Het 22q11 syndroom kent twee vormen: de deletie en de duplicatie. Beide varianten ontstaan door een verschil op hetzelfde stukje van chromosoom 22. Hieronder lees je verder over wat beide vormen precies betekenen en in welke opzichten ze van elkaar verschillen.
Ieder mens wordt geboren met twee kopieën van elk chromosoom. Bij mensen met het 22q11.2 deletiesyndroom (22q11DS) ontbreekt een deel van een van de twee chromosomen. Naar schatting wordt 1 op de 2.000 kinderen in Nederland geboren met 22q11DS. Het syndroom komt zowel bij jongens als bij meisjes voor en is vanaf de conceptie aanwezig. Bij ongeveer 9 op de 10 komt het syndroom voor de eerste keer voor in een familie; bij 1 op de 10 komt de aandoening vaker voor. Het klinische beeld varieert enorm, zowel in het type symptomen als in de ernst ervan. Daardoor wordt de diagnose bij sommige kinderen kort na de geboorte gesteld en bij anderen pas op volwassen leeftijd.
Mensen met het 22q11 duplicatiesyndroom (22q11Dup) hebben juist een stukje te veel op chromosoom 22. Dat kan gevolgen hebben voor de groei en ontwikkeling. Ook bij de duplicatie variëren de symptomen. Er zijn kinderen met ernstige beperkingen, maar ook kinderen waar je niets aan merkt. Daardoor is niet bekend hoe veel kinderen met dit syndroom geboren worden. Bij ongeveer 70% van de kinderen met 22q11Dup heeft één van beide ouders ook een extra stukje op chromosoom 22.
