wegwijs op de site
Wegwijs in en over een veelvoorkomend onbekend syndroom. Lees er over op onze site.
 
Wat is 22q11.2DS
Het 22q11.2 deletiesyndroom is een genetische aandoening. Ieder mens wordt geboren met twee kopieën van elk chromosoom; bij mensen met het 22q11.2 deletie syndroom ontbreekt een deel van een van de twee chromosomen. Het ontbrekende stukje wordt ook “deletie” genoemd en betreft een deel van de lange arm van het chromosoom (“q11.2”), vandaar de wat technische naam “22q11.2 deletie syndroom”, of afgekort: 22q11DS.
 

Het is pas sinds begin jaren 90 mogelijk om deze diagnose te stellen door middel van genetisch onderzoek. Het is dus feitelijk een vrij recent ontdekte genetische aandoening, waardoor er nog grote onbekendheid over bestaat; zowel bij het grote publiek als ook bij de medische hulpverleners. Gelukkig neemt in de laatste jaren de bekendheid van het syndroom toe, maar er is nog veel winst te behalen.

Voordat de genetisch oorzaak ontdekt werd waren de diverse symptomen van deze stoornis opgemerkt door verschillende onderzoekers, die onafhankelijk van elkaar de nadruk legden op verschillende aspecten van de stoornis. Hierdoor is het klinische beeld bekend geraakt onder verschillende namen, afhankelijk van ofwel de clinicus die er zijn naam verbond (bijvoorbeeld: Shprintzen syndroom en DiGeorge syndroom), ofwel de nadruk die gelegd werd op een deel van de symptomen (bijvoorbeeld Velo-cardio-faciaal syndroom of VCFS). In de jaren negentig werd duidelijk dat deze verschillende beelden bijna altijd terug te voeren waren op een en dezelfde genetische variatie, namelijk hetzelfde ontbrekende stukje van chromosoom 22. Tegenwoordig is er internationaal afgesproken om één en dezelfde naam te gebruiken waaronder alle verschillende klinische presentaties vallen, namelijk 22q11DS.

Naar schatting worden per jaar in Nederland 1 op de 2000 kinderen met 22q11DS geboren. Het klinische beeld varieert enorm, zowel in het type symptomen (de een heeft een hartafwijking, de ander geen hartafwijking maar wel forse immuunproblemen) als ook in de ernst van de symptomen (de een heeft een hele milde hartafwijking die geen operatie behoeft, de ander moet direct na de geboorte een ingrijpende operatie ondergaan vanwege een levensbedreigende hartafwijking). Door deze grote variatie is het aannemelijk dat een deel van de kinderen met 22q11DS zo weinig symptomen heeft dat bij hen de diagnose niet eens gesteld is. Soms wordt bij deze groep op latere leeftijd alsnog de diagnose gesteld omdat nieuwe symptomen verschijnen (bijv. schildklierproblemen of psychiatrische problemen).

Het syndroom komt zowel voor bij jongens als bij meisjes. De genetische variatie is vanaf het allereerste begin van de ontwikkeling, de conceptie, aanwezig. Meestal ontstaat de deletie “nieuw”, dat wil zeggen dat beide ouders géén deletie hebben in hun chromosomen 22, de deletie bij het kind is dan “de novo”. In een minderheid van de gevallen blijkt een van de ouders wel drager van de deletie. De deletie in bij het kind is dan “overgeërfd”. Soms wordt de diagnose al kort na de geboorte gesteld, bijvoorbeeld wanneer kinderen een aangeboren hartafwijking hebben in combinatie met een lip- en gehemeltespleet. Wanneer er geen sprake is van deze afwijkingen, kan het soms vele jaren duren voordat de diagnose gesteld wordt.

Informatie over drugs verandert regelmatig. De aankoop van recepten op het web kan een geweldige methode om de begroting te besparen op recepten zijn. Medicijnen, geen twijfels, gaat je leven te verbeteren. Als u beschouwen cialis, u misschien wilt weten over cialis bestellen. Mogelijk je leest over viagra 100mg kopen. Kwesties, hoe cialis kopen, zijn verbonden variant soorten . Een lange lijst van voor geneesmiddelen op recept kunnen erectiele dysfunctie veroorzaken, waaronder populaire bloeddruk medicijnen, pijnstillers, en sommige antidepressiva. Voorbereidende aan het opdracht geven Viagra of een andere drug, vertel uw arts als u allergieën. Praat met uw zorgverzekeraar voor meer informatie. Vergeet niet, de beste manier om nep-middelen te beletten is om receptplichtige geneesmiddelen zoals Viagra te kopen van een goed doordacht van website waarmee u comfortabel.

fam voorhorst
 
Prachtige stuk over 22q11DS, kanjer Tim en de familie Voorhorst in Veluweland.nl. Tim heeft het 22q11 deletie syndroom. De hele familie Voorhorst zet zich al vanaf het eerste uur in voor Stichting Steun 22Q11. Voor bekendheid en begrip in Nederland.
 
 

Informatie over drugs verandert regelmatig. De aankoop van recepten op het web kan een geweldige methode om de begroting te besparen op recepten zijn. Middelen, geen twijfels, gaat je leven te verbeteren. Als u overweegt cialis, u misschien wilt weten over cialis bestellen. Mogelijk je leest over viagra 100mg kopen. Kwesties, zoals cialis kopen, hij verbonden optie uitzicht . Een lange lijst van geneesmiddelen op recept kan erectiestoornissen veroorzaken, waaronder populaire bloeddruk medicijnen, pijnstillers, en sommige antidepressiva. Voorbereidende aan het opdracht geven Viagra of een andere drug, vertel uw arts als u allergieën. Praat met uw zorgverzekeraar voor meer info. Vergeet niet, de het beste manier om nep-medicijnen te verhinderen is om receptplichtige voor geneesmiddelen zoals Viagra te kopen van een goed doordacht van website waarmee u comfortabel.

Veiling afbeeldingDe ouders van Jasper, Demi en Pepeyn starten met een ONLINE veiling voor Stichting Steun 22Q11 op facebook. Hiermee hopen ze geld op te halen voor de 22Q11 documentaire die op dit moment in voorbereiding is en begin 2017 verschijnt.

Een documentaire (link) om Nederland kennis te laten maken met het 22Q11 deletie syndroom. 1 van de doelen van Stichting Steun 22Q11. De complexiteit van dit syndroom, de onwetendheid bij de ouders, omgeving en zelfs artsen. Daar moet verandering in komen.

Ons doel voor 2016/2017 is naast bekendheid ook meer geld op te halen voor onderzoek in het Wilhelmina Kinderziekenhuis. Het 22Q11 expertise team van Nederland is gevestigd in dit ziekenhuis. Met het expertise team werken we nauw samen en is onze medische raad.

We hopen dat veel mensen DE Veiling gaan bezoeken en bieden op de mooie (allemaal nieuwe) items.

Directe link: DE Veiling

Informatie over drugs verandert regelmatig. De aankoop van recepten op het web kan een geweldige methode om de begroting te besparen op recepten hij. Middelen, geen twijfels, gaat je leven te verbeteren. Als u beschouwen cialis, u misschien wilt weten over cialis bestellen. Mogelijk je leest over viagra 100mg kopen. Kwesties, zoals cialis kopen, zijn verbonden optie soorten gezondheidsproblemen. Een lange lijst van voor geneesmiddelen op recept kunnen erectiestoornissen oorzaak, waaronder populaire bloeddruk medicijnen, pijnstillers, en sommige antidepressiva. Voorbereidende aan het opdracht geven Viagra of een andere drug, vertel uw arts als u allergieën. Praat met uw zorgverzekeraar voor meer informatie. Vergeet niet, de beste manier om nep-middelen te verhinderen is om receptplichtige geneesmiddelen zoals Viagra te kopen van een goed doordacht van website waarmee u comfortabel.

stef docu 2 LRVorig jaar zijn wij van Stichting Steun 22Q11 in contact gekomen met Hans. Hans is producent van beroep en wilde graag meewerken aan de bekendheid rondom het 22Q11 deletie syndroom. Dit hebben wij uiteraard met beide handen aangenomen.

Hans legt uit:

Mijn zoontje Max van zes heeft een syndroom. Het 22Q11 deletie syndroom. Die diagnose kwam hard binnen, maar ik had er nog nooit van gehoord. En dat is juist het probleem. Familie, vrienden, artsen, scholen: 22Qwat? Iedereen kent het syndroom van Down, maar vrijwel niemand kent het grootste syndroom na Down, 22Q11DS...

Daarom moet er een documentaire komen over 22Q11DS.

De documentaire wordt met professionals gemaakt, onder de vlag van Stichting Steun 22Q11. Help ons mee deze documentaire te maken, zodat iedereen op een moment zegt: 22Q11DS? Ja dat ken ik, sterkte! 

Wil je ons steunen en kunnen zeggen dat je geholpen hebt bij de bekendheid van het 22Q11 deletie syndroom in Nederland? Doneer dan mee op

 
 
 
Samen sterk voor 22Q11!
 
 

Hans de Kleine – producent

Kim van Bekkum – Voorzitter Stichting Steun 22Q11

Informatie over drugs verandert regelmatig. De aankoop van recepten op het web kan een geweldige methode om de begroting te besparen op recepten zijn. Medicijnen, geen twijfels, gaat je leven te verbeteren. Als u overweegt cialis, u misschien wilt kennen over cialis bestellen. Mogelijk je leest over viagra 100mg kopen. Kwesties, zoals cialis kopen, zijn verbonden variant soorten . Een lange lijst van geneesmiddelen op recept kunnen erectiele dysfunctie reden, waaronder populaire bloeddruk medicijnen, pijnstillers, en sommige antidepressiva. Voorbereidende aan het opdracht geven Viagra of een andere drug, vertel uw arts als u allergieën. Praat met uw zorgverzekeraar voor meer info. Vergeet niet, de beste manier om nep-middelen te voorkomen is om receptplichtige geneesmiddelen zoals Viagra te kopen van een goed doordacht van website waarmee u comfortabel.

klik hier voor doneren:
Klik hier om het donatie scherm te openen.

Sponsors

Logo PromoBase 600px
logo slogan NL 300rgb
MIDM1
Frits foundation
LogoVanBodegom
 

Facebook 22Q11DS

Copyright steun22Q11.nl © 2014. All Rights Reserved.