Gespecialiseerde zorg is belangrijk. In Nederland zijn er erkende expertisecentra waar artsen en specialisten veel kennis hebben van het 22q11 syndroom. Hier kun je terecht voor diagnose, behandeling en begeleiding. Afgestemd op jouw situatie of die van je kind.
Bij Stichting Steun 22Q11 verbinden we mensen, kennis en professionals rondom 22q11. In Nederland kun je terecht bij verschillende gespecialiseerde expertisecentra voor advies, begeleiding en onderzoek. Samen zorgen we voor de best mogelijke ondersteuning en blijven we werken aan meer inzicht en betere zorg voor iedereen met 22q11.
Lees hier waar je kunt aankloppen voor deskundige hulp en welke onderzoeken wij steunen:
Coördinatoren 22q11DS poli kindergeneeskunde & spreekuur psychiatrie
Eeke Jehee en Karin Heestermans zijn de coördinatoren van de 22q11 poli op kindergeneeskunde. Zij zorgen voor een effectieve en efficiënte afstemming en communicatie tussen de verschillende leden van het 22q11 team. Daarnaast regelen zij afspraken met diverse teamleden en geven antwoord op vragen en problemen.
Het psychiatrisch spreekuur richt zich met name op kinderen en adolescenten vanaf 12 jaar. Op indicatie kunnen jongere kinderen uiteraard ook gezien worden. Patiënten kunnen rechtstreeks worden aangemeld via 22q11@umcutrecht.nl of via de poli kindergeneeskunde.
Contact:
E-mail: 22q11@umcutrecht.nl / schisiskinderen@umcutrecht.nl.
Telefoon: 088-7553594 (maandag, woensdag, donderdag van 09.00-12.00 uur)
Poli 22q11 – Afdeling Psychiatrie en Psychologie
Aanmeldingen kunnen met geldige verwijsbrief van de huisarts gestuurd worden naar:
Secretariaat psychiatrie, Poli 22Q11, Afdeling Psychiatrie en Psychologie, Academisch Ziekenhuis Maastricht, Postbus 5800, 6202 AZ Maastricht.
Lara Pavoone, cnv.psyychiatrie@mumc.nl, coördineert dit multidisciplinaire spreekuur. Zij is werkzaam op maandag, donderdag en vrijdag en bereikbaar via mail en 043 – 3874130.
Contact en verwijzing:
Een verwijsbrief van de huisarts is nodig voor aanmelding.
E-mail: cnv.psyychiatrie@mumc.nl.
Telefoon: 043-3874130 (maandag, donderdag, vrijdag)
Polikliniek voor volwassenen met een 22q11.2 deletie/duplicatie
Volwassenen met 22q11 deletie (22q11.2DS) of duplicatie syndroom (22q11DUP) (hierna 22q11) hebben een grote kans om vast te lopen op het werk en/of in hun sociale omgeving, en op het ontwikkelen van gezondheidsproblemen. Om dit zoveel mogelijk te voorkomen worden periodieke controles geadviseerd; deze kunnen vaak goed worden uitgevoerd door betrokken artsen, zoals de huisarts, medisch specialist of andere hulpverleners.
Voor onderzoek, ondersteuning en (behandel-)advies op maat kunnen lokale behandelaren verwijzen naar de multidisciplinaire polikliniek van ’s Heeren Loo. Het team is gespecialiseerd in 22q11 en zet zich in voor beter inzicht in het beloop, het verbeteren van (preventieve) zorg en ondersteuning, en het optimaliseren van kwaliteit van leven voor mensen met 22q11.
De polikliniek wil de opgedane kennis over 22q11 delen met lokale behandelaren door zorg en onderzoek te combineren. Bij meerdere personen in dezelfde regio kan het team op locatie spreekuur houden. Scholingen of presentaties over 22q11 zijn mogelijk via de polikliniek.
Het team werkt samen met de polikliniek in Maastricht, maar heeft een andere samenstelling. Aan de 22q11 poli van ’s Heeren Loo zijn geen medisch specialisten op een specifiek orgaansysteem verbonden, zoals een neuroloog of orthopeed. Verwijzingen tussen Maastricht en ’s Heeren Loo zijn mogelijk na consult.
Contact en verwijzing: een verwijzing van huisarts of medisch specialist is nodig voor aanmelding/afspraak.
E-mail: syndromenpoli@sheerenloo.nl.
Het mogelijk maken van onderzoek is een kwestie van lange adem. Maar dat geduld en doorzettingsvermogen hebben we, want we weten hoe groot het verschil is dat we hiermee kunnen maken. Want dankzij onderzoek verbetert de behandeling van verschillende aandoeningen en dus de toekomst van kinderen en volwassenen met het 22q11 syndroom.
Stichting Steun 22Q11 maakt twee onderzoeken mogelijk:
