Loop mee voor Stichting Steun 22Q11 - de Brabantse Wal Marathon

brabantse wal marathon logo 22q11Op 5 juni 2016 lopen we met Stichting Steun 22Q11 de Brabantse Wal Marathon. Het 2de grote evenement waaraan Stichting Steun 22Q11 mee zal doen voor bekendheid in Nederland. 

Het 22Q11 deletie syndroom is een aangeboren genetische afwijking en het op 1na grootste syndroom in Nederland. De oorzaak is het ontbreken van een klein stukje chromosoom 22 ter hoogte van locatie q11.2. De gevolgen van dit ontbrekende stukje zijn groot. Er zijn maar liefst 190 kenmerken die voorkomen als gevolg van 22Q11DS. De meeste kinderen hebben 30-40 kenmerken.

Kenmerken zijn o.a.: Afwijkingen aan het hart, gehemelte afwijkingen, afweerstoornissen. Een laag calcium gehalte in het bloed met als gevolg epilepsie, lage spierspanning en daardoor trage motorische ontwikkelingen. Voedingsproblematiek, KNO problemen, slaapproblemen. Maar ook psychiatrische problemen (schizofrenie, psychoses), laag IQ en/of verstandelijke beperking. Een lange lijst.

Voor sommige ouders duurt te zoektocht te lang. 22Q11DS mag niet langer onbekend en onbegrepen zijn.

De stichting wil dit veranderen. Door oa contacten te leggen met ziekenhuizen en artsen, informatiepakketten te verstrekken, evenementen en projecten op te zetten, media op te zoeken en de hulp van ouders in te schakelen om over dit 22q11 deletie syndroom te vertellen. Maar vooral ook onderzoek te kunnen stimuleren.

Hier hebben wij dus uw hulp bij nodig!

Rien Houmes heeft zich vastgebeten in de hele marathon voor Stichting Steun 22Q11 en is bij de organisatie betrokken. Hij verloor zijn dochter Luna* op 17 april 2011. Ze mocht slechts 3 maanden oud worden. Zijn persoonlijke verhaal maar vooral ook motivatie leest u op zijn individuele lopers pagina: https://justgiving.nl/nl/rien22q11 

U helpt toch ook mee? Geef je op en LOOP mee voor Stichting Steun 22Q11 of DONEER aan 1 van onze lopers. Zorg met ons mee dat het 22Q11 deletie syndroom bekend en begrepen gaat worden in Nederland. Opgeven kan op: Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken. voor meer informatie zie ons projecten/evenementen tabje bovenaan de pagina.  

Bedankt… namens Stichting Steun 22Q11 en alle ouders.  

Link naar de hoofd & donatie pagina van Stichting Steun 22Q11 voor het evenement: LOOP MEE - Brabantse Wal Marathon

 

achtergrond brabantse wal

 

22Q11DS wereldwijd - Onderzoek in Toronto, Canada

Eric BootIn September 2014 vertrok Erik Boot voor een 2 jaar durend fellowship naar Toronto, Canada. Hij is arts voor verstandelijk gehandicapten en promoveerde in 2010 op een onderzoek naar neurotransmitters (signaalstoffen in de hersenen) bij volwassenen met 22q11.2DS. Op een multidisciplinaire polikliniek specifiek voor volwassenen met een 22q11.2 deletie specialiseert hij zich verder in de behandeling van de gevolgen van een 22q11.2 deletie. Een belangrijk deel van zijn fellowship richt zich op wetenschappelijk onderzoek. In het tweede jaar van zijn fellowship doet hij onderzoek naar bewegingsstoornissen bij volwassenen met 22q11.2DS.

Achtergrond van het onderzoek

Er zijn meerdere redenen om aan te nemen dat volwassenen met 22q11.2DS een verhoogde kans hebben op bewegingsstoornissen. Recent onderzoek heeft bijvoorbeeld aangetoond dat mensen met 22q11.2DS een verhoogde kans hebben om op jonge leeftijd (<50 jaar) de ziekte van Parkinson te ontwikkelen. Dit is een hersenziekte waarbij zenuwcellen langzaam afsterven. Deze ziekte uit zich onder andere in trillen, trager worden van bewegingen en stijfheid van de spieren. Daarnaast hebben kinderen met 22q11.2DS vaak een trage grove motoriek en problemen in de fijne motoriek. Verder gebruikt een aanzienlijk deel van de volwassenen een antipsychoticum. Antipsychotica worden voornamelijk voorgeschreven voor de behandeling van psychosen en kunnen bewegingsstoornissen als bijwerking hebben. Een aantal casussen suggereert dat volwassenen met 22q11.2DS gevoeliger zijn voor deze bijwerkingen. Het is echter niet onderzocht of, en in hoeverre, volwassenen met 22q11.2DS een verhoogde kans hebben op andere bewegingsstoornissen dan de ziekte van Parkinson.

Doel van het onderzoek

Met dit onderzoek willen we vaststellen hoe vaak en welke bewegingsstoornissen voorkomen bij mensen met 22q11.2DS, en ook of er een verhoogd risico is op bewegingsstoornissen bij het gebruik van antipsychotica.

De kennis die wordt opgedaan met dit onderzoek zal helpen om; 1) patiënten en hun families beter te informeren over de verschijnselen op latere leeftijd, 2) eventuele bewegingsstoornissen vroegtijdig te herkennen, en 3) de behandeling en begeleiding van mensen met 22q11.2DS te verbeteren. Mogelijk hebben de resultaten van dit onderzoek gevolgen voor de keuze en dosering van antipsychotica.

Wat houdt het onderzoek in?

Een grote groep volwassenen met 22q11.2DS (met en zonder schizofrenie), gezonde controle personen, en mensen met schizofrenie zonder 22q11.2 deletie, zal aan het onderzoek deelnemen. Het onderzoek bestaat onder andere uit:

  • Een screening en grondig dossieronderzoek.
  • Een uitgebreid bewegingsonderzoek waaronder een lichamelijk onderzoek en een bewegingsonderzoek met behulp van 3D-sensoren.
  • Laboratorium onderzoek gericht op factoren die kunnen bijdragen aan bewegingsproblemen (zoals b.v. een laag calciumgehalte in het bloed).

Het onderzoeksteam

Het onderzoek vindt plaats op de “The Dalglish Family Hearts and Minds Clinic for Adults with 22q11.2 Deletion Syndrome”, een multdisciplinaire polikliniek voor mensen met 22q11.2DS in Toronto, Canada (www.22q.ca). Professor Anne S. Bassett is directeur van de polikliniek en is internationaal expert op het gebied van 22q11.2DS bij volwassenen. Het onderzoek vindt plaats onder leiding van Erik Boot. Het onderzoek is opgezet in nauwe samenwerking met Professor Thérèse van Amelsvoort (psychiater van de 22q11.2DS polikliniek voor volwassenen in Maastricht) en Peter van Harten (psychiater, internationaal expert op het gebied van bewegingsstoornissen door medicijnen).

Financiering

Het onderzoek is mogelijk gemaakt door een onderzoekssubsidie van “The Physicians’ Services Inc. Foundation”, Ontario, Canada.

 

Artikel in ouders van nu - juli 2015
Aandacht voor het 22Q11 deletie syndroom in het blad 'ouders van nu' juli 2015.
Ouders van Nu juli 2015

 

Zichtbaarheid voor 22Q11DS tijdens een loopevenement
Bekendheid in Nederland is het eerste doel van Stichting Steun 22Q11. Dit kan uiteraard alleen door zichtbaar te zijn en te laten horen dat we bestaan. Tijdens de Brabantse Wal Mararthon 2016 (zie tabje evenementen) gaan we weer meer zichtbaarheid geven aan het 22Q11 deletie syndroom. Uiteraard hopen wij met een zo groot mogelijke groep lopers aan de startlijn van de Brabantse Wal Marathon te verschijnen.
Maar ook individuele lopers die een eigen actie voor ons willen beginnen willen we steunen met herkenbaarheid voor 22Q11DS.
 
Het ontwerp van het loopshirt is dus in volle gang dankzij Marco Knies. Maar we hebben voor ons loopshirt nog plek voor diverse sponsoren. Onze mediapartner Promobase heeft de eerste plek al! Wie volgt! voor informatie: Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken.
 
Voorkant shirt BWMachterkant shirt BWM

 

Er gaat veel veranderen - Stichting Steun 22Q11 neemt taken VG Netwerken over
netwerkenEr gaat veel veranderen. Misschien kwam voor de ouders die lid zijn van VG netwerken en die de nieuwsbrief Zeldzaam onder ogen kregen, de mededeling van de voorzitter Ingrid Canter Cremers als een donderslag bij heldere hemel.
 
Na ruim 20 jaar stopt het huidige bestuur van VG Netwerken met de werkzaamheden voor de verenigingen. Het bestuur van VG netwerken heeft met Ieder(in) afgesproken om 2015 te gebruiken als overgangsjaar om de ondersteuning vanuit Iederin zorgvuldig af te bouwen en om te zetten naar een nieuwe werkwijze voor de onderliggende oudernetwerken.
 
Stichting Steun 22Q11 zal het netwerk 22q11 DS overnemen en alles onder de paraplu van de Stichting verdelen. Dit in samenwerking met de ouders die de kerngroep vormde binnen het netwerk. Hoe deze invulling er precies gaat uitzien laten we u het komende jaar weten op onze website, verspreiding via de nieuwsbrief en social media. Zo ook onze nieuwe jaarplanning waar wij volop mee bezig zijn. Zullen we vanuit de Stichting opnieuw de kerngroep aan u voorstellen en bij wie u waarvoor terecht kunt.
 
We gaan voor de mensen die lid waren van VG netwerken proberen dit zo veel mogelijk hetzelfde te houden. Organiseren van een familiedagen, studiedag etc. Er zal ook een donateurslidmaatschap gaan komen aan het einde van het jaar voor Stichting Steun 22Q11. Anders is het onmogelijk alles te organiseren en subsidie te kunnen aanvragen om ons bestaansrecht te waarborgen.
 
Voor ouders die geen lid waren van VG Netwerken, wij hopen natuurlijk dat u straks ook besluit tot donateurslidmaatschap. Uiteraard is deze mogelijkheid vrij en verplichten wij niemand lid te worden. De voordelen van dit lidmaatschap zullen oa kortingen (of gratis) zijn voor deelname van de activiteiten die vanuit Stichting Steun 22Q11 georganiseerd gaan worden. Denk aan oa de familiedag, 22Q at the Zoo, studiedagen.
 
Denkt u als ouder, ik wil mee denken en werken in de kerngroep. Dat kan! Neemt u dan contact op met onze Stichting Steun 22Q11.
Ingrid Canter Cremers zei: Het is inspirerend om te doen. Ik kan me daar volledig bij aansluiten.
 
Wij gaan vol mooie plannen verder en zetten voort waar VG Netwerken nu helaas stopt. Stichting Steun 22Q11 heeft het afgelopen jaar bewezen met alle ouders & vrijwilligers dat we iets moois neer kunnen zetten. Met de komst van de kerngroep en ons team moet het lukken om dit door te zetten.
Daar heb ik alle vertrouwen in.
 
Voorzitter Stichting Steun 22Q11,
Kim van Bekkum
 
 
Nieuwe promo film 22Q11DS

Tijdens 22Q at the Zoo is er gefilmd en zijn er interviews geweest voor ons nieuwe promotie filmpje voor het 22Q11 deletie syndroom en Stichting Steun 22Q11. Wij presenteren dan ook met trots onze promotie film en bedanken iedereen voor de medewerking en openheid tijdens het interview.

We hopen dat iedereen deze film zal verspreiden en laten horen wat 22Q11DS betekent. Deze film mag gebruikt worden voor presentaties, spreekbeurten en besprekingen over 22Q11DS. Wij hopen op meer begrip en bekendheid in Nederland.

   

 

 

Keurmerken
ANBI logoLogo_Erkend_Goed_Doel_RGB.png
Doneer
22Q11 doneer
2023 11 20 qr cODE
Nieuwsbrief

Wilt u via onze nieuwsbrief op de hoogte blijven over Stichting Steun 22Q11? Schrijf u dan nu in en u ontvangt dan onze nieuwsbrief per e-mail. Stichting Steun 22Q11 respecteert uw privacy. Uw gegevens worden alleen gebruikt door de stichting en u kunt zich ten alle tijden weer uitschrijven.

Invalid Input