Om jullie een inzicht te geven naar wat er gebeurt aan onderzoeken aangaande 22q11 hebben wij onze MAR gevraagd een update te geven. De op dit moment (begin 2025) in Utrecht lopende onderzoeksprojecten zijn:
Taal
- 3T-studie: ontwikkeling van woordenschat en taalontwikkeling in het algemeen. Op dit moment worden de kinderen die een paar jaar geleden door Emma Everaert en Iris Selten zijn getest (toen 3-6 jaar oud) opnieuw bezocht voor taalonderzoek (nu 7-10 jaar oud). Jantine Wignand is de onderzoeker, ism Linda (logopedist) en student / wetenschapsstagiaires.
- Jongeren: Tessel Boerma (taalwetenschap) en Manik Djelantik (psychiatrie) onderzoeken de relatie tussen taalontwikkeling en stoornissen daarin bij pubers enerzijds en cognitieve ontwikkeling en de kans op psychose bij jong-volwassenen anderzijds.
Psychologie
- Family empowerment /psychoeducatie: We zijn bezig met het creëren van een toegankelijk programma voor ouders waarvan het kind recent een diagnose 22q11 heeft gekregen. Het doel is gezinnen in deze turbulente fase te ondersteunen met betrouwbare informatie, steun in het emotionele proces, en begeleiding in het navigeren van het regelen van adequate zorg. Ania Fiksinski en collega’s ontwikkelen dit family-empowerment programma in nauwe samenwerking met ervaringsdeskundigen: ouders van kinderen met 22q11.
- Impact broertjes / zusjes, kwaliteit van leven: In het verlengde van bovenstaande willen we toewerken naar een vergelijkbaar aanbod voor het hele gezin: dus inclusief broertjes en zusjes, op wie een diagnose 22q11 bij hun broer/zus ook veel impact heeft. Op deze manier proberen we de kwaliteit van leven van het hele gezin beter in kaart te brengen en te onderzoeken hoe we daar optimaal aan bij kunnen dragen vanuit de zorg.
- Cognitief profiel en school: We komen steeds weer een stapje verder in het begrijpen van het profiel van denken en leren bij mensen met 22q11. Zo zijn Ania Fiksinski en collega’s nu bezig met het uitwerken (in een wetenschappelijke publicatie) van een overzicht van de verschillende kerndomeinen van het denken (en het IQ) zoals we dat vaak zien bij mensen met 22q11. Een van de belangrijkste conclusies is: er bestaan vaak grote verschillen tussen de verschillende domeinen van het denken binnen 1 persoon met 22q11, wat het lastig maakt voor de persoon zelf en diens omgeving om hem/haar op het juiste niveau aan te spreken. Ook werken we aan een internationaal geformuleerd advies met handreikingen ten aanzien van onderwijs bij mensen met 22q11: wat zijn overwegingen die van belang zijn (bijvoorbeeld: welke type school kun je overwegen, welke aanpassingen, welke overkoepelende aspecten in bijvoorbeeld de communicatie met leerkrachten zijn belangrijk, etc.).
Psychiatrie
- Follow-up kinder- en jeugdpsychiatrie: kinderen die eerder (vanaf 12 jaar) de afdeling kinder- & jeugdpsychiatrie in het UMCU hebben bezocht en deel hebben genomen aan wetenschappelijk onderzoek, worden in de tijd gevolgd om te leren over de mogelijke ontwikkeling van psychologische en psychiatrische problemen in het verloop van de tijd. Dit onderzoek gebeurt door Manik Djelantik (kinder- & jeugdpsychiater) en collega’s.
- Trauma: de afdeling psychiatrie onderzoekt ook in welke mate kinderen en adolescenten met 22q11DS traumatische ervaringen hebben gehad eerder in hun leven en wat de impact en behandelmogelijkheden daarvoor zijn.
Kindergeneeskunde
- Pijn in benen: Femke van de van Den Helder (physician assistant / PA) heeft tijdens het congres in Portugal al gesproken over de frequentie en mogelijke oorzaken van bij pijn de benen bij kinderen met 22q11DS. Intussen zoomt zij nu verder in op m.n. orthopedische varianten en aandoeningen en hun rol hierin.
- Groei bij hartafwijking: Lisa Briel (a.s. kinderarts in opleiding) hoopt binnenkort het artikel te publiceren dat ze schreef over de impact van een (ernstige) aangeboren hartafwijking op groei van lengte en gewicht gedurende de verdere kindertijd bij 22q11DS.
Plastische chirurgie - Klinsich beeld bij 22q11 duplicatiesyndroom: Jette Boxem is bijna afgestudeerd arts. Zij onderzoekt op dit moment de verdeling van kenmerken bij patiënten met 22q11.2 duplicatiesyndroom, vanuit Children’s Hospital of Philadelphia (VS) en in het WKZ.
- Hypernasale spraak: Jette Boxem onderzoekt ook (ism Aebele Mink van de Molen) het effect van de verschillende plastisch chirurgische ingrepen aan het gehemelte bij hypernasale spraak. Ze kijkt naar technieken, timing en andere factoren.
Orthopedie
- Scoliose beloop: Peter Lafranca (kinderorthopedie) onderzoekt het beloop van kromming van de rug / wervelkolom (scoliose) in de tijd.
- MRI-studie: bovendien wordt (o.a. ism de TU Eindhoven) met herhaalde MRI’s (tussen ca 10 en 15 jaar) bekeken of mogelijke oorzaken van het ontstaan van scoliose aanwijsbaar zijn