Het herkennen van 22q11 syndroom kan in sommige gevallen moeilijk zijn. Dit komt omdat de uiterlijke kenmerken soms subtiel zijn en omdat niet alle klinische verschijnselen bij ieder kind aanwezig zijn terwijl de ernst van elk individueel symptoom ook enorm variabel is. Het syndroom kan gepaard gaan met vele verschillende symptomen of aandoeningen. Geen twee kinderen met het 22q11 syndroom zijn dus hetzelfde. Bij alle informatie is het belangrijk om dat steeds in het achterhoofd te houden. Met alle herkenning die ouders bij elkaar kunnen vinden, blijft natuurlijk toch hun eigen kind uniek. Alle genoemde kenmerken, mogelijke medische en psychische problemen, gedrag en sociaal-emotionele problemen, motorische problemen, aandachtspunten voor opvoeding, onderwijs en begeleiding kunnen niet de weg uitstippelen voor een kind en zijn ouders. Wel kan hiermee de ‘zoektocht’ wat worden bekort.
Uiterlijk: Kinderen met het 22q11 syndroom hebben vaak karakteristieke maar subtiele uiterlijke kenmerken. De volgende kenmerken worden vaak gezien: een kleinere schedel, een smal wat langwerpig gezicht, kleine oogspleten en amandelvormige ogen, de oren staan vaak af van de schedel, zijn wat klein en staan soms wat laag op het hoofd. De neus is recht en de neusbrug is breed zodat het lijkt alsof de ogen verder uit elkaar staan. Bij oudere kinderen is de neuspunt vierkant en breed, de neusvleugels juist dun. Bij kleine kinderen hangt het mondje vaak wat open, vaak is er sowieso een wat lage spierspanning van het gehele lichaam. De onderkaak is klein en staat wat naar achteren. De meeste kinderen hebben opvallende lange fijngevormde vingers. Kinderen met het 22q11 syndroom zijn vaak fijn gebouwd en zijn gemiddeld wat kleiner van lengte dan kinderen zonder 22q11 syndroom.
Hartafwijking: Bij 2-3 van de 4 kinderen met het 22q11 syndroom komt een aangeboren hartafwijking voor. Veel voorkomende hartafwijkingen bij het 22q11 syndroom zijn een abnormale verbinding (“truncus arteriosus”) tussen de grote lichaamsslagader (aorta) en de longslagader (arteria pulmonalis). Er kan ook sprake zijn van een gat tussen de beide hartkamers: een zogenaamd verntrikelseptumdefect (VSD) of een atriumseptumdefect (ASD). Sommige kinderen hebben een combinatie van afwijkingen die tetralogie van Fallot wordt genoemd. Deze hartafwijkingen kunnen, afhankelijk van de ernst, klachten geven die varieren van geen klachten tot ernstig blauw zien (cyanose), bleekheid, moeite met drinken, veel zweten en veel slapen. Bij sommige kinderen is de afwijking zo ernstig dat ze met spoed moeten worden geopereerd.
Gehemelte afwijkingen: Ongeveer 80 procent van de kinderen met dit syndroom heeft enige vorm van een gehemelteafwijking. Een van de vaak voorkomende kenmerken van 22q11 syndroom is een gespleten gehemelte (“schisis”); ook deze afwijking kan heel mild zijn (het harde gehemelte is gesloten maar het zachte gehemelte is aan de achterkant (bij de huig) gespleten) of ernstig (het gespleten gehemelte zet zich door tot in de lip en kaak).
Een schisis kan zorgen voor problemen met praten doordat er lucht vanuit de keelholte via de neus naar buiten komt (“nasale spraak”). Het kan ook problemen geven met eten en drinken (komt soms dit terug naar buiten via de neus) en speelt waarschijnlijk ook een rol bij de frequente infecties in het keel, neus en oren gebied. Meestal is het gehemelte zèlf goed aangelegd, maar is de afsluiting tussen neus- en keelholte niet goed mogelijk omdat de spieren die deze afsluiting moeten regelen slecht zijn ontwikkeld. Men noemt dit velo-faryngale insufficiëntie. Bij sommige kinderen functioneren de stembanden niet goed, of is zelfs sprake van verlamming van de stembanden.
Oren en neus: Het keel/neusgedeelte is vaak op kleine details afwijkend. Veel kinderen met 22q11 syndroom ademen door de mond. Het kind heeft vaak vrij slappe mondspieren, waardoor de mondsluiting moeilijker gaat. De veelvuldige (midden)oorontstekingen, loopneuzen en verkoudheden kunnen leiden tot slechthorendheid. Veel kinderen komen in het KNO-circuit terecht. Trommelvliesbuisjes kunnen helpen, maar het ‘knippen’ van keelamandelen of wegnemen van de neusamandelen moet worden afgeraden. Daardoor zal de afsluiting tussen mond- en keelholte nog moeilijker gaan en de nasale spraak toenemen.
Groei: De groei verloopt wat langzamer dan gemiddeld. Veel kinderen zijn klein bij de geboorte, drinken moeilijk en hebben veelvuldig last van infecties van de bovenste luchtwegen. Vanwege de ook vaak aanwezige aangeboren hartaandoeningen of gehemelteafwijkingen wordt snel gedacht dat de problemen rond voeding en gewicht hiermee samenhangen. Er is echter geen inhaalgroei na eventuele operaties aan het hart en/of het gehemelte. Tot in de puberteit blijven de kinderen vrij klein van gestalte. Veel jongeren met dit syndroom groeien echter wel langer door. Daarom is de uiteindelijke lengte vrijwel normaal. Sommige jongeren ontwikkelen een Scoliose (verkromming van de ruggengraat). Controle hierop, vooral tijdens de groeispurt in de puberteit is belangrijk.
Voeding: Bij pasgeboren kinderen met het 22q11 syndroom komen vaak voedingsproblemen voor. Ze hebben moeite met drinken en hebben vaker last van het omhoog komen van voeding (reflux), zwakke zuigkracht of teruggeven van de voeding via de neus (nasale regurgitatie). Soms krijgen kinderen de voeding met een sonde toegediend totdat ze zelf goed kunnen drinken en of eten.
Infecties: De kinderen zijn vaak gevoelig voor infecties. Dit kan komen omdat de thymus (zwezerik) niet goed is aangelegd. De zwezerik speelt een belangrijke rol bij het verzorgen van de afweer tegen bacteriën en virussen. Kinderen met het 22q11 syndroom zijn met name gevoelig voor infecties van de luchtwegen en van de oren. Ook komt vaker astma voor bij kinderen met het 22q11 syndroom.
Laag calcium: Kinderen met het 22q11 syndroom hebben vaak een laag calcium gehalte in het bloed. Dit hoeft geen betekenis te hebben, maar indien het niveau onder een bepaalde drempel daalt kan het weldegelijk problemen geven, zoals epileptische aanvallen. In dit verband is het belangrijk dat het calciumgehalte bij (emotionele of lichamelijke) stress de neiging heeft om te dalen.
Nieren: Afwijkingen aan de nieren kunnen ook voorkomen. Soms ontbreekt er een nier. Wanneer de andere nier niet goed functioneert zal dit tot problemen leiden.
Obstipatie: Kinderen hebben vaker last van een verstopping van de darmen met ontlasting, dit wordt obstipatie genoemd.
Epilepsie: Kinderen met het 22q11 syndroom kunnen last krijgen van epilepsie aanvallen. Dit kan worden veroorzaakt door een verlaagd calciumgehalte in het bloed.
Gebit: Een groot deel van de kinderen heeft een slecht gebit. Sommige tanden of kiezen zijn bijvoorbeeld niet aangelegd of staan niet netjes in een rij. Ook ontstaan er gemakkelijker gaatjes in de tanden en kiezen doordat er sprake is van zwak tandglazuur.
Scheelzien: Kinderen met het 22q11 syndroom hebben vaker last van scheelzien.
Overgewicht: Oudere kinderen met het 22q11 syndroom hebben een vergrote kans op overgewicht.
Huidafwijking: Kinderen met het 22q11 syndroom hebben vaker last van eczeem en van acne.
Mentale ontwikkeling en leerproblemen: Het merendeel van de 22q11 syndroom patiënten heeft een zwakke tot normale begaafdheid (IQ; TIQ 70-85) tot matig verstandelijk beperkt niveau (TIQ<55) met een grote interpersoonlijke variabiliteit. Bij bijna 90-100% van deze patiënten komen leerproblemen voor. Ongeveer de helft van deze kinderen heeft een verstandelijke beperking.
Motorische ontwikkeling: Op kleuterschoolleeftijd vertonen kinderen met het 22q11 syndroom vaak problemen in de fijne motoriek. Deze uit zich in problemen met kleuren, knippen en voorbereidende schrijfmotoriek. Op latere leeftijd kan dit zich uiten in een motorische onhandigheid en een traag werktempo. Bij de meeste kinderen verminderen deze problemen, spontaan of door extra hulp / ergotherapie. De grove motoriek ontwikkelt zich bij kinderen met het 22q11 syndroom traag. In dit geval wordt onder andere het evenwicht om zelfstandig te kunnen zitten en zelfstandig te kunnen lopen bedoeld. Tijdens de kleuterperiode neemt deze motorische vaardigheid toe. De ontwikkeling van de motoriek hangt nauw samen met de hypotonie (=verlaagde spierspanning). Kinderfysiotherapie met aandacht voor de senso-motorische integratie kan dan heel welkom zijn. Bovendien helpt motorische zekerheid het kind ook in het opbouwen van zelfvertrouwen.
Slapen: Bij kinderen met het 22q11 syndroom komen vaker slaapproblemen voor. Het kan gaan om problemen met inslapen en/of problemen met doorslapen.
Gedrag en sociaal-emotionele ontwikkeling/psychologische kenmerken en psychiatrische problemen: Kinderen met het 22q11 syndroom vertonen vaak een kenmerkend profiel in hun gedrag en informatieverwerking; er is vaak sprake van aandachts- en concentratieproblemen, soms in combinatie met hyperactiviteit en impulsiviteit. Het houden van overzicht en het plannen van activiteiten kost vaak meer moeite. Daarnaast hebben kinderen met 22q11 syndroom vaak meer moeite met de sociale omgang. Zijn gevoelig en emotioneel kwetsbaar; vaak bestaat er wel interesse en belangstelling voor anderen maar lijken de benodigde vaardigheden wat minder goed te zijn. Denk bijvoorbeeld aan het inzicht in en het aanvoelen van sociale situaties, het maken van oogcontact, het communiceren-zonder-woorden (door gebaren, mimiek, intonatie), het maken van een kletspraatje, het onderhouden van een vriendschap. Daarnaast komt het nogal eens voor dat kinderen meer dan gemiddeld angstig zijn; soms gaat het om speciale, precieze situaties (angst om alleen gelaten te worden) of dingen (onweer, een nieuwe situatie), soms lijkt het kind van van alles en nog wat gemakkelijk angstig te worden.
Indien genoemde kenmerken zodanig aanwezig zijn dat het een normaal functioneren van het kind belemmert kan er sprake zijn van een psychiatrische stoornis; bijvoorbeeld ADHD, ASS (autisme spectrum stoornis), angst of stemmingstoornis en meestal wat later in de ontwikkeling – een psychotische stoornis of schizofrenie.
Bovengenoemd profiel is niet altijd blijvend; soms bestaat de overmatige angst als het kind jong is maar wordt dat met de tijd beter; hetzelfde kan ook gelden voor de concentratie problemen of de moeite in de sociale interactie. Bij sommige kinderen ontstaan er nieuwe kenmerken tijdens de ontwikkeling; bijvoorbeeld meer angst of stemmingswisselingen tijdens de tienerjaren of het ontstaan van psychotische klachten (bijv het horen van stemmen of het ontstaan van overtuigingen die niet overeenkomen met de werkelijkheid). Een op de vier kinderen ontwikkelt in de (late) adolescentie/vroege volwassenheid een psychotische stoornis; de genoemde psychotische klachten zijn dan dusdanig aanwezig dat de persoon echt gehinderd wordt in zijn/haar functioneren.
