog niets, hij had in de tussentijd wel  gebaren geleerd op de peuter/kleutergroep van het revalidatiecentrum in Leiden,  oooh wat communiceerde hij graag, die handjes gebaarde maar op zijn  manier.
Het eerste echte volzinnetje dat hij  gebaarde was tijdens het  verschonen op de commode, “mama ik vind je lief”.
Op dat moment kon ik zelf geen geluid meer uitbrengen alleen maar tranen  van geluk, wat een bijzonder mooi moment was dat!
Maar het verlangen om echt papa en mama genoemd te worden werd alsmaar  groter,  zo ben ik me gaan verdiepen in dolfijntherapie.
Toen Robin 4,5 jaar was zijn we intensieve dolfijntherapie gaan doen, kan  er een boek schrijven over hoe bijzonder dat was.
Maar om kort te gaan, wij kwamen na 14 dagen dolfijntherapie  thuis  met een mannetje dat –amam- kon zeggen, want –mama- was te moeilijk. (verbale  dyspraxie)
Jarenlang heb ik genoten van –amam-, ik  kon het niet vaak genoeg  horen, een aantal maanden later volgde ook –amap- dat was papa.
Wij werden dus  -amam en -amap genoemd, geweldig!!
Op 6-jarige leeftijd sprak hij verder nog niet, de logopedist vertelde ons  dat als kinderen rond die leeftijd nog niet konden praten het zeer  waarschijnlijk was dat ze dat dan ook niet meer zouden gaan doen.
We kregen een spraakcomputer maar op 6,5 jarige leeftijd zijn we weer  dolfijntherapie gaan doen en kwamen na 14 dagen terug met een pratend  mannetje.
Ja echt waar, nog niet goed verstaanbaar maar voor ons als ouders toch best  goed te begrijpen.
Inmiddels vinden wij dat Robin heel goed kan praten, articulatie is nog wel  moeilijk en zijn stemgeluid klinkt als die van een peutertje.
Robin zit  op de ZMLK-school in een MG-groep met 8 kinderen,   heeft een matig verstandelijke beperking.
Maakt makkelijk contact met volwassenen, maar met andere kinderen vindt hij  dat best heel moeilijk, knuffelen doet hij dan heel graag maar  samen  spelen is nog een leerproces.
Hij is gek op gymmen, buiten op het schoolplein voetballen, in de zandbak  spelen en heerlijk  spetteren in het zwembad.
Hij heeft bijna een ballenobsessie, hij wil zelfs met zijn bal naar bed,  geen echte lederen voetbal maar een gezellige bal met Dora of Mickey en Minnie  Mouse erop.
Hij houdt van knuffelen en rondraaien tot hij van duizeligheid op de grond  valt, is heel handig op de laptop  en speelt graag buiten met Binkie zijn  hondje.
Buiten spelen mag hij alleen onder begeleiding want Robin volgt zijn  prikkels, is niet verkeersveilig en stopt nog van alles in zijn mond.
Qua zijn gedrag hebben we als ouders een flinke uitdaging die we aangaan  samen met onze praktisch pedagogisch gezinsbegeleidster.
Zo gaan we met z’n drietjes alle uitdagingen aan, met geloof, liefde,  geduld en vertrouwen!

Informatie over drugs verandert regelmatig. De aankoop van recepten op het web kan een geweldige methode om de begroting te besparen op recepten zijn. Medicijnen, geen twijfels, gaat je leven te verbeteren. Als u overweegt cialis, u misschien wilt kennen over cialis bestellen. Mogelijk je leest over viagra 100mg kopen. Kwesties, zoals cialis kopen, zijn verbonden optie soorten gezondheidsproblemen. Een lange lijst van geneesmiddelen op recept kan erectiestoornissen oorzaak, waaronder populaire bloeddruk medicijnen, pijnstillers, en sommige antidepressiva. Voorbereidende aan het opdracht geven Viagra of een andere drug, vertel uw arts als u allergieën. Praat met uw zorgverzekeraar voor meer gegevens. Vergeet niet, de beste manier om nep-medicijnen te voorkomen is om receptplichtige geneesmiddelen zoals Viagra te kopen van een goed doordacht van website waarmee u comfortabel.

Sponsors

logo slogan NL 300rgb
LogoVanBodegom
20170804 ONE LOGO FC 01
 

Copyright steun22Q11.nl © 2014. All Rights Reserved.