Dankzij onderzoek verbetert de behandeling van verschillende aandoeningen en dus ook de toekomst van kinderen en volwassenen met 22q11. Het mogelijk maken van onderzoek is een kwestie van een lange adem, maar samen maken we het verschil.
Met dit onderzoek wordt er gekeken naar de toepasbaarheid en het effect van de behandeling van angststoornissen met cognitieve gedragstherapie, en van trauma gerelateerde klachten met EMDR.
Angststoornissen en trauma gerelateerde klachten komen heel erg vaak voor bij mensen met 22q11DS. Zowel bij kinderen, adolescenten als volwassenen. Naast de klachten die hier direct bij horen kunnen ze het risico op psychotische stoornissen verhogen. Angststoornissen en trauma zijn doorgaans goed te behandelen met een psychologische behandeling. Angststoornissen met cognitieve gedragstherapie (CGT) en trauma gerelateerde klachten met EMDR.
In hoeverre deze behandelvormen ook effectief zijn bij mensen met 22q11DS en welke aanpassingen nodig zijn om een optimaal behandelresultaat te bereiken is nooit eerder onderzocht. In dit onderzoek krijgen 20-30 mensen met 22q11DS een van beide behandelvormen om hier meer duidelijkheid over te krijgen. Het onderzoek vindt plaats bij ’s Heeren Loo (aanbieder van zorg voor mensen met een beperking) en het MUMC+ in Maastricht.
Over cognitieve gedragstherapie
Bij cognitieve gedragstherapie (CGT) (een therapievorm die helpt om negatieve gedachten en gedragspatronen te herkennen en te veranderen) vinden er wekelijks sessies van 1 uur plaats waarbij door middel van (huiswerk)opdrachten geleerd wordt de eigen negatieve gedachten te herkennen en hervormen.
Over EMDR
EMDR is erop gericht dat een nare herinnering de kracht en emotionele beleving verliest. Het is een vaak intensieve therapie waarbij de therapeut gebruikmaakt van onder andere wisselende geluiden of lichtjes (stimuli).
Periode 2025 – 2026
1. Introductie
Posttraumatische stressstoornis (PTSS) en andere trauma-gerelateerde klachten komen veel voor bij mensen met 22q11.2 deletie syndroom (22q11.2DS), maar worden vaak niet herkend. In een recent door ons uitgevoerd onderzoek vonden we dat bij minimaal 8% van de volwassenen met 22q11DS een diagnose PTSS is gesteld en dat 21% traumatische ervaringen heeft doorgemaakt. Gebaseerd op onze ervaringen uit de klinische praktijk, lijkt dit echter nog een onderschatting te zijn.
Er zijn steeds meer aanwijzingen dat het meemaken van een traumatische ervaring een belangrijke uitlokkende en in standhoudende factor is voor psychische klachten bij mensen met verstandelijke beperkingen. Daarnaast zijn mensen met een verstandelijke beperking gevoeliger voor de ontregelende gevolgen van deze gebeurtenissen. Bovendien kunnen traumatische ervaringen het risico op psychotische- en andere psychiatrische stoornissen verhogen. Omdat mensen met 22q11.2DS vaak een verstandelijke beperking hebben, net als een verhoogde kwetsbaarheid voor psychosen, is dit van extra groot belang in deze populatie.
Trauma- gerelateerde klachten zijn doorgaans goed te behandelen met EMDR (www.emdr.nl). Deze behandeling is erop gericht dat een nare herinnering de kracht en emotionele beleving verliest. EMDR is een evidence-based behandeling voor mensen zonder een verstandelijke beperking. Bij mensen met een verstandelijke beperking is EMDR ook toepasbaar en potentieel effectief gebleken.
Bij mensen met 22q11DS is nog niet onderzocht in hoeverre EMDR toepasbaar en effectief is, en of aanpassingen aan de behandelingen zinvol zijn. Het doel van dit onderzoek is om bij volwassenen met 22q11DS de haalbaarheid en het effect van EMDR-therapie op trauma-gerelateerde klachten te onderzoeken.
2. Project voortgang
In juni 2022 is het contract getekend. Daarna zijn we gestart met voorbereidende werkzaamheden waaronder de aanvraag voor medisch-ethische toetsing van de studie en het ontwikkelen van promotiemateriaal. Daarnaast hebben we overleg gevoerd met potentiële behandelaren, de database voor de op de opslag en beheer van de onderzoeksdata gebouwd en een evaluatie-/ vragenlijst voor behandelaren ontwikkeld. In maart 2023 is de eerste deelnemer gestart.
Sindsdien hebben we de studie actief onder de aandacht gebracht door middel van nieuwsbrieven, vakgroep overleggen bij verschillende vestigingen van ’s Heeren Loo en tijdens consultaties op de 22q11 poli van ’s Heeren Loo en het academisch ziekenhuis Maastricht.
In het afgelopen jaar (feb. 2025 – maart 2026) is de inclusie doorgegaan. Inmiddels zijn er 12 deelnemers geïncludeerd, waarvan 7 de behandeling hebben afgerond. De ervaring leert dat de behandelingen langer duren dan gebruikelijk. Dat komt omdat er vaak sprake is van veel andere psychosociale stressoren en/of medische problemen. De behandelaren geven aan dat daar vaak aandacht voor nodig is waardoor geplande EMDR-sessies vaak vervangen worden door andere gesprekken/coaching. Ook kan EMDR intensief zijn waardoor deelnemers langere tijd nodig hebben om bij te komen.
Knelpunten:
De inclusie van deelnemers is niet gemakkelijk om verschillende redenen. Vaak zijn patiënten al gestart met een EMDR-traject als ze bij ons in beeld komen of hebben zij al een traject afgerond. Daarnaast moeten we regelmatig naar een andere organisatie verwijzen voor behandeling. Dit betekent in de praktijk dat iemand op een vaak lange wachtlijst komt. Aangezien veel mensen te ver weg wonen van onze locaties (Maastricht, Noordwijk, Zeist) is het niet altijd mogelijk om binnen de eigen organisatie de behandeling op te starten. Tenslotte komt het ook regelmatig voor dat EMRD-behandeling geïndiceerd is, maar vanwege instabiliteit of onvoldoende ondersteuning in de omgeving niet gestart kan worden met behandeling. Momenteel zoeken we naar mogelijkheden om de inclusie te versnellen zoals een behandelaar die naar andere locaties gaat om behandeling te geven.
3. Resultaten
Voorlopige bevindingen bij de eerste zeven deelnemers laten een positief effect van EMDR-behandeling zien op verschillende klachten. Zowel PTSS-gerelateerde, depressieve- en angstklachten lijken af te nemen tijdens behandeling (Zie figuur 1). Gemiddeld kregen deelnemers zes EMRD-sessies (range 4 – 9 sessies). Vier van de zeven deelnemers voldeden aan de criteria voor een PTSS. De behandelingen verliepen zoveel mogelijk volgens reguliere EMDR-protocollen voor volwassenen en Kind en jeugd. Bij twee deelnemers werden aanpassingen aan het protocol gedaan.
4. Financieel
Het budget voor de studie wordt ingezet voor projectcoördinatie en betaling van de behandelingen van deelnemers die nog nergens in zorg zijn.
5. Concrete plannen
In het komende jaar zullen we actief deelnemers blijven werven en includeren. We streven naar inclusie van 20 deelnemers in totaal. We blijven de studie actief onder de aandacht brengen middels advertenties in nieuwsbrieven. Wanneer we het aantal van 20 deelnemers bereikt hebben zullen we de resultaten analyseren en hiervan een wetenschappelijk artikel schrijven. De tussentijdse resultaten zijn gepresenteerd aan collega’s bij ’s Heeren Loo. Daarnaast zullend de resultaten worden gepresenteerd tijdens het internationale 22q11 congres in Kreta. Als het onderzoek is afgerond zullen we een samenvatting van het onderzoek in lekentaal publiceren in nieuwsbrieven en via stichting Steun 22Q11 communiceren aan patiënten en hun naasten.
6. Verantwoording
De subsidie van Stichting Steun 22Q11 zal worden ingezet voor projectcoördinatie, werving en behandeling van deelnemers. Inhoudelijke voorbereidingen, interpretatie en analysen van de resultaten, en de uiteindelijke presentaties en het schrijven van de wetenschappelijke publicatie, worden in-kind bijgedragen door professionals van Maastricht Universiteit en ’s Heeren Loo. De resultaten zullen meer inzicht in geven in de effectiviteit en toepasbaarheid van trauma-gerelateerde klachten bij mensen met 22q11.2DS. Binnen het onderzoek meten we ook of er protocollair behandeld wordt en zo niet, welke aanpassingen gedaan worden. Met de resultaten kunnen we dan ook aanbevelingen doen voor de praktijk.
De voorlopige resultaten zijn veelbelovend en bevorderen de toepassing van EMDR bij mensen met 22q11.2DS.
Dr. Claudia Vingerhoets, namens
Prof. dr. Therese van Amelsvoort
In 2020 werd gestart met de uitvoering van het onderzoek conform de beurs die door de Stichting Steun 22Q11 werd toegekend.
Het 22q11.2 deletiesyndroom (22q11DS) is een genetisch syndroom, veroorzaakt door een deletie van een klein deel van de lange arm van één van de twee chromosomen 22 bij de mens. Het 22q11DS kenmerkt zich door een breed klinisch spectrum van lichamelijke en ontwikkelingsproblemen die kunnen voorkomen. De aan- en afwezigheid hiervan varieert sterk tussen patiënten en kan per patiënt ook met de tijd veranderen.
Lichamelijk kan er sprake zijn van aanlegstoornis van o.a. het hart en de urinewegen. Onderontwikkeling van een aantal organen kan leiden tot een verminderde functie (gehemelte (slikken, spraak), schildklier, bijschildklier, thymus (afweer)). Bij kinderen en adolescenten kunnen auto-immuunstoornissen ontstaan (zoals schildklierziekte, reuma) en processen zoals scoliose.Daarnaast is er veelal een milde tot matige ontwikkelingsachterstand, waarvan het beloop per patiënt verschilt. Bovendien zijn kinderen met 22q11DS kwetsbaar voor het ontwikkelen van stoornissen in het autistische spectrum (ASS) en het psychotische spectrum (schizofrenie).
Voorspellen welke kinderen een sterk verhoogd risico hebben op een achteruitgang in neurocognitief functioneren en/ of het ontwikkelen van psychotische stoornissen/ schizofrenie is op dit moment niet goed mogelijk, terwijl deze vraag voor de meeste ouders wel zeer belangrijk is. Twee eerdere internationale pogingen die de relatie probeerden te leggen tussen de omvang van de deletie op chromosoom 22 en de neurocognitieve achteruitgang en psychotische kenmerken hebben steeds onvoldoende resultaat gehad.
Aangezien circa 90% van de patiënten ook ongeveer dezelfde deletie-omvang heeft (~3Mb), is het denkbaar dat niet zo zeer de omvang van de deletie als wel de regulatie van activiteit van verschillende genen (RNA-expressie) op belangrijke bijdraagt aan het ontstaan van verschillen tussen patiënten. Daarom richt een deel van dit onderzoek zich op RNA-expressie als mogelijke voorspeller van neurocognitieve achteruitgang en psychotische kenmerken.
Daarnaast leiden onze eerdere studies tot aanknopingspunten voor observeerbare factoren die belangrijk kunnen zijn in het voorspellen van deze uitkomsten. Bijvoorbeeld: specifieke aspecten van cognitief functioneren en beloop, vroege kenmerken in het sociale gedrag en variatie in de rest van het DNA (dus behalve de 22q11 deletie). Daarom onderzoeken we deze, als ook andere lichamelijke factoren als mogelijke voorspellers verder.
Het inrichten van een robuuste database hiervoor wordt eveneens gerealiseerd. Tenslotte wordt onderzocht welke verwachtingen en behoeften patiënten en hun ouders/ families hebben rondom de diagnose 22q11DS en worden hiervoor nieuwe methoden ontwikkeld (psychoeducatie).
Introductie
In 2020 werd gestart met de uitvoering van het onderzoek conform de beurs die door de Stichting Steun 22Q11 werd toegekend. Het 22q11.2 deletiesyndroom (22q11DS) is een genetisch syndroom, veroorzaakt door een deletie van een klein deel van de lange arm van één van de twee chromosomen 22 bij de mens. Het 22q11DS kenmerkt zich door een breed klinisch spectrum van lichamelijke en ontwikkelingsproblemen die kunnen voorkomen. De aan- en afwezigheid hiervan varieert sterk tussen patiënten en kan per patiënt
ook met de tijd veranderen. Lichamelijk kan er sprake zijn van aanlegstoornis van o.a. het hart en de urinewegen. Onderontwikkeling van een aantal organen kan leiden tot een verminderde functie (gehemelte (slikken, spraak), schildklier, bijschildklier, thymus (afweer)). Bij kinderen en adolescenten kunnen auto immuunstoornissen ontstaan (zoals schildklierziekte, reuma) en processen zoals scoliose.
Daarnaast is er veelal een milde tot matige ontwikkelingsachterstand, waarvan het beloop per patiënt verschilt. Bovendien zijn kinderen met 22q11DS kwetsbaar voor het ontwikkelen van stoornissen in het autistische spectrum (ASS) en het psychotische spectrum (schizofrenie). Voorspellen welke kinderen een sterk verhoogd risico hebben op een achteruitgang in neurocognitief functioneren en / of het
ontwikkelen van psychotische stoornissen / schizofrenie is op dit moment niet goed mogelijk, terwijl deze vraag voor de meeste ouders wel zeer belangrijk is.
Eerdere internationale pogingen die de relatie probeerden te leggen tussen de omvang van de deletie op chromosoom 22 en de neurocognitieve achteruitgang en psychotische kenmerken hebben steeds onvoldoende resultaat gehad. Aangezien circa 90% van de patiënten ook ongeveer dezelfde deletie-omvang heeft (~3Mb), is het denkbaar dat niet zo zeer de omvang van de deletie als wel de regulatie van activiteit van verschillende genen (RNA-expressie) op belangrijke wijze bijdraagt aan het ontstaan van verschillen
tussen patiënten. Daarom richt een deel van dit onderzoek zich op RNA-expressie als mogelijke voorspeller van neurocognitieve achteruitgang en psychotische kenmerken.
Daarnaast leidden onze eerdere studies tot aanknopingspunten voor observeerbare factoren die
belangrijk kunnen zijn in het voorspellen van deze uitkomsten. Bijvoorbeeld: specifieke aspecten van cognitief functioneren en beloop, vroege kenmerken in het sociale gedrag en variatie in de rest van het DNA (dus behalve de 22q11 deletie). Daarom onderzoeken we deze, als ook andere lichamelijke factoren als mogelijke voorspellers verder. Het inrichten van een robuuste database hiervoor wordt eveneens gerealiseerd. Tenslotte wordt onderzocht welke verwachtingen en behoeften patiënten en hun ouders / families hebben rondom de diagnose 22q11DS en worden hiervoor nieuwe methoden ontwikkeld (psycho
educatie).
Doelstellingen project
De hoofdvraag van dit onderzoek richt zich op voorspellers van de neurocognitieve achteruitgang bij patiënten met 22q11DS. Het onderzoek richt zich op vier doelen.
1. Onderzoek van de mogelijke associatie tussen verschillen in RNA-expressie en het ontwikkelen van cognitieve en psychiatrische achteruitgang bij patiënten met 22q11DS.
2. Onderzoek van de mogelijke associatie tussen aangeboren hartafwijkingen, verlaagd calcium en / of groeistoornissen en het ontwikkelen van cognitieve en psychiatrische achteruitgang bij patiënten met 22q11DS.
3. Het opbouwen van een robuuste database met klinische en onderzoeksgegevens van patiënten met 22q11DS vanuit het Universitair Medisch Centrum Utrecht (UMCU, waaronder het Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ)) en de Universiteit Utrecht (UU).
4. Het ontwikkelen en ontsluiten van informatie over het medische en psychologische aspecten van 22q11DS voor patiënten en hun familie.
Status update project
Vorderingen project en korte samenvatting van resultaten: (1) Het RNA-onderzoek is afgerond; hierbij is een aantal biologisch plausibele RNA-expressie netwerken gevonden in relatie tot psychiatrische uitkomsten; onderzoek ter verificatie is ook afgerond; de resultaten zijn op een wetenschappelijk congres gepresenteerd en ook gedeeld in een korte publicatie in het Magazine. (2) Een overzicht van de in het cohort aanwezige aangeboren hartafwijkingen is vervaardigd. In twee verschillende studies is de relatie tussen hartafwijkingen en psychologische / cognitieve ontwikkeling bestudeerd; de resultaten hiervan zijn op
wetenschappelijk congressen gepresenteerd en in manuscripten verwerkt; hiervan is er één gepubliceerd. (3) De gecombineerde database is gebouwd in het platform Castor. De status van de vervaardiging van de vier onderdelen is ‘voltooid’. (4) Voor de inventarisatie van verwachtingen, ervaringen en behoeften van patiënten / families en de ontwikkeling van materiaal voor psycho-educatie geldt het volgende: de Major Online Open Course (MOOC) is inmiddels voltooid en in gebruik genomen door professionals wereldwijd.
T.b.v. het onderzoeken van een moderne vorm van psychoeducatie in groepen van ouders is de focusgroep voltooid en is de laatste fase van de pilotstudie gepland. Veranderingen doelstelling: geen wijzigingen; inmiddels is de ambitie ontwikkeld (i.s.m. De Stichting) om
de resultaten van dit project als basis te laten fungeren voor een (toekomstig) groter project dat o.a. omvat: (i) implementatie (aanbieden van de ontwikkelde psychoeducatie-module vanuit standaard zorg (grotere doelgroep / bredere populatie), (ii) inventariseren impact op en ondersteuning van zusjes en broertjes van patiënten met 22q11DS en (iii) diepgaande evaluatie van aspecten van kwaliteit van leven in gezinnen. Veranderingen tijdsschema: vanwege de effecten van de COVID-pandemie op de efficiency van het project en de wisselende beschikbaarheid van een psycholoog-onderzoeker (i.v.m. uitval van de één en
zwangerschapsverlof van de ander) is enige vertraging opgelopen; de onderzoekers hebben in overleg met de Stichting de deadline van het project bijgesteld, tot 31-12-2025. Zie de laatste aparte brief hierover d.d. 11-11-2024. Verwachte publicaties en producten: (i) pilot met oudergroep en evaluatie hiervan, (ii) publicatie van resultaten (wetenschappelijk congres en manuscript) en (iii) plan van aanpak voor verdere implementatie.
In deze paragraaf wordt verslag gedaan van de vorderingen in dit project gedurende de jaren 2020 t/m 2025. Start date: 01-01-2020 – End date: 31-12-2025
1. Associatie RNA-expressie & neurocognitieve achteruitgang en psychotische kenmerken bij 22q11DS
Samengevat is in 2020 RNA-onderzoek uitgevoerd in een serie van 57 deelnemers vanuit het UMCU cohort. Plus in brain-organoids gekweekt vanuit huidstamcellen van een patiënt met 22q11DS en een controlepersoon. D.m.v. hypothese-vrije en hypothese-gestuurde analyses is de relatie met neurocognitieve achteruitgang en ASS-kenmerken onderzocht. Hierbij werd een veranderde expressie waargenomen van relevante genen bij patiënten met autisme / ASS. In totaal werd een tweetal netwerken van biologische
processen / genen geïdentificeerd. Deze resultaten zijn gepresenteerd op het internationale congres (Kroatië 2022) en gepubliceerd in het Magazine van de Stichting.
2. Associatie hartafwijkingen & neurocognitief functioneren bij 22q11DS
In 2020 is van alle in onze database bekende patiënten het precieze beeld van de hartafwijkingen bestudeerd. Globaal werd dezelfde verdeling van aard en ernst van hartafwijkingen waargenomen als beschreven bij 22q11DS-patienten in de internationale literatuur. De relatie tussen deze hartafwijkingen en uitkomsten op het vlak van neurocognitieve ontwikkeling en executieve functies werd bestudeerd; kinderen met 22q11DS en een ernstige hartafwijkingen hadden niet een andere neurocognitief profiel dan kinderen zonder een ernstige hartafwijking (Everaert et al, 2023). Bovendien hebben we de relatie tussen groei van lengte en gewicht en de aan- / afwezigheid van een ernstige hartafwijking bestudeerd. Er was een relatie met een blijvende geringere groei van lengte en gewicht in aanwezigheid van een ernstige hartafwijking. Resultaten werden gepresenteerd op verschillende congressen (Kroatië 2022; Berlijn 2021; Portugal 2024) en worden
voorbereid voor publicatie (Briel et al, in preparation).
We zijn voortdurend bezig de kenmerken van cognitie en hoe deze samenhangen met later
psychose-risico verder in kaart te brengen, door gebruik te maken van onze gedetailleerde database en internationaal samen te werken (in het wereldwijde 22q11DS consortium) (o.a. Fiksinski et al, 2021). Ook werken we aan het in kaart brengen van brein-gerelateerde uitingen (bv. gedrag en cognitie) op het niveau van symptomen, en dus niet enkel van diagnostische classificaties. Dit leidt tot (1) een preciezer en completer beeld van de relevante brein-gerelateerde problemen die zich kunnen voordoen bij 22q11DS, ongeacht diagnose (Selten et al, 2024), en (2) het nauwkeuriger kunnen onderzoeken van verbanden tussen
vroege afwijkingen op een specifiek gedragsgebied (bijvoorbeeld repetitieve gedragingen) en het latere risico op psychose. Resultaten op dit gebied werden gepresenteerd op internationale congressen (Kroatië 2022; Dublin 2023; Portugal 2024) en zijn inmiddels gepubliceerd (zie bijlage).
3. Inrichting van gecombineerde database
Vanaf medio 2020 is gestart met de inrichting van een robuuste geïntegreerde database bestaande uit onderzoeksgegevens vanuit diverse disciplines in het UMC Utrecht / WKZ / UU. Conform het beleid van het UMC Utrecht is gekozen voor het pakket Castor. Castor is een platform dat de veilig en accurate invoer van onderzoeksgegevens van klinische patiënten waarborgt. Bovendien is het pakket flexibel in het bouwen van verschillende modules voor verschillende onderdelen van onderzoek en / of de klinische zorg. Tenslotte
ondersteunt het platform de uitvoer van beveiligde, geïntegreerde bestanden met combinaties van onderzoeksgegevens. Binnen dit project werd onderscheid gemaakt tussen vier grote onderdelen, die opeenvolgend gerealiseerd werden:
• Psychiatrie & psychologie: voltooid
• Taalwetenschappen: voltooid
• Kindergeneeskunde (incl. klinische genetica): voltooid
• Heelkunde (incl. plastische chirurgie, KNO en orthopedie): voltooid
4. Ontwikkelen en ontsluiten van informatie over medische en psychologische aspecten van 22q11DS
Naast het ontwikkelen van een evidence-based, gestructureerde psycho-educatie module in groepsverband van ouders van kinderen met een recente diagnose 22q11DS is een aantal andere initiatieven ontplooid t.b.v. de ontsluiting van informatie aan patiënten met 22q11DS en hun familie.
• Massive Open Online Course (MOOC): een (GZ-) psycholoog is nauw betrokken geweest bij de totstandkoming van een MOOC over brein-gerelateerde uitingen van 22q11DS, welke vanaf november 2022 vrijelijk beschikbaar is gemaakt voor ouders en geïnteresseerde andere betrokkenen (waaronder ook professionals). Dit platform is een initiatief van de Europese koepel van 22q11 patiëntenverenigingen; de video’s zijn in ondertiteling in 17 Europese talen beschikbaar.
• Revisie van de internationale 22q11DS richtlijnen (incl. informatie / educatie / zorginrichting); met hierbij nauwe betrokkenheid van ons team t.b.v. (1) het hierin integreren van de behoeften van gezinnen voor de totstandkoming van de daadwerkelijke richtlijnen. Deze richtlijnen zijn inmiddels in 2023 gereed gekomen en gepubliceerd (Óskarsdóttir et al, 2023; Boot et al, 2023). Ze worden internationaal veelvuldig gebruikt en aangehaald. Intussen wordt o.a. in de werkgroep ‘22q11’ binnen het Europees Referentie Netwerk (ERN) voor craniofaciale aandoeningen (CRANIO) geagendeerd hoe deze nieuwe richtlijnen te vertalen en te ontsluiten voor patiënten / ouders / gezinnen en een bredere groep zorgprofessionals (bv. door een vertaling, infographic of een app).
• Bekendheid en ondersteuning in het onderwijs: het uitleggen wat 22q11DS is en vooral wat dat betekent in het dagelijkse leven en op school én wat het kind met 22q11DS nodig heeft is een ingewikkelde opgave die vaak veel energie kost. Om een stap te zetten naar meer begrip, verbinding en positieve samenwerking tussen ouders en leerkrachten werkten onze GZ-psycholoog (en onderzoeker) en een onderwijsconsulent (WKZ) samen met andere collega’s aan een brochure: “Een leerling met 22q11 deletiesyndroom – informatie en advies voor leraren”. Via netwerk Ziezon is deze informatiebron uitgebracht, zowel op papier als digitaal, en vrij beschikbaar via www.ziezon.nl/deletiesyndroom/.
Hieraan gerelateerd is dat onze GZ-psycholoog, samen met vier internationale collega’s met ruime ervaring en expertise op het gebied van ontwikkeling en onderwijsbehoefte bij kinderen met 22q11DS, een kernteam heeft gevormd om, i.s.m. een nog bredere groep collega’s en ervaringsdeskundigen, internationale aanbevelingen te formuleren over het thema 22q11 en school. Inmiddels wordt een conceptversie van dit artikel klaargemaakt voor publicatie in een internationaal wetenschappelijk tijdschrift (Fiksinski et al, in preparation). Hieraan gekoppeld zal ook een laagdrempelig leesbare infographic zijn die bv. ouders en leraren kunnen gebruiken om in één oogopslag de – voor het onderwijs – belangrijkste aspecten van een leerling met 22q11DS te kunnen overzien.
• Meer dan een label: een psycholoog en een GZ-psycholoog (beide ook onderzoekers) hebben, samen met andere collega’s, een artikel gepubliceerd in het internationale wetenschappelijke tijdschrift “Journal of Intellectual Disability Research” (Selten et al, 2024). Aan dit onderzoek deden 208 Nederlandse jongeren met 22q11DS van 10-19 jaar mee. Een belangrijke bevinding is dat vrijwel alle jongeren met 22q op één of meerdere ontwikkelingsgebieden (bijv. sociaal, cognitief, emotioneel) moeilijkheden ervaren, zelfs als er bij hen geen sprake is van een psychiatrische diagnostische classificatie; oftewel “label”. Dit is om verschillende redenen relevant, maar bijvoorbeeld omdat in de maatschappij (school, dagbesteding, gemeentes, etc) vaak gedacht wordt dat als er geen diagnose is,
het dan ook met de klachten wel mee zal vallen en het verkrijgen van adequate ondersteuning vaak moeilijk kan verlopen. Dit onderzoek toont aan dat ook zonder een psychiatrische diagnose, de meeste kinderen met 22q11DS wel degelijk moeilijkheden ervaren op meerdere gebieden en gebaat zijn bij (professionele) ondersteuning of begeleiding hiervoor. Dat hoeft lang niet altijd behandeling (therapie en/of medicatie) te zijn, maar kan ook gaan over aanpassingen in de school- of thuisomgeving, en/of ondersteuning via ambulante begeleiding of logeeropvang.
• Erkennen van onevenwichtig IQ-profiel: een grootschalig internationaal onderzoek naar verschillende domeinen van het IQ is onder leiding van onze GZ-psycholoog (en onderzoeker) afgerond. IQ-gegevens van meer dan 1.300 mensen met 22q11DS zijn hierin meegenomen, van wie een deel ook meerdere metingen door de jaren heen heeft gehad. Een belangrijke bevinding is dat het IQ-profiel bij mensen met 22q11DS niet alleen gemiddeld wat lager ligt dan bij mensen zonder 22q11DS, maar ook vaak veel onevenwichtiger is opgebouwd. Dat betekent dat er grote verschillen kunnen bestaan tussen het denkniveau op verschillende domeinen: bijvoorbeeld heel goed in het onthouden en herhalen van korte
zinnetjes of opdrachten; maar veel meer moeite met het zelf structuur aanbrengen in een nog onbekende situatie. Dit is van belang omdat het betekent dat we bij mensen met 22q11DS niet kunnen uitgaan van een globaal niveau van denk- en leervermogen o.b.v. een inschatting van het initiële talige contact met iemand, bijvoorbeeld. We dienen rekening te houden met de grote waarschijnlijkheid dat er sterk ontwikkelde kanten zijn, maar ook moeilijkheden die vaak in eerste instantie onzichtbaar zijn (die willen we graag erkennen om overvraging te voorkomen, en ondersteunen waar nodig en mogelijk). Het artikel over dit onderzoek is af en wordt nu door internationale vakgenoten beoordeeld voor publicatie (Fiksinski et al, submitted).
• De verhalenbank-studie vanuit de afdeling psychiatrie (UMC Utrecht), in samenwerking met de faculteit sociale wetenschappen (2018-2019) was een goede inventarisatie van verwachtingen en behoeften bij patiënten en families t.a.v. educatie.
• Psycho-educatie in groepsverband (“Family Empowerment”) in het WKZ: in juli 2022 is een psycholoog gestart met dit project; toen is er kwartier gemaakt t.a.v. de onderdelen instrument-keuzes, sample-size, METC-aanvraag en randvoorwaarden. Vanwege de uitval van deze psycholoog is dit project gepauzeerd en in 2024 voortgezet. Een focusgroep met ervaren ouders heeft in mei 2025 plaatsgevonden. De resultaten hiervan en van eerder werk zijn in een masterthesis verwerkt en gepresenteerd op internationale congressen (Portugal 2024, Brussel 2025). Samengevat is een framework opgebouwd van thema’s die aan bod zullen komen in een evidence-based psycho-educatie module. De focusgroep bestond uit 6 ouders (actuele leeftijd kinderen (met 22q11DS): 7-21 jaar; leeftijd kinderen bij diagnose: 0.25–4 jaar). Deze focusgroep heeft uiteindelijk 9 thema’s plus sub-onderwerpen
opgeleverd; dit o.b.v. eigen ervaringen en behoeften vanuit de ouders, aangevuld met vanuit de wetenschappelijke literatuur geformuleerde onderwerpen en via een (door GZ-psycholoog en aanstaande arts-assistent psychiatrie geleide) dialoog.
De 9 thema’s zijn: (1) Overzicht van belangrijke informatie, (2) Erkenning van de impact voor ouders, (3) Richting geven aan het bieden van steun in het verwerken van en omgaan met de diagnose, (4) Aandacht voor impact op gezin en de sociale omgeving, (5) Tips voor het delen van de diagnose, (6) Hulp bij het inrichten van zorg en coördinatie, (7) Handvatten voor omgang met instanties, (8) Verwachtingen van de toekomst formuleren (met erkenning
van variatie) en (9) Handvatten voor transitie (>18jr). De concrete opbouw van de module voor psycho educatie in groepsverband alsmede de pilot hiervan zullen in de eerste helft van 2026 worden uitgevoerd en voltooid (dit i.o.m. De Stichting).
• Een aantal vervolgprojecten (die feitelijk buiten de scoop van dit project / budget vallen) zijn i.s.m. de Stichting geformuleerd als wenselijke en haalbare vervolgdoelen (voor de periode na de afronding van dit project, mits financiering mogelijk is): (i) implementatie (aanbieden van de ontwikkelde psychoeducatie-module vanuit standaard zorg (grotere doelgroep / bredere populatie), (ii) inventariseren impact op en ondersteuning van zusjes en broertjes van patiënten met 22q11DS en (iii) diepgaande evaluatie van aspecten van kwaliteit van leven in gezinnen.
De plannen en resultaten binnen dit project over de afgelopen periode zijn per onderdeel in detail beschreven in de paragraaf resultaten. Samengevat is de status:
1. RNA-expressie in relatie tot neurocognitieve ontwikkeling bij 22q11DS: voltooid
2. Hartafwijking in relatie tot neurocognitief functioneren bij 22q11DS: voltooid
3. Ontwikkelen en configureren database: voltooid
4. Ontsluiten medische en psychologische aspecten 22q11DS: voltooid (d.w.z. louter pilot van psycho educatie module in groepsverband nog gepland in 1e helft 2026)
Deze rapportage is tot stand gekomen in samenwerking tussen Michiel Houben (kinderarts, principle investigator) en Helena da Silva (projectcontroller). Michiel Houben is verantwoordelijk voor de gehele rapportage: beschrijving van het project, doelstellingen, de voortgang van de resultaten, financiën en de concrete plannen voor de toekomst. Helena da Silva is verantwoordelijk voor de beschrijving van het budget, de realisatie en de financiële prognoses.
Start date: 01-01-2020 – End date: 31-12-2025
Datum: 4 december 2025
Plaats: Utrecht
Dr. M.L. Houben
