Kort over het 22q11.2DS syndroom:
Het 22q11.2 deletiesyndroom (22q11DS) is – na het syndroom van Down – de meest voorkomende chromosomale afwijking bij de mens. Op één van de twee chromosomen 22 ontbreekt een gedeelte van het erfelijk materiaal. Hierdoor komen verschillende aandoeningen en afwijkingen voor waaronder aangeboren afwijkingen van hart (75%), van gehemelte (75%) en van nieren/blaas (30%); verminderde functie van afweer (75%), van bijschildklier (50%) en van schildklier (25%). Jaarlijks worden ongeveer 50-100 kinderen met 22q11DS geboren.
Naast een grote kans op ziekte en dus behandeling van bovenstaande afwijkingen (o.a. hartoperatie, talloze antibioticakuren voor infecties van de luchtwegen, spraakverbeterende operatie en/ of calciummedicatie) is er ook een aanzienlijk risico op ontwikkelingsstoornissen zoals autistische spectrum stoornis (ASS) en Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD). In de vroege pubertijd al hebben kinderen met 22q11DS een sterk verhoogd risico op het ontwikkelen van psychose / schizofrenie (25%) vergeleken met de algemene bevolking (1%). Het is onbekend welke groep kinderen dit zal raken.
Neurocognitieve ontwikkeling Bij de meeste kinderen met 22q11DS is er een milde IQ-daling tijdens de puberteit / adolescentie gevonden. In internationaal onderzoek is nu aangetoond dat de kinderen die een veel sterkere IQ-daling doormaken, een duidelijk verhoogd risico hebben op het ontwikkelen van psychose en schizofrenie. Als het mogelijk zou zijn deze kinderen vroegtijdig te identificeren (aan te wijzen), dan zouden deze kinderen wellicht in aanmerking komen voor een vorm van preventieve (beschermende) behandeling.
Onderzoek:
Onderzoekers van het UMC Utrecht / WKZ willen graag onderzoeken welke kenmerken van jonge kinderen met 22q11DS samenhangen met het ontstaan van psychose / schizofrenie en met – daaraan voorafgaand – een forse IQ-daling. Welke lichamelijke kenmerken bij geboorte of in de eerste jaren daarna komen heel veel, of juist heel weinig voor bij kinderen die later een snelle neurocognitieve achteruitgang laten zien?
Is het mogelijk dit beloop al vroeg in het leven op een solide manier te voorspellen? Hiervoor zullen onderzoekers bij een groep kinderen met 22q11DS heel zorgvuldig alle afwijkingen en aandoeningen in één database verzamelen, evenals genetische gegevens.
Impact:
Met de resultaten van dit onderzoek kunnen artsen in de toekomst wellicht voorspellen welke kinderen met 22q11DS een heel hoog risico en welke juist een heel laag risico op het ontwikkelen van snelle IQ-daling, psychose en schizofrenie hebben. De hoog-risico kinderen kunnen dan in aanmerking komen voor een preventieve behandeling, hetzij met medicatie en / of met psychologische ondersteuning.
Jij en Stichting Steun 22Q11:
Om dit onderzoek te kunnen doen is geld nodig! Veel geld. Daarom gaan wij fietsen op 17 Juni in Apeldoorn. Sluiten we aan bij de Toertocht van Apeldoorn van VLS on Tour (link). Dus kan jij minimaal 100 euro sponsorgeld bij elkaar halen en zie jij deze uitdaging zitten? Klik hier om in te schrijven en dan helpen wij je met je actiepagina. info:
Zelf je actiepagina maken kan natuurlijk ook! Gelinkt aan onze actiepagina: Whydonate (uiteraard als je mee fiets hebben we wel je gevens nodig en zal je je nog even moeten inschrijven op ons inschrijf formulier: link)
