De diagnose (micro) duplicatie 22q11.2 wil zeggen dat een stukje op chromosoom 22 te veel aanwezig is. (Op onze site gebruiken wij verder het 22q11 syndroom omdat wij de deletie en de duplicatie vertegenwoordigen. Als het specifiek over de dupicatie gaat geven wij dit aan met 22q11Dup.) Dit kan gevolgen hebben voor de groei en ontwikkeling. Er zijn kinderen met deze 22q11Dup met ernstige beperkingen, maar ook kinderen waar je niets aan merkt. Bij ongeveer 70% (7 op 10) van de kinderen met een 22q11Dup blijkt uit genetisch onderzoek dat het extra stukje 22 van één van beide ouders komt. Soms is de 22q11Dup al aanwezig bij één van de grootouders.

Meestal is het stukje chromosoom dat te veel is bij de 22q11Dup hetzelfde als het stukje dat mist bij mensen met het 22q11.2 deletiesyndroom (22q11DS).

Hoe vaak komt het voor?

Het is moeilijk te zeggen hoe vaak een 22q11Dup voorkomt. Bij veel mensen met deze duplicatie zijn er namelijk nauwelijks kenmerken. Dan wordt er niet naar gezocht en wordt het ook niet gevonden. 

In het gebied op 22q11.2 liggen veel genen. Een kind met een 22q11Dup heeft van ieder van deze genen drie exemplaren in plaats van twee. Genen bevatten de informatie die nodig is voor de groei en ontwikkeling. Te veel informatie kan de ontwikkeling net zo in de war brengen als te weinig.

Belangrijkste kenmerken

Aangeboren hartafwijkingen (afwijkingen in vorm of functie van het hart). Velofaryngeale insufficiëntie (de afsluiting tussen de neus- en mondholte werkt niet goed. Dit heeft gevolgen voor het slikken en later voor het praten.) Tijdelijk of blijvend gehoorverlies. Moeite met het schoolse leren. (Soms) moeilijk gedrag. Uiterlijke kenmerken in het gezicht

Ontwikkeling en gedrag

Een ontwikkelingsachterstand merk je als eerste in de motoriek; omrollen, zitten en gaan lopen. Veel kinderen bereiken deze mijlpalen iets later. Een lage spierspanning komt bij kinderen met de duplicatie veel voor evenals heel soepele, (over) bewegelijke gewrichten. Dat maakt leren lopen lastiger. Vroeg starten met fysio helpt.

Meestal duurt ook het bereiken van mijlpalen in de communicatie wat langer: het eerste lachje en de eerste woordjes komen later dan gemiddeld. Bij een deel van de kinderen is de spraak erg nasaal en daardoor moeilijk te verstaan. We weten (nog) niet of bepaald gedrag vaker voorkomt. Het lijkt er op dat de meeste kinderen heel sociaal en vriendelijk zijn. Veel kinderen zijn wat timide en verlegen. Bij een klein deel van de kinderen komt autisme voor.

 
 

Keurmerken

ANBI logoCBF logo

Copyright steun22Q11.nl © 2014. All Rights Reserved.