Jaargang 8, nummer 2,  maart 2022
Een bijzonder jaar
Het jaar 2022 is een bijzonder en symbolisch jaar voor ons. Dit jaar kunnen we elkaar weer zien bij de Zoo, op de familiedag,  studiedag en allerlei andere contactdagen. Maar we gaan er dit jaar er ook weer volop tegenaan om mooie acties en evenementen te organiseren. Hopelijk samen met veel van jullie, want jullie zijn de reden waarom we dit doen.

Sinds de oprichting van de Stichting in 2014 hebben we al veel bereikt. Daar hebben we dan ook hard met elkaar aan gewerkt. Maar 22Q11 is nog steeds een syndroom waar te weinig mensen van hebben gehoord, of waar mensen, lees ook: artsen en andere zorgverleners, nog niet genoeg vanaf weten. En dat heeft, nog steeds, veel consequenties in het dagelijkse leven. Niet alleen in het leven van iemand die zelf dit syndroom heeft, maar ook voor iedereen in zijn of haar leefomgeving.

Wij zijn bijna allemaal ouder of verzorger van een kind met het 22Q11 syndroom en ervaren dit dus uit eerste hand. Voor ons een reden om ons in te zetten en actie te voeren. Niet alleen voor naamsbekendheid maar ook om te zorgen dat er meer onderzoek kan worden gedaan. Er is daarom een paar jaar geleden geld ingezameld waarbij o.a. de mogelijke associatie tussen verschillen in RNA-expressie en het ontwikkelen van verstandelijke en psychiatrische achteruitgang bij patiënten met 22q11DS wordt onderzocht.
Met deze kennis kunnen behandelingen specifiek worden aangepast. Denk bijvoorbeeld overvragen, stress en psychoses. Met de resultaten van dit onderzoek komen we weer een stapje verder en kunnen er betere behandelmethoden worden ontwikkeld. We verwachten binnenkort een update  over de resultaten van dit onderzoek.

Voorkomen is beter dan genezen, maar helaas lukt dit vaak niet. Daarom zijn we nu hard aan het sparen voor het onderzoek:  Psychologische behandeling bij angst en trauma voor mensen met 22q11. Angst, stress en trauma’s komen veel voor bij kinderen en volwassenen met het 22Q11 syndroom. CGT* en EMDR* zijn therapieën waarbij bewezen is dat deze helpen, alleen zijn deze therapieën niet specifiek toegespitst voor mensen met 22Q11. Door hier onderzoek naar te doen en de behandelmethoden aan te passen kan er specialistische hulp worden geboden.

Om dit onderzoek te kunnen financieren is er € 50.000,- nodig. Laten we daarom met zijn allen zo veel mogelijk ruchtbaarheid geven en actie voeren om, aan het eind van het jaar, dit bedrag aan de onderzoekers van het UMC Maastricht en ‘s Heeren Loo te kunnen overhandigen zodat zij met dit onderzoek kunnen starten. We realiseren ons dat niet iedereen hier zo actief mee bezig is en dat er mensen met 22Q11 zijn die het liefst willen doen of er niets aan de hand is, zeker omdat het syndroom voor veel mensen niet zichtbaar is. Daar hebben wij begrip voor. Maar ook deze mensen hebben last van allerlei vervelende situaties zoals frustratie, onbegrip en faalangsten. Dit is voor ons juist de reden waarom wij voor jullie actie voeren, juist daarom willen wij naamsbekendheid, zijn wij met de artsen in gesprek en zamelen wij geld in voor dit specifieke onderzoek.

Wij hopen dat we, met elkaar, dit jaar een mooi resultaat neer kunnen zetten. Reden te meer dus om zelf een eigen inzamelingsactie te starten. Loop/ fiets/ of skeeler dit jaar 2211 km, of een variatie hierop en/of doe mee met het sport evenement in Leiden op 14 en 15 mei. Heb je vragen, ideeën of opmerkingen dan kun je ons altijd mailen. Wij denken graag met iedereen mee. Laten we er zo samen een fantastisch jaar van maken.  
  
*Bij CGT (www.cognitievegedragshterapie.nl) vinden er wekelijks sessies van 1 uur plaats waarbij door middel van (huiswerk) opdrachten geleerd wordt de eigen negatieve gedachten te herkennen en hervormen.
EMDR (www.emdr.nl) is erop gericht dat een nare herinnering de kracht en emotionele beleving verliest. Het is een vaak intensieve therapie waarbij de therapeut gebruik maakt van onder andere wisselende geluiden of lichtjes (‘stimuli’).
 
Klik HIER voor meer info
ONDERZOEK : Behandeling van psychotische klachten en/of leer- en concentratieproblemen met Riluzol.
Mijn naam is Jeltje en sinds november 2021 ben ik fulltime begonnen als onderzoeksassistent op de CNV-studies bij Maastricht Universiteit. Afgelopen juli ben ik afgestudeerd van mijn bachelor Biomedische Wetenschappen en nu ben ik actief op verschillende projecten binnen de CNV-studies die lopen in Maastricht.
Ik ben in de afgelopen maanden al op een aantal huisbezoeken geweest bij mensen met het 22q11 syndroom. Uit mijn ervaring is iedereen bij wie ik thuiskom erg gastvrij en gemotiveerd om mee te werken. Ik hoor veel bijzondere verhalen, maar wordt vaak ook geconfronteerd met de moeilijkheden die in ieders leven met het 22q11 syndroom voorkomen. Het geeft mij voldoening dat ik samen met een fijn team en participanten meer bekend kan maken over dit syndroom.
Momenteel help ik ook aan een MRI-onderzoek over de onderliggende hersensystemen die psychische problematiek veroorzaken bij mensen met het 22q11 syndroom. Daarnaast help ik ook bij een medicatiestudie over de behandeling van psychotische klachten en/of leer- en concentratieproblemen met Riluzol.
In mijn vrije tijd kook ik graag en organiseer ik etentjes voor mijn vrienden. Ik maak me naast mijn werk ook graag nuttig bij een studiecommissie die zich inzet voor seksuele en reproductieve gezondheid en rechten. Ik ben erg enthousiast om mezelf als onderzoeker te ontwikkelen en meer te leren over de psychopathologische en cognitieve belasting van het 22q11 syndroom.

Riluzol als behandeling voor psychotische klachten en geheugen- en concentratieproblemen bij mensen met het 22q11 deletie syndroom

Een deel van de mensen met het 22q11.2 deletie syndroom krijgt last van een psychose en/ of geheugen- en concentratieproblemen.
 
Deze klachten worden mogelijk veroorzaakt door veranderingen in de hoeveelheid boodschapperstoffen (glutamaat en GABA) in de hersenen. Deze boodschapperstoffen zorgen ervoor dat de hersencellen informatie kunnen uitwisselen. Het geneesmiddel riluzol herstelt de hoeveelheid glutamaat en GABA in de hersenen en kan daarom mogelijk psychotische klachten en geheugen- en concentratieproblemen verbeteren. Riluzol is een bestaand geneesmiddel maar het is nog niet bekend of riluzol effectief is voor het verbeteren van psychotische klachten en geheugen- en concentratieproblemen.
Voor dit onderzoek zijn er twee behandel periodes van 8 weken waarin je  riluzol of een placebo (neppil) tweemaal daags inneemt. Na iedere behandelperiode kom je voor een testdag naar Scannexus, een MRI-centrum in Maastricht. Beide testdagen duren ongeveer 3 uur. Tussen de twee behandelperiodes gebruik je twee weken geen medicatie. Voordat je begint met de behandelingen komt de onderzoeker eerst bij je thuis langs voor een basismeting. Tijdens deze meting stellen we je vragen over je psychische klachten en doe je een aantal computertaken. Deze meting duurt ongeveer 2 uur. In totaal ben je dus ongeveer 8 uur bezig met het onderzoek over een periode van ongeveer 18 weken. Voor het meedoen aan dit onderzoek krijg je een vergoeding van 100,- euro in de vorm van cadeaubonnen en worden alle reiskosten vergoed.
Heb je het 22q11 deletie syndroom en ervaar je psychotische en/of geheugen- en concentratieproblemen en ben je ouder dan 16 jaar? Dan ben je geschikt voor onze studie en horen we graag als je interesse hebt. Mail voor vragen of interesse naar:


22q11studies@maastricht
university.nl
 
EVENEMENT
Inschrijving start binnenkort
OUDERCONTACT (ONLINE)
Wanneer en hoe vertel je je kind over 22Q11, acceptatie, angstklachten en jaloers gedrag, overvragen. Maar ook seksuele voorlichting, begeleid wonen, slaapproblemen en sondevoeding. Dit zijn enkele van de onderwerpen die de afgelopen keer zijn besproken. Het oudercontact online is vorig jaar opgezet door Mireille Eigenhuis en Petra van Rijn. Meerdere avonden wordt er met een kleine groep ouders allerlei problematiek besproken via een online meeting. De avonden zijn ingedeeld naar leeftijd en/of onderwerp. Ouders kunnen zelf van tevoren aangeven waar ze graag met andere ouders over van gedachten willen wisselen. De groepen worden bewust klein gehouden, zodat er ruimte genoeg is voor iedereen om aan het woord te komen. Vanwege de grote behoefte aan onderling contact hebben we besloten dit meerdere keren per jaar te gaan doen. Ben jij ook geïnteresseerd? Hou dan je mail en social media in de gaten voor de volgende online meetings
ERVARINGSVERHAAL
De jongens van Corinne zitten al op de basisschool als ze allebei de diagnose 22q11DS krijgen. Door de diagnose vallen er veel puzzelstukjes op hun plaats.
Sindsdien leren ze elke dag meer over het syndroom en hoe ze er mee om moeten gaan. Vooral onbegrip is iets waar ze veel mee te maken hebben. Corinne vertelt:  Lees HIER verder
ONDERZOEK: Rol boodschappenstoffen bij leerproblemen en psychische klachten
Deelnemers gezocht
 
Wil jij graag bijdragen aan wetenschappelijk onderzoek? Dan zijn we op zoek naar jou!  Voor mijn onderzoek naar de rol van de boodschapperstoffen glutamaat en GABA bij leerproblemen en psychische klachten bij mensen met het 22q11.2 syndroom zijn we op zoek naar gezonde vrijwilligers. Bij deelname zal er een hersenscan (MRI scan) worden gemaakt en zullen er vragenlijsten, een IQ test en computertaken worden afgenomen. Zie de poster hieronder voor meer informatie over mijn onderzoek aan de Universiteit Maastricht.

Stuur een mail t.a.v. Chaira Serrarens naar Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken. als je interesse hebt in of vragen hebt over deelname!
 
 
MINI DOCU: Hoe gaat het nu verder...
Vier jaar na de docu Over leven met 22Q11 gaan we weer op bezoek bij Thomas. Hoe is het nu met hem? 
KOM IN ACTIE 

Kledingcontainers met het logo van de Stichting

De eerste kledingcontainer is geplaatst bij ons kantoor in Uden, op het parkeerterrein aan de Frontstraat 2. Dus woon je in de buurt en heb je overgebleven kleding, lever deze dan hier af. Opbrengsten komen ten goede aan de Stichting. Weet jij ook een plek, bijvoorbeeld bij je sportclub, school of winkelcentrum in de buurt waar een kledingcontainer geplaatst zou mogen worden? Via Climpex kunnen we die, mits er toestemming voor is, plaatsen met ons logo. Mail naar : Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken.

 

 
Sinds vorig jaar zijn wij aangesloten bij 22Q Europe om zo met alle Europese landen die een stichting hebben voor mensen met 22Q11 samen te werken, informatie en onderzoeken uit te wisselen en om krachten te bundelen. Naar aanleiding van de oorlog Oekraïne heeft 22q11 Poland Association (Stowarzyszenie 22q11 Polska) via 22Q Europe een oproep gedaan om onderstaande fondswerving te delen bij hun leden en achterban.

De Poolse vereniging heeft contact gehad met 22q11-gezinnen in Oekraïne en zoekt naar manieren om hen te helpen. Zij helpt de vanaf het allereerste begin van de toestroom van vluchtelingen naar Polen gezinnen in nood met een focus op gezinnen met een handicap. Het is duidelijk dat veel gezinnen voortdurende steun en middelen nodig hebben om hen te helpen de juiste uitgebreide zorg te krijgen. Deze hulp vereist fondsen en middelen, en deze raken langzaamaan op bij de Poolse vereniging, daarom hebben ze onze steun nodig. Wil je de 22Q11 gezinnen in de Oekraïne ook helpen klik dan HIER voor een donatie
 

Voor meer informatie over 22Q Europe klik HIER
 
 
AGENDA

2022
3 April - Jongvolwassenendag
Voor meer info mail naar Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken. 
 
14-15 Mei - Leiden Marathon
Groot sport/geld-inzamel evenement

22 mei - 22Q at the Zoo
DierenPark Amersfoort

19-26 juni - 22Q11 LTC OPEN TENNIS 
                                       

26-30 juni - 22q11.2 Society Kroatië
Met dagen voor families, 22Q netwerk en professionals.
Info beschikbaar op de site van 22q11.2 Society

3 juli - 8 jarig bestaan Stichting

2 oktober - Familiedag
Samenzijn van 22Q11 families. Info volgt t.z.t.

21-27 november - Awareness week
Landelijke aandacht voor het 22q11 syndroom.

26 november - Studiedag
Een dag voor ouders/verzorgers en behandelaars, welke  door de Stichting in samenwerking met de M.A.R. en diverse gespecialiseerde artsen van o.a. het WKZ/UMC en MUMC wordt georganiseerd. Workshops en uitwisseling van informatie van Nederlandse artsen en onderzoekers gespecialiseerd in het 22Q11 syndroom.
 
e.e.a. onder voorbehoud 
 





Keurmerken

ANBI logoLogo_Erkend_Goed_Doel_RGB.png

Doneer

22Q11 doneer

Nieuwsbrief

Wilt u via onze nieuwsbrief op de hoogte blijven over Stichting Steun 22Q11? Schrijf u dan nu in en u ontvangt dan onze nieuwsbrief per e-mail. Stichting Steun 22Q11 respecteert uw privacy. Uw gegevens worden alleen gebruikt door de stichting en u kunt zich ten alle tijden weer uitschrijven.
Please wait

Copyright steun22Q11.nl © 2014. All Rights Reserved.