Het 22q11 syndroom kent veel verschillende gezichten. De kenmerken kunnen per persoon sterk verschillen en laten zich soms pas op latere leeftijd zien. Hieronder vind je een uitgebreid overzicht van alle mogelijke kenmerken van zowel de 22q11.2 deletie als van de 22q11 duplicatie
Kinderen met het 22q11.2 deletie syndroom hebben vaak karakteristieke maar subtiele uiterlijke kenmerken. Veel hebben een relatief kleine schedel, een smal wat langwerpig gezicht, kleine oogspleten en amandelvormige ogen. De oren staan vaak af van de schedel, zijn wat klein en staan soms wat laag op het hoofd. De neus is recht en de neusbrug is breed zodat het lijkt alsof de ogen verder uit elkaar staan. Bij oudere kinderen is de neuspunt vierkant en breed, de neusvleugels juist dun. Bij kleine kinderen hangt het mondje vaak wat open. De spierspanning van het gehele lichaam is veelal laag. De onderkaak is klein en staat wat naar achteren. De meeste kinderen hebben opvallende lange fijn gevormde vingers. Kinderen met 22q11.2 DS zijn vaak fijn gebouwd en zijn gemiddeld wat kleiner van lengte dan andere kinderen.
Een belangrijk deel van de kinderen met het 22q11.2DS wordt geboren met een hartafwijking. Veel voorkomende hartafwijkingen zijn een abnormale verbinding (truncus arteriosus) tussen de grote lichaamsslagader (aorta) en de longslagader (arteria pulmonalis). Er kan ook sprake zijn van een gat tussen de beide hartkamers: een zogenaamd ventrikelseptumdefect (VSD), of hartboezems: een atriumseptumdefect (ASD). Sommige kinderen hebben een combinatie van afwijkingen die tetralogie van Fallot wordt genoemd. Deze hartafwijkingen kunnen, afhankelijk van de ernst, klachten geven die variëren van geen klachten tot ernstig blauw zien (cyanose), bleekheid, moeite met drinken, veel zweten en veel slapen. Bij een deel van de kinderen is de afwijking zo ernstig dat ze met spoed moeten worden geopereerd door een kindercardiochirurg.
Gehemelte afwijkingen: Het grootste deel van de kinderen met 22q11.2DS heeft een aangeboren gehemelteafwijking; meestal gaat het om een milde spleet of niet goed functioneren van het gehemelte. Dit kan problemen geven met eten en drinken (soms komt voeding terug naar buiten via de neus) en ook speelt het waarschijnlijk een rol bij de frequente infecties van keel, neus en oren. Daarnaast kan het zorgen voor problemen met praten doordat er lucht vanuit de keelholte via de neus naar buiten komt. Dit leidt dan tot een ‘nasale spraak’. Meestal is de afsluiting tussen neus- en keelholte niet goed mogelijk, omdat de spieren die deze afsluiting moeten regelen slecht zijn ontwikkeld. Men noemt dit velo-faryngale insufficiëntie (VPI). Dit vergt vaak veel logopedie en soms een ingreep door de plastisch chirurg. Bij sommige kinderen functioneren de stembanden niet goed, of is zelfs sprake van verlamming van de stembanden.
Oren en neus: Het KNO-gebied is vaak op kleine details afwijkend. Veel kinderen met 22q11.2DS ademen door de mond. Het kind heeft vaak vrij slappe mondspieren, waardoor de mondsluiting moeilijker gaat; en er zijn vaak neusverkoudheden. De veelvuldige oorontstekingen, loopneuzen en verkoudheden kunnen leiden tot slechthorendheid. Veel kinderen komen bij de KNO-arts. Trommelvliesbuisjes kunnen helpen, maar het ‘knippen’ van keel- of neusamandelen moet altijd worden overlegd met een KNO-arts gespecialiseerd in 22q11.2DS. Bij een ‘gewone’ operatie van de amandelen kan de afsluiting tussen mond- en keelholte nog moeilijker gaan en kan de nasale spraak juist toenemen.
Oren, gehoor: Gehoorverlies is een veelvoorkomend probleem bij zowel kinderen als volwassenen met 22q11.2DS. Bij kinderen is het vooral gerelateerd aan de andere oorproblemen, zoals oorontstekingen. Volwassenen krijgen op relatief jonge leeftijd al gehoorklachten.
Gebit: Een groot deel van de kinderen heeft een slecht gebit. Sommige tanden of kiezen zijn bijvoorbeeld niet aangelegd of staan niet netjes in een rij. Ook ontstaan er gemakkelijker gaatjes in de tanden en kiezen doordat er sprake is van zwak tandglazuur.
Ogen: Kinderen met 22q11.2DS hebben vaker last van scheelzien. Ook hebben veel mensen met 22q11.2DS een bril vanwege problemen met scherpzien. Screenend oogonderzoek toont ook vaak andere – veelal onschuldige – oogafwijkingen.
Groei: Bij 22q11.2DS verloopt de groei wat langzamer dan bij andere kinderen. Veel kinderen zijn klein bij de geboorte, drinken moeilijk en hebben veelvuldig last van infecties van de luchtwegen. Vanwege de vaak aanwezige aangeboren hartaandoeningen of gehemelteafwijkingen wordt snel gedacht dat de problemen rond voeding en gewicht hiermee samenhangen. Er is echter geen inhaalgroei na eventuele operaties aan het hart en/of het gehemelte. Tot in de puberteit blijven de kinderen vrij klein van gestalte. Veel jongeren met dit syndroom halen echter in de puberteit een deel van hun groeiachterstand weer in. Bij kinderen die een veel ernstiger gestoorde lengtegroei hebben is het belangrijk groeihormoon-tekort en andere oorzaken uit te sluiten. Een belangrijk deel van de jongeren ontwikkelt een verkromming van de wervelkolom: een scoliose. Controle hierop, vooral tijdens de groeispurt in de puberteit, is belangrijk. En soms is brace-therapie en heel soms een orthopedische operatie nodig.
Voeding: Bij pasgeboren kinderen met 22q11.2DS komen vaak voedingsproblemen voor. Ze hebben moeite met drinken en hebben vaker last van het omhoog komen van voeding (reflux), zwakke zuigkracht of teruggeven van de voeding via de neus (nasale regurgitatie). Soms krijgen kinderen de voeding met een sonde toegediend totdat ze zelf goed kunnen drinken en of eten.
Obstipatie: Kinderen en volwassenen hebben vaker last van een verstopping van de darmen, ze hebben dan moeite met ontlasting, dit wordt obstipatie genoemd. Het is een vervelende klacht want het kan pijn doen en kinderen angstig maken, waardoor het poepen nog lastiger gaat. Het is daarom belangrijk om hier alert op te zijn en op tijd hulp te vragen bij een kinderarts.
Overgewicht/obesitas: Oudere kinderen met 22q11.2DS hebben een vergrote kans op overgewicht. Veel volwassenen ontwikkelen obesitas. Ook is er een verhoogd risico op het ontwikkelen van suikerziekte (diabetes).
Infecties: Kinderen met 22q11.2DS zijn vaak gevoelig voor infecties. Dit kan komen omdat de thymus (zwezerik) niet goed is aangelegd. Deze speelt een belangrijke rol bij de aanmaak van witte bloedcellen (leukocyten) en bij de afweer tegen bacteriën en virussen. Soms wordt een verlaagd aantal witte bloedcellen in de hielprikscreening opgemerkt. Kinderen met 22q11.2DS zijn met name gevoelig voor infecties van de luchtwegen en van de oren. Soms is een periode antibiotica ter bescherming nodig. De meesten groeien over de infectiegevoeligheid heen; op de volwassen leeftijd speelt dit probleem veel minder.
Auto-immuunziekten: met name vanaf de puberteit komen auto-immuunziekten (waarbij het lichaam antistoffen tegen ‘zichzelf’ maakt) bij 22q11.2 vaker voor dan bij mensen zonder 22q11.2DS. Voorbeelden hiervan zijn schildklierziekte, vitiligo (huidziekte) en jeugdreuma. Soms betreft dit ook de aanmaak of afbraak van bloedplaatjes (trombocyten, ITP) of rode bloedcellen.
Laag calcium en magnesium: Mensen met 22q11.2DS hebben gemiddeld een lager calciumgehalte in het bloed. Als deze waarde onder een bepaalde drempel daalt kan het problemen geven, zoals epileptische aanvallen. Daarom is het belangrijk dat het calciumgehalte periodiek en bij (emotionele of lichamelijke) stress wordt gecheckt. In mildere gevallen hebben kinderen met name last van tintelingen, of een doof of pijnlijk gevoel, meestal in de ledematen. Ook magnesium, een ander belangrijk mineraal, is gemiddeld wat verlaagd. Bij een enkeling met 22q11.2DS is suppletie nodig.
Schildklier en bijschildklier: een aandoening van de schildklier komt vaker voor bij mensen met 22q11.2DS. Bij een te traag werkende schildklier hebben mensen vaak last van moeheid, kouwelijkheid, traagheid, obstipatie en overgewicht. Veel patiënten met 22q11.2DS ontwikkelen ook problemen van hun bijschildklier, die het calciumgehalte in het bloed moet regelen. Regelmatige controle van de schildklier en het calciumgehalte is dus belangrijk, net zoals het laagdrempelig gebruik van vitamine D.
Nieren: Aangeboren afwijkingen aan de nieren en de urinewegen kunnen ook voorkomen. Soms ontbreekt er een nier of is deze niet goed aangelegd. Soms zijn er afwijkingen aan de urineleiders of de plasbuis.
Huidafwijking: Mensen met 22q11.2DS hebben vaak last van huidproblemen zoals eczeem en acne.
Epilepsie: Mensen met 22q11.2DS kunnen epileptische aanvallen hebben. In de meeste gevallen wordt dit veroorzaakt door een verlaagd calciumgehalte in het bloed, maar een klein deel van de mensen met 22q11.2DS heeft de aandoening epilepsie waar een aparte behandeling voor nodig is.
Bewegingsstoornissen op volwassen leeftijd: Volwassenen met 22q11.2DS hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van bewegingsstoornissen, zoals parkinsonisme: stoornissen in de bewegingen zoals die worden gezien bij de ziekte van Parkinson. Bij een deel van hen gaat het om de ziekte van Parkinson. Een andere belangrijke oorzaak voor parkinsonisme bij 22q11.2DS is het gebruik van antipsychotica; dan gaat het dus om een bijwerking van het medicijn.
Slapen: Een groot deel van de mensen met 22q11.2DS heeft een gestoord slaappatroon. Soms is er sprake van zogenoemde obstructieve slaapapneus. Daarbij is er sprake van herhaaldelijke belemmeringen van de luchtweg tijdens de slaap en gaat gepaard met ademstops. Hierdoor is de persoon overdag onvoldoende uitgerust en kunnen er andere lichamelijke klachten ontstaan. Kinderen met 22q11.2DS zoeken vaak geborgenheid bij hun ouders in de nacht, dit kan erg zwaar zijn voor ouders en een belangrijk onderwerp om bij te stil te staan hoe ouders hierin ondersteund kunnen worden.
Motorische ontwikkeling: Op kleuterschoolleeftijd vertonen kinderen met 22q11.2DS vaak problemen in de fijne motoriek. Deze uit zich in problemen met kleuren, knippen en voorbereidende schrijfmotoriek. Op latere leeftijd kan dit zich uiten in een motorische onhandigheid en een traag werktempo. Bij de meeste kinderen verminderen deze problemen, spontaan of door extra hulp/ ergotherapie. De grove motoriek ontwikkelt zich bij kinderen met het 22q11.2DS vaak trager. Tijdens de kleuterperiode neemt deze motorische vaardigheid toe. De ontwikkeling van de motoriek hangt nauw samen met de hypotonie (=verlaagde spierspanning). Kinderfysiotherapie met aandacht voor de sensomotorische integratie kan dan heel welkom zijn. Bovendien helpt motorische zekerheid het kind ook in het opbouwen van zelfvertrouwen.
Psychologische kenmerken en psychiatrische problemen: Het merendeel van de mensen met 22q11.2DS heeft een lager IQ dan gemiddeld. Bijna alle kinderen met 22q11.2DS hebben leerproblemen. Specifieke cognitieve problemen komen veel voor, zoals moeite hebben met begrijpend lezen en rekenen. Ook specifiek de taalontwikkeling (taalbegrip en taalproductie) verloopt bij 22q11.2DS vaak minder goed (dus naast problemen met de spraak/ gehemelte). Mensen met 22q11.2DS vertonen vaak een kenmerkend profiel in hun gedrag en in hun informatieverwerking; er is vaak sprake van aandachts- en concentratieproblemen, soms in combinatie met hyperactiviteit en impulsiviteit. Het krijgen en houden van het overzicht bij taken en het plannen van activiteiten kost vaak meer moeite. Daarnaast hebben kinderen met 22q11.2DS vaak meer moeite met de sociale omgang. Ze zijn gevoelig en emotioneel vaak wat jong, dit maakt ze kwetsbaar; vaak bestaat er wel interesse en belangstelling voor contact maken met anderen, maar lijken de benodigde sociale vaardigheden wat minder goed ontwikkeld te zijn. Denk bijvoorbeeld aan het inzicht in en het aanvoelen van sociale situaties, het communiceren-zonder-woorden (door gebaren, mimiek, intonatie), het maken van een kletspraatje, het onderhouden van een vriendschap. Daarnaast komt het nogal eens voor dat kinderen meer dan gemiddeld angstig zijn; soms gaat het om specifieke situaties (angst om alleen gelaten te worden) of dingen (onweer, een nieuwe situatie), soms zijn kinderen voor veel dingen angstig.
Indien genoemde kenmerken zodanig aanwezig zijn dat het een normaal functioneren van het kind belemmert kan er sprake zijn van een psychiatrische stoornis; bijvoorbeeld ADHD, ASS (autisme spectrum stoornis), angst of een stemmingsstoornis. Op latere leeftijd kan eerder sprak zijn van een psychotische stoornis of schizofrenie.
Psychiatrische behandeling: Bij een deel van de kinderen/jongeren met 22q11.2DS kan zich vanaf de puberteit duidelijk psychiatrische problematiek voordoen. Uitingen hiervan zijn angst, verwardheid, stemmingsschommelingen en een toename van dwangmatige handelingen. Soms treden perioden op met psychotische belevingen (stemmen horen) en stemmingslabiliteit zoals: angstige gespannenheid, radeloosheid, prikkelbaarheid en lusteloosheid. Het is van groot belang de psychiatrische problematiek goed in beeld te brengen en om nauwkeurig te volgen hoe een persoon zich ontwikkelt, maar ook hoe hij/ zij reageert op behandeling en medicijnen.
Behalve aandacht hebben voor wat allemaal lastig kan zijn bij 22q11.2DS vinden we het net zo waardevol om stil te staan bij de sterke kanten van mensen met 22q11.2DS. Op ontwikkelingsvlak valt bijvoorbeeld op dat mensen met 22q11.2DS vaak een sterk werkgeheugen hebben. Ze kunnen dingen goed onthouden. Daarnaast wordt vaak gezien dat ze volhardend zijn, ze geven niet snel op. Ze zijn hardwerkend, loyaal, muzikaal, goed met (en gek op) dieren en lief.
Het 22q11.2 duplicatie syndroom (22q11DupS) wordt gekenmerkt door een aangeboren verandering in het genetisch materiaal (DNA). Mensen met 22q11DupS hebben een extra kopie van één van de twee chromosomen 22 in deze regio. Deze duplicatie bevindt zich op een deel van de lange (q) arm van het chromosoom en de regio wordt aangeduid met 11.2. De naam 22q11DupS staat voor de verandering die wordt gezien bij mensen met deze genetische verandering. 22q11DupS komt minder vaak voor dan het deletie syndroom, waarbij een stuk van hetzelfde chromosoom 22 te weinig is, maar vaker wordt vastgesteld dan vroeger werd aangenomen.
Mensen met het 22q11.2 duplicatie syndroom (22q11DupS) hebben één extra kopie van het genetisch materiaal in deze regio. Het 22q11DupS kan leiden tot een breed scala aan kenmerken en symptomen, die sterk kunnen variëren van persoon tot persoon. Sommige mensen hebben milde of geen symptomen, terwijl anderen meer uitgesproken kenmerken hebben.
Het syndroom kan worden doorgegeven van ouder op kind, maar kan ook spontaan ontstaan. Het is belangrijk om te weten dat niet alle mensen met 22q11DupS dezelfde kenmerken hebben. Het kan variëren van leerproblemen tot lichamelijke afwijkingen en gezondheidsproblemen.
Ook binnen één familie komen 22q11DupS kenmerken voor, maar het syndroom kan zich heel verschillend uiten. Voor ouders en verzorgers is het vaak een uitdaging om te begrijpen wat deze diagnose betekent en hoe zij hun kind het beste kunnen ondersteunen.
22q11DupS kan zich op verschillende manieren uiten. Sommige kinderen hebben ontwikkelingsachterstanden, leerproblemen of gedragsproblemen. Andere kinderen hebben lichamelijke kenmerken zoals hartafwijkingen, nierproblemen of afwijkingen aan het skelet. Het is belangrijk om medische begeleiding en ondersteuning te krijgen om de beste zorg te bieden.
Wat je niet ziet zijn de kenmerken die het leven met het 22q11 syndroom zo uitdagend maken.
Hoe vaak komt het voor?
Het is moeilijk te zeggen hoe vaak een 22q11Dup voorkomt. Bij veel mensen met deze duplicatie zijn er namelijk nauwelijks kenmerken. Dan wordt er niet naar gezocht en wordt het ook niet gevonden.
In het gebied op 22q11.2 liggen veel genen. Een kind met een 22q11Dup heeft van ieder van deze genen drie exemplaren in plaats van twee. Genen bevatten de informatie die nodig is voor de groei en ontwikkeling. Te veel informatie kan de ontwikkeling net zo in de war brengen als te weinig.
Belangrijkste kenmerken
Ontwikkeling en gedrag
Een ontwikkelingsachterstand merk je als eerste in de motoriek; omrollen, zitten en gaan lopen. Veel kinderen bereiken deze mijlpalen iets later. Een lage spierspanning komt bij kinderen met de duplicatie veel voor evenals heel soepele, (over) bewegelijke gewrichten. Dat maakt leren lopen lastiger. Vroeg starten met fysio helpt.
Meestal duurt ook het bereiken van mijlpalen in de communicatie wat langer: het eerste lachje en de eerste woordjes komen later dan gemiddeld. Bij een deel van de kinderen is de spraak erg nasaal en daardoor moeilijk te verstaan. We weten (nog) niet of bepaald gedrag vaker voorkomt. Het lijkt er op dat de meeste kinderen heel sociaal en vriendelijk zijn. Veel kinderen zijn wat timide en verlegen. Bij een klein deel van de kinderen komt autisme voor.
