De zoektocht naar een diagnose is vaak slopend voor ouders met een ziek kind. Hoe eerder de juiste diagnose gesteld wordt, hoe eerder zij de juiste behandeling kunnen krijgen. Daarvoor is het nodig dat het 22q11 syndroom sneller herkend wordt. En het het syndroom zichtbaarder te maken bij artsen.
Het 22q11 syndroom wordt aangetoond met een bloedonderzoek, met een speciale techniek die SNP-array heet. De klinisch geneticus stelt de diagnose. Ouders met vragen over de oorzaak van de aandoening bij henzelf of hun kind en vragen over de kans dat een volgend kind in het gezin hiermee wordt geboren kunnen terecht bij de klinisch geneticus.
22q11 is een genetische aandoening; het is niet mogelijk om zowel de deletie als de duplicatie “te repareren”. Dat wil niet zeggen dat er geen behandeling is, maar de behandeling richt zich dus op de gevolgen van het syndroom. In veel gevallen bestaat dit uit:
Omdat bekend is dat het 22q11 gepaard gaat met een verhoogd risico op diverse kenmerken, is het belangrijk dat de persoon met het syndroom, zodra de diagnose bekend is, onderzocht wordt op mogelijk aangeboren kenmerken, denk bijvoorbeeld aan onderzoeken van hart, nieren en gehemelte.
Daarnaast zijn er ook problemen of klachten die niet aangeboren zijn maar gedurende het leven kunnen ontstaan. Het is dus zaak om tijdens de ontwikkeling regelmatige medische en gedragsmatige controles te onderhouden om het ontstaan van deze symptomen tijdig te ontdekken. Denk hierbij bijvoorbeeld aan problemen met de afweer, een te laag calcium of het ontstaan van gedragsproblemen en/ of psychiatrische klachten. Afhankelijk van de leeftijd is in een 22q11 expertisecentrum zoals UMC Utrecht, MUMC Maastricht of ’s Heeren Loo voldoende kennis aanwezig om dergelijke onderzoeken te coördineren.
Hoewel de oorzaak van de verschillende klachten altijd samenhangen met de genetische aandoening – het ontbreken of de duplicatie van een stukje van chromosoom 22 – is de behandeling in de meeste gevallen niet wezenlijk anders dan bij mensen zonder 22q11 die dezelfde klacht hebben. Een te laag calciumgehalte in het bloed kan bijvoorbeeld worden behandeld met het slikken van calciumtabletten; voor een scoliose (verkromming van de wervelkolom) zal de orthopedisch chirurg overwegen of een brace of operatie kan helpen; het zijn dezelfde behandelopties als voor iemand zonder 22q11. Ook bij eventuele gedragsproblemen en / of psychiatrische problemen zijn er, net zoals bij alle mensen met psychiatrische klachten, verschillende effectieve behandelingen. In sommige gevallen kan een therapie helpen, in sommige gevallen kan medicatie ook een positief effect hebben, bijvoorbeeld bij klachten zoals angst, depressie of psychose. Het ingewikkelde van de behandeling van de kenmerken bij mensen met het 22q11 komt niet door de klacht zelf (gehemeltespleet, scoliose, depressie) maar doordat veel kenmerken tegelijkertijd bestaan. Twee voorbeelden: (1) voorzichtigheid met sommige typen psychiatrische medicatie is nodig omdat er tegelijkertijd ook sprake kan zijn van een laag calciumgehalte; (2) een operatie aan het gehemelte kan bemoeilijkt worden, omdat sommige mensen met het 22q11.2DS ook een te lage hoeveelheid bloedplaatjes hebben (trombocyten) waardoor de stolling niet goed verloopt of omdat de grote bloedvaten in de hals net wat anders lopen dan bij de meeste mensen.
Minstens zo belangrijk als de behandeling van de klachten waar mogelijk, is de begeleiding bij het leren leven met bepaalde beperkingen die niet verholpen kunnen worden. Het doel is daarbij om de omstandigheden te scheppen waarin de persoon zich zo optimaal mogelijk kan ontwikkelen zonder daarbij overvraagd te worden. Een logopedist kan bijvoorbeeld helpen bij het trainen van de spraak en de taal, en als nodig, gebaren leren om de ontbrekende taalvaardigheden op te vangen. Een fysiotherapeut kan helpen bij het stimuleren van de motorische ontwikkeling. De ergotherapeut en / of revalidatiearts kunnen behulpzaam zijn bij hulpmiddelen thuis die de verzorging van het kind vergemakkelijken. De (kinder)psychiater en/ of psycholoog kunnen adviezen geven t.a.v. een aangepaste schoolomgeving (bijvoorbeeld speciaal onderwijs of ondersteuning in de klas) of een passende werkomgeving.
Schoolkeuze: Is de ontwikkelingsachterstand van het kind zo groot dat men van een verstandelijke beperking spreekt, dan zal het kind doorgaans naar het (SO) Speciaal onderwijs gaan voor zeer moeilijk lerende kinderen (ZMLK). Is de spraak-taalachterstand van het kind erg groot, dan valt de keuze vaak op een school voor kinderen met spraak- en taalproblemen, of op het (SBO) Speciaal Basis Onderwijs. Loopt het kind weinig achter op leeftijdgenootjes, dan is er geen belemmering voor deelname aan het reguliere basisonderwijs. Het is belangrijk de schoolse vorderingen goed in de gaten te houden. Extra hulp bij het leren lezen, schrijven en rekenen hebben vrijwel alle kinderen vroeg of laat nodig. Aan veel basisscholen zijn remedial teachers verbonden die extra aandacht en gerichte individuele instructie kunnen bieden. Gebruik van een computer bij het onderwijs kan voor het kind een hele steun in de rug zijn. Er zijn tegenwoordig veel programma’s in de handel voor o.a. lezen, rekenen, topografie en biologie, die het kind individuele instructie en oefening op maat bieden. Vanaf groep vier/ vijf kan blijken dat het tempo op de reguliere basisschool toch aan de hoge kant ligt. Niet alleen leerproblemen, maar ook een concentratiestoornis en het minder goed functioneren in grotere groepen kunnen daarbij een rol spelen.
