Het 22q11 syndroom is een aangeboren afwijking in het DNA, die zich bij ieder persoon anders uit. Er zijn wel 195 kenmerken en uitdagingen van 22q11 bekend op fysiek, sociaal-emotioneel en psychisch vlak. Denk aan hartafwijkingen, voedingsproblemen, spraak- en taalachterstand, gedragsproblemen of leeruitdagingen. Juist doordat de uiterlijke kenmerken vaak subtiel zijn en de klachten zo uiteenlopen, wordt het syndroom niet altijd snel (h)erkend.
Vele gezichten met verschillende impact
Geen twee mensen met 22q11 zijn hetzelfde. Bij sommigen speelt het syndroom een grote rol in het dagelijks leven, terwijl anderen er weinig of zelfs niets van merken. Zowel de soort kenmerken als de ernst ervan verschillen per persoon. Verderop op deze pagina vind je een uitgebreid overzicht van mogelijke kenmerken van 22q11.
(H)erkenning
Een syndroom met zo veel gezichten als 22q11 is lastig te herkennen. Onderzoek en meer bekendheid zijn daarom hard nodig. Wij zetten ons daarvoor in. Help je mee?
Twee syndromen
Met de term ‘het 22q11 syndroom’ gaan we eigenlijk te kort door de bocht. Het gaat om de genetische aandoeningen 22q11.2 deletiesyndroom (22q11DS) en 22q11 duplicatiesyndroom (22q11Dup). Bij het ene syndroom ontbreekt een gen, bij het andere syndroom is er een gen te veel. Genen bevatten informatie die nodig is voor de groei en ontwikkeling. Te veel of te weinig informatie kan die groei en ontwikkeling in de war brengen, wat voor problemen zorgt. Wij vertegenwoordigen zowel mensen met de deletie als mensen met de duplicatie. Lees hier meer over 22q11DS en 22q11Dup.
22q11 kent veel verschillende gezichten. De kenmerken kunnen per persoon sterk verschillen en laten zich soms pas op latere leeftijd zien. Hieronder lichten we een aantal veelvoorkomende kenmerken uit. Een uitgebreid overzicht van alle mogelijke kenmerken van 22q11 vind je hier.
Gespecialiseerde zorg is belangrijk. In Nederland zijn er erkende expertisecentra waar artsen en specialisten veel kennis hebben van 22Q11. Hier kun je terecht voor diagnose, behandeling en begeleiding. Afgestemd op jouw situatie of die van je kind.
22q11 is complex en kan zich op veel manieren uiten. Hieronder lees je meer over hoe de diagnose wordt gesteld, welke behandelingen mogelijk zijn en welk onderzoek momenteel gedaan wordt naar het syndroom.
Vroege diagnose brengt houvast voor gezinnen met 22q11
Het diagnosticeren van 22q11 wordt door de klinisch geneticus gedaan. Door middel van een bloedonderzoek wordt aangetoond of je het 22q11 deletie of duplicatie hebt. Hoe eerder de juiste diagnose gesteld wordt, hoe eerder de juiste behandeling en begeleiding kan worden gegeven.
Leven met 22q11: begrip, begeleiding en passende zorg
22q11 is een genetische aandoening: een stukje van chromosoom 22 ontbreekt bij de deletie of is te veel bij de duplicatie. Dat kan niet worden hersteld. Dat betekent niet dat er niets gedaan kan worden, maar behandelingen richten zich vooral op de gevolgen van de aandoening. Na de diagnose volgen regelmatige medische controles, zoals onderzoeken naar aangeboren kenmerken en ook naar gedrag tijdens de ontwikkeling. De behandeling van klachten is meestal hetzelfde als bij anderen zonder 22q11. Wat bij 22q11 vooral anders is: vaak spelen er meerdere klachten tegelijk en dat maakt de aanpak ingewikkelder. Ook begeleiding in het omgaan met beperkingen is belangrijk.
Onderzoek als sleutel tot een hoopvolle toekomst voor 22q11
Dankzij onderzoek verbetert de behandeling van verschillende aandoeningen en dus ook de toekomst van kinderen en volwassenen met 22q11. Het mogelijk maken van onderzoek is een kwestie van een lange adem, maar samen maken we het verschil.
Stichting Steun 22Q11 maakt twee onderzoeken mogelijk:
– RNA onderzoek “The transcriptome as determinant of phenotypic diversity in 22q11.2 deletion syndrome”
– Pyschologische behandeling van angst en trauma bij mensen met 22q11
De stap naar volwassenheid brengt nieuwe vragen en keuzes met zich mee. Hier vind je informatie over alles wat belangrijk wordt als je 18 wordt: van geldzaken en opleiding tot je rechten en gezondheid. Zo sta je er niet alleen voor en kun je met vertrouwen vooruitkijken.
