Op 16 november zal voor de 2^de keer de awareness week van start gaan voor het 22q11 deletie syndroom. Van 16 t/m 22-11 vraagt Stichting Steun 22Q11 een week lang de aandacht voor het 22q11 deletie syndroom. Dit syndroom is na het down syndroom het grootste syndroom van Nederland maar onbekend en onbegrepen.

1 op de 2000 kinderen wordt geboren met het onbekende 22q11 deletie syndroom (22q11DS). Bij dit syndroom horen maar liefst 190 soorten aandoeningen en symptomen waar kinderen en volwassen met 22q11DS de rest van hun leven beperkingen van ondervinden zoals ernstige aangeboren hartafwijkingen waar vaak meerdere openhartoperaties voor nodig zijn, een zwakkere afweer, epilepsie, ontwikkelingsstoornissen zoals autisme en ADHD en psychiatrische stoornissen zoals psychoses, schizofrenie en depressies. Kinderen en volwassen met 22q11DS hebben vaak een laag IQ en/of verstandelijke beperking.

Om aandacht te vragen voor 22q11DS en de levenslange gevolgen van dit syndroom is er een awareness week in het leven geroepen. Tijdens deze awareness week wordt er zoveel mogelijk extra aandacht gevraagd voor 22q11DS.

Lanceren informatiepakket 22q11DS

Het geld wat Stichting Steun 22Q11 binnenhaalt door donaties en sponsoring is o.a. gebruikt om een pakket samen te stellen voor ouders die de diagnose 22q11DS ontvangen. Dit informatiepakket zal geïntroduceerd worden op 22-11 tijdens de familiedag van 22q11DS. Het pakket bestaat o.a. uit het nieuwe informatieboek waaraan het expertiseteam van het Universitair Medisch Centrum Utrecht heeft meegeschreven. In dit boek komen naast alle artsen van het expertiseteam ook ouders, familieleden en bekende van mensen die het 22q11DS hebben aan het woord. Uiteraard laat Stichting Steun 22Q11 ook allemaal unieke kinderen in het boek zien. Voor de kinderen zelf is er een knuffel vervaardigd: Superaap. Welke symbool staat voor kracht en vrolijkheid waarmee ze door het leven gaan ondanks alle beperkingen. Ook deze zal in het informatiepakket terecht komen naast de folder en persoonlijke begeleidingsbrief voor ouders van Stichting Steun 22Q11.

22q11 Documentaire

Tijdens de awareness week op 16 november zal er een crowdfund gelanceerd worden voor een 22q11DS documentaire. De promofilm voor deze documentaire zal vanaf 16-11 te zien zijn via diverse kanalen. Deze documentaire zal het leven volgen van 4 gezinnen die elk op hun eigen manier te maken hebben met 22q11DS. Door deze documentaire hoopt Stichting Steun 22Q11 via de Nederlandse televisie te kunnen laten zien welke impact het 22q11DS heeft op het dagelijkse leven van het kind maar ook van de ouders en omgeving. De bedoeling is dat na de crowdfund deze afgerond zal zijn in 2017 en op de Nederlandse televisie verschijnt.

Want onbekend maak onbegrepen

Op 14 december 2015 om 10:00 uur verdedigt psychiater Rens Evers zijn proefschrift te Maastricht.

De titel van het proefschrift is: 22q11.2 deletion syndrome: Intelligence, psychopathology and neurochemistry at adult age.

In dit proefschrift werd een specifieke subgroep van het 22q11.2 deletie syndroom onderzocht, namelijk diegene die op een laag niveau functioneren. Vaak hebben deze patiënten niet altijd op dat lage niveau gefunctioneerd, maar zijn ze door de jaren heen achteruit gegaan, meestal gepaard gaand met psychiatrische problematiek. In het proefschrift hebben we gekeken naar de psychiatrische kenmerken van deze groep, naar een aantal neurotransmitters (deze stofjes zijn verantwoordelijk voor de prikkeloverdracht in de zenuwen), amino-zuren en naar de lengte van de deletie. In het kort hebben we gevonden dat psychoses gerelateerd lijken te zijn aan die achteruitgang in functioneren, maar ook dat lage niveaus van dopamine, serotonine en noradrenaline en hoge niveaus van glutamaat samen gaan met de geobserveerde achteruitgang. Er lijkt geen samenhang te zijn tussen de lengte van de deletie en de geobserveerde achteruitgang.

We hopen met dit onderzoek meer te begrijpen van het gegeven dat sommige mensen met het 22q11.2 deletie syndroom ernstig achteruitgaan in hun functioneren, maar ook dat deze kennis bijdraagt om betere therapieën te ontwikkelen.

De verdediging van het proefschrift vindt plaats op 14 december om 10:00 uur in de aula van de universiteit van Maastricht, Minderbroedersberg 4-6 te Maastricht.

Belangstellenden zijn van harte welkom om aanwezig te zijn bij de verdediging. Nederlandse samenvatting: link

Soms komen er acties voorbij die mij persoonlijk nog wat dieper raken. Voor mijn werk bij Stichting Steun 22Q11 was ik zelf militair. Deze bijzonder actie van bijzondere mensen wil ik dan ook even extra belichten. Onderstaande kregen we op mijn verzoek toegestuurd na al 2 keer een donatie te hebben ontvangen. Bedankt militairen en succes op jullie missie.

Groeten uit het Midden-Oosten

Uitgezonden militairen steunen Stichting 22Q11 

In deze tijden van social media hebben ouderwetse papieren kaartjes hun waarde niet verloren. Zeker niet voor militairen op missie. Ze vinden het heerlijk om tastbare post te krijgen, maar ze weten dat het voor het thuisfront ook leuk is om een kaartje uit het verre land te ontvangen.

Vaak wordt er voor kaartjes gezorgd door de geestelijk verzorger die mee op uitzending gaat. Dat is iemand die momenten van bezinning houdt en die de militairen een luisterend oor biedt voor wat hen bezighoudt. De kaartjes zijn gratis, maar een bijdrage voor een goed doel is welkom.

Toen ik hoorde dat ik mee op missie naar het Midden-Oosten zou gaan, bracht ik een bezoek aan de basis waar de meeste leden van het detachement werkzaam zijn: Volkel. In de gang van het restaurant trof ik daar postertjes aan die ik al in de vorm van billboards in mijn woonplaats Bergen op Zoom had gezien: die van Stichting Steun 22 Q 11. Later hoorde ik dat een van mijn aanstaande missiegenoten een zoon heeft met dit syndroom. Ik hoefde niet lang na te denken over het doel van mijn kaartenactie.

Ik heb de kaartjes op Vliegbasis Woensdrecht laten maken. Zo’n 25 verschillende ontwerpen: ludieke en ernstige, verwijzingen naar het leven in ons kampement en naar het land waarin we verblijven.

De mensen die om een kaartje komen, vertellen er soms heel persoonlijke verhalen bij. Ze geven gul, in allerlei valuta, als ze horen wat 22Q11 is.

Als zij kaartjes naar Nederland sturen, kan ik hun gift overmaken naar de Stichting. En ook dat geld is een hartelijke groet uit het Midden-Oosten.

We leven met jullie mee!