Monique over Joep
Voor de geboorte van Joep werd er tijdens de 20 weken echo ontdekt dat hij maar één nier had. Na drie weken van moeizaam drinken, weinig slaap en weinig groei werd hij opgenomen in het ziekenhuis. Na ontdekking van een hartruis kwamen ze erachter dat Joep een hartafwijking heeft. Uit genetisch onderzoek blijkt dat Joep het 22q11 deletie syndroom heeft. Zijn moeder Monique vertelt.
Op 17 april 2020 zijn wij trotse ouders geworden van onze zoon Joep. Wij wisten van de 20 weken echo dat Joep maar één nier zou hebben. Gelukkig leek Joep na de geboorte verder gewoon gezond. De ene nier was goed aangelegd, dus die kon het werk voor beide nieren wel opvangen. Helaas bleek dat Joep moeizaam dronk; hooguit dronk hij een keer 50 ml, maar dat was dan wel de max. Na drie weken, weinig groei, weinig slaap en heel wat flessen verder heb ik aan de bel getrokken bij de kinderarts. Gelukkig kwam deze meteen actie, Joep werd gelijk opgenomen in het ziekenhuis. Na een aantal dagen ontdekten ze een hartruis en kwamen ze erachter dat Joep ASD en VSD (aangeboren hartafwijkingen) heeft. Joep kreeg een sonde, omdat ze dachten dat het aan zijn hartafwijking lag dat hij niet genoeg energie had om te drinken. Er werd verteld dat hij zijn sonde ongeveer zes maanden nodig zou hebben.
Vanwege deze twee afwijkingen wilde de kinderarts toch graag genetisch onderzoek laten doen. Hieruit bleek dat onze Joep het 22q11deletie syndroom heeft. We hebben gelijk alle informatie opgezocht die we konden vinden. Lastig, want geen kind heeft dezelfde kenmerken, daardoor weet je niet wat je te wachten staat. Gelukkig hebben we een hele fijne kinderarts en zij vertelde ons dat Joep veel controles zou krijgen door onder andere de cardioloog, de MDL arts, de diëtiste, de oogarts, de fysiotherapeut, de logopedist en natuurlijk door de kinderarts zelf. Oké, dacht ik toen nog, dat gaat we doen en we zien het wel.
Na de diagnose viel voor de artsen en voor ons het kwartje van het moeizame drinken en wisten we eigenlijk wel dat Joep meer dan zes maanden een sonde nodig zou hebben. Samen met de logopedist spraken we een doel af. Als Joep 1 jaar is hopen we dat hij met de pot mee kan eten.
Doordat Joep zijn voeding met de sonde kreeg werd het een heel ander mannetje. Hij kreeg zijn buikje lekker vol, begon goed te groeien en werd een stuk rustiger. Helaas had hij ook veel last van spugen, maar ondanks het vele spugen bleef Joep gelukkig wel goed groeien en was hij altijd blij.
We hadden veel contact met de diëtiste en de logopediste en zodra het mocht begonnen we met vaste hapjes. Hier had ik al mijn hoop op gevestigd. Helaas ging dat niet zoals gehoopt. Bij alles wat er in Joep zijn mond kwam begon hij te kokhalzen en vervolgens kwam de hele vorige fles sondevoeding er ook weer uit. De moed zakte me regelmatig in de schoenen. De logopedist raadde ons aan te blijven oefenen. We probeerden het elke keer weer, maar regelmatig stonden de tranen me in de ogen. Het was een continue strijd. Je realiseert je dan goed dat eten niet alleen eten is maar ook een stukje gezelligheid. Gezelligheid die vanwege het niet lukken wegvalt. Ik heb eerlijk gezegd ook vaak de handdoek in de ring gegooid. De keuze gemaakt om die vaste hapjes niet te geven in de hoop dat de sondevoedingen wel binnen bleven.
Joep bleef gelukkig goed groeien, maar steeds vaker gebeurde het dat hij zijn neussonde uitspuugde. Dat was een drama want dan moest er een nieuwe worden geplaatst. Joep was 8 maanden toen hij bijna drie keer per dag de sonde uitspuugde; ook zijn groei begon te stagneren. Dat gaf ons veel zorgen, maar gelukkig kon er toen vrij snel een PEG-sonde geplaatst worden. We vonden het super spannend, want zouden we hier goed aan doen? Maar het werkte, Joep was een veel blijer kind met de PEG; het ging niet altijd goed, maar dat vervelende slangetje heeft hij er nooit meer uitgespuugd
Inmiddels is Joep anderhalf jaar oud en heeft hij de PEG-sonde nog steeds. Hij eet al heel wat zelf, alles wordt gepureerd, maar het is een begin. In de nacht krijgt hij nog sondevoeding. Al gaat er heel wat tijd overheen, we maken best grote stappen. Soms met een lach en soms met een traan, maar wij hebben geduld.
Het is zo vervelend om steeds weer opnieuw uit te moeten leggen wat Joep heeft en wat het syndroom inhoudt.
Joep moet regelmatig gecontroleerd worden, buiten de reguliere controles om de drie maanden bij de kinderarts zijn er veel andere ziekenhuisbezoeken. We zien de cardioloog voor de hartecho’s, de MDL arts voor de sonde, de longarts omdat Joep eigenlijk altijd vol zit en thuis verneveld wordt en één keer per jaar moeten we naar de oogarts. Daarnaast hebben we regelmatig telefonisch contact met de diëtiste, en de logopedist en fysiotherapeut komen om de week bij ons thuis langs.
Bij de cardioloog kreeg Joep voor zijn hartruis in het eerste jaar elke drie maanden een echo om te kijken of er dingen veranderden. De hoop was dat naarmate hij groeide, de gaatjes in zijn hart ook dicht zouden groeien. Inmiddels is Joep anderhalf jaar en is zijn VSD zo goed als dicht. Zijn ASD nog niet, maar daar krijgt Joep pas weer een echo voor als hij 3 is.Dan wordt er ook bekeken of hij wel of niet geopereerd moet worden.
Bij alle kwaaltjes die Joep krijgt ben je toch meer alert en bel je sneller. Gelukkig hebben we goed contact met de diëtiste en onze kinderarts, echt grote complimenten voor deze kanjers die altijd voor ons klaarstaan. Maar bel je in het weekend de huisartsenpost, dan moet je eerst uitleggen welk syndroom Joep heeft en wat het inhoudt, heel vervelend! Het is ook moeilijk om alles elke keer weer goed geregeld te krijgen. Bij Joep moeten we altijd nadenken over zijn voeding. Wat kan hij wel en niet eten, krijgt hij genoeg binnen op en een dag of moeten we dit aanvullen met sondevoeding. Ook zijn er altijd heel veel regeldingen die moeten gebeuren. Afspraken maken, zorgen dat je genoeg sondespullen en voeding in huis hebt, medicatie die altijd voldoende aanwezig moet zijn. Er is altijd veel overleg met artsen en andere specialisten. Daarnaast is er ook de zorg voor een oudere broer van drie en een half, Jens. Jens is een hele rustige jongen. Hij accepteert zijn broertje zoals hij is en heeft nu nog niet echt het besef dan Joep ‘anders’ is. Zelf werk ik in de kraamzorg en vind ik het heerlijk om te werken en even uit mijn eigen zorgwereldje te zijn, maar om alles te plannen kost erg veel energie.
Het is alles bij elkaar best pittig, of beter gezegd gewoon zwaar!
Joep heeft inmiddels al twee keer met een verkoudheidsvirus ruim een week op de IC in slaap gelegen. Jens is altijd verdrietig en van slag als Joep weer eens een ziekenhuisopname heeft. Hij vindt het gewoon fijn als we allemaal samen thuis zijn. Ook voor ons hakken deze periodes er erg in. Het is emotioneel zwaar en dan voel je echt wel dat je een zorgen kindje hebt.
Toch hebben we na beide IC opnames gezien dat het goed voor hem is geweest, want zodra Joep weer thuis was maakte hij weer enorme sprongen in zijn ontwikkeling. Dan zijn wij zo ongelofelijk trots en vergeten we even de moeilijke momenten die er ook heel vaak zijn. Joep is altijd vrolijk en dat geeft ons ook super veel energie. Om aan een buitenstaander uit te leggen hoeveel extra zorgen er op onze schouders zijn beland is lastig. Het is best pittig, of beter gezegd gewoon zwaar. Maar we doen het natuurlijk met liefde en zeggen altijd: met Joep is het in ieder geval nooit saai!
