Op 5 juni 2016 lopen we met Stichting Steun 22Q11 de Brabantse Wal Marathon. Het 2de grote evenement waaraan Stichting Steun 22Q11 mee zal doen voor bekendheid in Nederland. 

Het 22Q11 deletie syndroom is een aangeboren genetische afwijking en het op 1na grootste syndroom in Nederland. De oorzaak is het ontbreken van een klein stukje chromosoom 22 ter hoogte van locatie q11.2. De gevolgen van dit ontbrekende stukje zijn groot. Er zijn maar liefst 190 kenmerken die voorkomen als gevolg van 22Q11DS. De meeste kinderen hebben 30-40 kenmerken.

In September 2014 vertrok Erik Boot voor een 2 jaar durend fellowship naar Toronto, Canada. Hij is arts voor verstandelijk gehandicapten en promoveerde in 2010 op een onderzoek naar neurotransmitters (signaalstoffen in de hersenen) bij volwassenen met 22q11.2DS. Op een multidisciplinaire polikliniek specifiek voor volwassenen met een 22q11.2 deletie specialiseert hij zich verder in de behandeling van de gevolgen van een 22q11.2 deletie. Een belangrijk deel van zijn fellowship richt zich op wetenschappelijk onderzoek. In het tweede jaar van zijn fellowship doet hij onderzoek naar bewegingsstoornissen bij volwassenen met 22q11.2DS.

Achtergrond van het onderzoek

Er zijn meerdere redenen om aan te nemen dat volwassenen met 22q11.2DS een verhoogde kans hebben op bewegingsstoornissen. Recent onderzoek heeft bijvoorbeeld aangetoond dat mensen met 22q11.2DS een verhoogde kans hebben om op jonge leeftijd (<50 jaar) de ziekte van Parkinson te ontwikkelen. Dit is een hersenziekte waarbij zenuwcellen langzaam afsterven. Deze ziekte uit zich onder andere in trillen, trager worden van bewegingen en stijfheid van de spieren. Daarnaast hebben kinderen met 22q11.2DS vaak een trage grove motoriek en problemen in de fijne motoriek. Verder gebruikt een aanzienlijk deel van de volwassenen een antipsychoticum. Antipsychotica worden voornamelijk voorgeschreven voor de behandeling van psychosen en kunnen bewegingsstoornissen als bijwerking hebben. Een aantal casussen suggereert dat volwassenen met 22q11.2DS gevoeliger zijn voor deze bijwerkingen. Het is echter niet onderzocht of, en in hoeverre, volwassenen met 22q11.2DS een verhoogde kans hebben op andere bewegingsstoornissen dan de ziekte van Parkinson.

Doel van het onderzoek

Met dit onderzoek willen we vaststellen hoe vaak en welke bewegingsstoornissen voorkomen bij mensen met 22q11.2DS, en ook of er een verhoogd risico is op bewegingsstoornissen bij het gebruik van antipsychotica.

De kennis die wordt opgedaan met dit onderzoek zal helpen om; 1) patiënten en hun families beter te informeren over de verschijnselen op latere leeftijd, 2) eventuele bewegingsstoornissen vroegtijdig te herkennen, en 3) de behandeling en begeleiding van mensen met 22q11.2DS te verbeteren. Mogelijk hebben de resultaten van dit onderzoek gevolgen voor de keuze en dosering van antipsychotica.

Wat houdt het onderzoek in?

Een grote groep volwassenen met 22q11.2DS (met en zonder schizofrenie), gezonde controle personen, en mensen met schizofrenie zonder 22q11.2 deletie, zal aan het onderzoek deelnemen. Het onderzoek bestaat onder andere uit:

• Een screening en grondig dossieronderzoek.
• Een uitgebreid bewegingsonderzoek waaronder een lichamelijk onderzoek en een bewegingsonderzoek met behulp van 3D-sensoren.
• Laboratorium onderzoek gericht op factoren die kunnen bijdragen aan bewegingsproblemen (zoals b.v. een laag calciumgehalte in het bloed).

Het onderzoeksteam

Het onderzoek vindt plaats op de “The Dalglish Family Hearts and Minds Clinic for Adults with 22q11.2 Deletion Syndrome”, een multdisciplinaire polikliniek voor mensen met 22q11.2DS in Toronto, Canada (www.22q.ca). Professor Anne S. Bassett is directeur van de polikliniek en is internationaal expert op het gebied van 22q11.2DS bij volwassenen. Het onderzoek vindt plaats onder leiding van Erik Boot. Het onderzoek is opgezet in nauwe samenwerking met Professor Thérèse van Amelsvoort (psychiater van de 22q11.2DS polikliniek voor volwassenen in Maastricht) en Peter van Harten (psychiater, internationaal expert op het gebied van bewegingsstoornissen door medicijnen).

Financiering

Het onderzoek is mogelijk gemaakt door een onderzoekssubsidie van “The Physicians’ Services Inc. Foundation”, Ontario, Canada.