Jaargang 7, nummer 2, april 2021
 
Beter begrijpen van neurologische gedragskenmerken bij personen met  22q11DS.

Onlangs heeft Ania Fiksinski haar PhD in psychologie behaald aan het UMC te Utrecht na haar studie bij 22q11 patiënten en hun families. Haar proefschrift bevat een jarenlang onderzoek naar 22q11, dat zowel families als gezondheidswerkers in staat heeft gesteld om 22q11-patiënten beter te ondersteunen in hun dagelijks leven, hun opleiding en in hun zorg.

Ania is in 2016 begonnen met haar PhD. Gedurende 4 jaar coördineerde ze de psychiatrische studie 22q11DS in Utrecht en hielp ze bij het opzetten en uitvoeren van een nieuwe studie onder families van personen met 22q11DS, zowel in Nederland als in Canada. De focus van haar proefschrift was het beter begrijpen van neurologische gedragskenmerken bij personen met 22q11DS. Haar onderzoek leidde tot meerdere artikelen over typische fenotypische uitdrukkingen van 22q11, risicovoorspellingen en pediatrische psychiatrische uitkomsten.

Ania ontving verschillende beurzen en prijzen die haar onderzoek en internationale samenwerkingen ondersteunden. Ze is ook actief betrokken bij patiënten-/ familieorganisaties voor 22q11DS, zowel nationaal als internationaal. Ze treedt op als adviseur van de International 22q11DS Society. We kijken uit naar haar voortgezette academische carrière in combinatie met verdere klinische specialisatie als psycholoog.

Van harte gefeliciteerd Dr. Ania!

Geïnteresseerd in Dr. Ania Fiksinski's bevindingen? 

Klik hier voor hele digitale proefschrift. Voor Nederlandse samenvatting en klinische overwegingen kijk vanaf pagina 211).

Klik hier voor het artikel: A normative chart for cognitive development in a genetically selected population
Studiedag 27 november 2021
 
Voor de Studiedag dit jaar zijn wij, samen met een team van artsen, alweer druk aan het brainstormen. In welke vorm weten we nog niet, maar hij gaat zeker door. Wij hebben wel een vraag aan jullie namelijk:
  1. Over welke medisch aspect dat met 22Q11 heeft te maken zou je graag iets willen horen.
  2. Welke artsen/disciplines zouden je graag vertegenwoordigt willen zien. 
Stuur je input voor 1 mei in een mail naar : Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken. 
 Passende begeleiding, handvatten   bij trainingssessies Hulphond.

 Omgaan met overprikkeling, grenzen   stellen, om hulp vragen. Enkele van de   doelen die  worden gesteld en behaald door personen met het 22q11 syndroom die via de Stichting in aanmerking zijn gekomen voor trainingssessies bij Hulphond. Er worden mooie resultaten behaald zowel door jonge kinderen als volwassenen. Binnenkort starten er weer een aantal nieuwe personen die dankzij deze trainingssessies passende persoonlijke begeleiding krijgen. Wil je meer weten over de trainingssessies en verhalen lezen van personen die het traject al eens hebben doorlopen? Ga dan hier naar onze website.

Help jij mee om dit mogelijk te maken? Klik dan hier en doneer! 
Bekijk dit filmpje om meer weten over dit therapie- en coachingtraject.
Samen legen we de puzzel

Genetische aandoeningen bestaan
in alle vormen en maten. Daarom zitten ouders van kinderen met zo'n complexe ziekte vaak met veel vragen. Om de drempel voor een gesprek te verlagen heeft Professor Ann Swillen een puzzel ontwikkeld. Die moet ouders en kinderen met zo'n aandoening een duwtje in de rug geven om hun vragen en gevoelens over de ziekte te uiten.

Professor Ann Swillen: "Elk familielid zou moeten weten wat de aandoening precies inhoudt, zodat er gewoon over gepraat kan worden. Zo kan je zeldzame genetische aandoeningen uit de taboesfeer halen. Mijn droom is dat iedereen begrijpt wat een zeldzame genetische aandoening is, net zoals mensen ondertussen gelukkig het syndroom van Down kennen."

 
Meer weten en bestellen klik hier
Vorige maand zijn de facturen verstuurd voor de lidmaatschappen van dit jaar. Het komt af en toe nog steeds voor dat deze in de ongewenst mail verdwijnen. Heb jij de factuur nog niet gezien? Misschien handig om dit even te checken.  Vermeld je bij het betalen ook even het factuurnummer?  Alvast bedankt!

                                          

Expertisecentrum genetische syndromen.


’s Heeren Loo heeft een expertisecentrum genetische syndromen opgericht. Zodat kennis die er is aangeboden kan worden op een aantal poliklinieken. Een genetisch syndroom kan zich op verschillende manieren bij een persoon uiten. Het kan zowel lichamelijke als psychische klachten geven. 

Bij ’s Heeren Loo worden de volwassenen en hun naasten gezien door een arts, gedragswetenschapper en diëtist. De voorgeschiedenis en het huidige lichamelijk, psychisch en sociaal welbevinden worden in kaart gebracht. Soms is er aanvullend onderzoek nodig. Na de consulten, verdeeld over één of enkele bezoeken, wordt een behandel- en/of begeleidingsadvies gegevens. Zo nodig wordt lokaal een behandelaar ingeschakeld. Voor meer informatie met betrekking tot het 22q11 syndroom klik hier.  Voor meer informatie over de poli klik hier 
18 + en hoe verder..
 
Wist jij dat er op onze website veel informatie te vinden is over het 22q11 syndroom? Kijk bijvoorbeeld eens naar alle informatie die er te vinden is over 18+  en vindt hier informatie over geldzaken, gezondheid, rechten, opleiding, veilig wonen en verplichtingen.
 

 

 Help onze fundraiser en doe   mee met de Maasdijk
          | 19 en 20 juni  | 




Ben jij sportief en wil je je inzetten voor Stichting Steun 22Q11? Doe dan mee met de Maasdijk. Ga naar de homepage op onze website en scrol naar beneden voor meer informatie

Coronaproof meedoen? Loop, fiets, ren of kies een van de andere disciplines die de Maasdijk aanbiedt en maak de tocht in een omgeving naar eigen keuze. Doe het alleen of met je gezin of ga met een stel vrienden. Ga samen of alleen, pak ieder je eigen route. Wees creatief en betrek je hele netwerk erbij. Download de Strava App en waarop je je eigen tijd en route bijhoudt. Zorg voor een actiepagina en motiveer je achterban. Hou deze op de hoogte van je vorderingen en publiceer je resultaten. Ga jij ons steunen? Neem dan contact op met Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken. om je in schrijven, hulp te krijgen met het aanmaken van een actiepagina en het verkrijgen van folder materiaal. Neem deze uitdaging aan en maak er een sportief en uitdagend eigen evenement van!

Wordt jou kind opgenomen in het ziekenhuis en zou je het leuk vinden als de Stichting ter bemoediging een kleine attentie stuurt? Neem dan contact op met Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken. 
Nieuw onderzoek : Psychologische behandeling van angst en trauma bij  mensen met 22q11DS

Angststoornissen en trauma gerelateerde klachten komen heel erg vaak voor bij mensen met 22q11DS, zowel bij kinderen, adolescenten als volwassenen. Naast de klachten die hier direct bij horen kunnen ze het risico op psychotische stoornissen verhogen. Angststoornissen en trauma zijn doorgaans goed te behandelen met een psychologische behandeling. Angststoornissen door middel van cognitieve gedragstherapie (CGT) en trauma gerelateerde klachten met EMDR.

 Met dit onderzoek zal er worden gekeken wat de toepasbaarheid en het effect van deze behandeling is bij mensen met 22q11DS.

Help jij mee om dit onderzoek mogelijk te maken? Klik dan hier voor meer informatie. Doneer en/of vraag je
netwerk mee te helpen door deze link op je social media te posten en door te sturen aan al je WhatsApp vrienden.


Start je eigen actie en koppel deze de fundraiser. Ga naar de homepagina van Do Support, klik op "Help jouw organisatie" en maak een eigen actiepagina aan
 
2021
 

                    
16 mei           22Q at the Zoo
                       Normaal gesproken een dag in een dierentuin ergens in Nederland voor alle 22q11 families
                      om elkaar te ontmoeten, samen een gezellige dag te beleven en om te
                      zorgen voor meer awareness van het 22q11 syndroom. Dit jaar nogmaals online
                      Binnenkort meer info. 


19-20 juni      22Q11 Sportevenement  de Maasdijk in Oss
                       
Een groots landelijk opgezet sportevenement waar diverse
                       disciplines kunnen worden beoefend. Wij sluiten ons hierbij aan
                       om geld in te zamelen en te zorgen voor meer awareness.
                       Kijk voor meer informatie op onze website

 
5 sept           Superaap Sammie in Theater Markant te Uden. 
                      Superaap Sammie, de mascotte van Stichting Steun 22Q11,
                      steelt de show in een bruisend programma vol livemuziek.
                      Kijk voor meer informatie op onze website.

26 sept.         Familiedag
                     
Wat we dit jaar gaan doen met de familiedag blijft nog een
                      verrassing. Reken er maar op dat het een gezellige dag gaat
                      worden! Hopelijk kunnen we elkaar dit jaar ontmoeten.    
                                    

21 nov.          4th European 22q11 conference in Berlijn
                       (Thema: Prevention. 
Treatment, Intervention, a lifeline &
                       lifetime perspective)

                     
Op deze dag presenteren artsen en onderzoekers vanuit diverse
                      landen hun onderzoek en studies over het 22q11 syndroom aan
                      elkaar en wisselen zij informatie uit.     
                                     
20-28 nov.     Awareness week
                     
Landelijke aandacht voor het 22q11 syndroom.   
                                  
27 nov.         Studiedag
                     Een dag voor ouders, verzorgers en behandelaars, welke  door
                     de Stichting in samenwerking met artsen van het WKZ/UMC te
                     Utrecht. 
Uitwisseling van informatie van Nederlandse artsen en
                     onderzoekers gespecialiseerd in het 22q11 syndroom.
    
 

Keurmerken

ANBI logoCBF logo

Doneer

22Q11 doneer

Nieuwsbrief

Wilt u via onze nieuwsbrief op de hoogte blijven over Stichting Steun 22Q11? Schrijf u dan nu in en u ontvangt dan onze nieuwsbrief per e-mail. Stichting Steun 22Q11 respecteert uw privacy. Uw gegevens worden alleen gebruikt door de stichting en u kunt zich ten alle tijden weer uitschrijven.
Please wait

Copyright steun22Q11.nl © 2014. All Rights Reserved.