Dankzij onderzoek verbetert de behandeling van verschillende aandoeningen en dus ook de toekomst van kinderen en volwassenen met 22q11. Het mogelijk maken van onderzoek is een kwestie van een lange adem, maar samen maken we het verschil.
Met dit onderzoek wordt er gekeken naar de toepasbaarheid en het effect van de behandeling van angststoornissen met cognitieve gedragstherapie, en van trauma gerelateerde klachten met EMDR.
Angststoornissen en trauma gerelateerde klachten komen heel erg vaak voor bij mensen met 22q11DS. Zowel bij kinderen, adolescenten als volwassenen. Naast de klachten die hier direct bij horen kunnen ze het risico op psychotische stoornissen verhogen. Angststoornissen en trauma zijn doorgaans goed te behandelen met een psychologische behandeling. Angststoornissen met cognitieve gedragstherapie (CGT) en trauma gerelateerde klachten met EMDR.
In hoeverre deze behandelvormen ook effectief zijn bij mensen met 22q11DS en welke aanpassingen nodig zijn om een optimaal behandelresultaat te bereiken is nooit eerder onderzocht. In dit onderzoek krijgen 20-30 mensen met 22q11DS een van beide behandelvormen om hier meer duidelijkheid over te krijgen. Het onderzoek vindt plaats bij ’s Heeren Loo (aanbieder van zorg voor mensen met een beperking) en het MUMC+ in Maastricht.
Over cognitieve gedragstherapie
Bij cognitieve gedragstherapie (CGT) (een therapievorm die helpt om negatieve gedachten en gedragspatronen te herkennen en te veranderen) vinden er wekelijks sessies van 1 uur plaats waarbij door middel van (huiswerk)opdrachten geleerd wordt de eigen negatieve gedachten te herkennen en hervormen.
Over EMDR
EMDR is erop gericht dat een nare herinnering de kracht en emotionele beleving verliest. Het is een vaak intensieve therapie waarbij de therapeut gebruikmaakt van onder andere wisselende geluiden of lichtjes (stimuli).
In 2020 werd gestart met de uitvoering van het onderzoek conform de beurs die door de Stichting Steun 22Q11 werd toegekend.
Het 22q11.2 deletiesyndroom (22q11DS) is een genetisch syndroom, veroorzaakt door een deletie van een klein deel van de lange arm van één van de twee chromosomen 22 bij de mens. Het 22q11DS kenmerkt zich door een breed klinisch spectrum van lichamelijke en ontwikkelingsproblemen die kunnen voorkomen. De aan- en afwezigheid hiervan varieert sterk tussen patiënten en kan per patiënt ook met de tijd veranderen.
Lichamelijk kan er sprake zijn van aanlegstoornis van o.a. het hart en de urinewegen. Onderontwikkeling van een aantal organen kan leiden tot een verminderde functie (gehemelte (slikken, spraak), schildklier, bijschildklier, thymus (afweer)). Bij kinderen en adolescenten kunnen auto-immuunstoornissen ontstaan (zoals schildklierziekte, reuma) en processen zoals scoliose.
Daarnaast is er veelal een milde tot matige ontwikkelingsachterstand, waarvan het beloop per patiënt verschilt. Bovendien zijn kinderen met 22q11DS kwetsbaar voor het ontwikkelen van stoornissen in het autistische spectrum (ASS) en het psychotische spectrum (schizofrenie).
Voorspellen welke kinderen een sterk verhoogd risico hebben op een achteruitgang in neurocognitief functioneren en/ of het ontwikkelen van psychotische stoornissen/ schizofrenie is op dit moment niet goed mogelijk, terwijl deze vraag voor de meeste ouders wel zeer belangrijk is. Twee eerdere internationale pogingen die de relatie probeerden te leggen tussen de omvang van de deletie op chromosoom 22 en de neurocognitieve achteruitgang en psychotische kenmerken hebben steeds onvoldoende resultaat gehad.
Aangezien circa 90% van de patiënten ook ongeveer dezelfde deletie-omvang heeft (~3Mb), is het denkbaar dat niet zo zeer de omvang van de deletie als wel de regulatie van activiteit van verschillende genen (RNA-expressie) op belangrijke bijdraagt aan het ontstaan van verschillen tussen patiënten. Daarom richt een deel van dit onderzoek zich op RNA-expressie als mogelijke voorspeller van neurocognitieve achteruitgang en psychotische kenmerken.
Daarnaast leiden onze eerdere studies tot aanknopingspunten voor observeerbare factoren die belangrijk kunnen zijn in het voorspellen van deze uitkomsten. Bijvoorbeeld: specifieke aspecten van cognitief functioneren en beloop, vroege kenmerken in het sociale gedrag en variatie in de rest van het DNA (dus behalve de 22q11 deletie). Daarom onderzoeken we deze, als ook andere lichamelijke factoren als mogelijke voorspellers verder.
Het inrichten van een robuuste database hiervoor wordt eveneens gerealiseerd. Tenslotte wordt onderzocht welke verwachtingen en behoeften patiënten en hun ouders/ families hebben rondom de diagnose 22q11DS en worden hiervoor nieuwe methoden ontwikkeld (psychoeducatie).
