UPDATE 8 - 23 Februari 2015

De inschrijving voor ons 22Q11 fietsteam is gesloten. Totaal 74 fietshelden! Onder onze fietsers zijn ouders, vrienden, broers, zussen maar ook 4 kinderen/jongeren met 22Q11DS, een van onze bestuursleden, team Nathan met 13 fietsers, 9 artsen/specialisten van de 22q11 poli in het WKZ, 1 22Q11DS Promovendus uit Maastricht en ook 2 juffen van een meisje met 22Q11DS. Een gemêleerd gezelschap.

De voorbereidingen voor 18 april gaan beginnen. Uiteraard is het nu van belang dat onze fietsers hun doelbedrag bijeen halen om aan de start te kunnen verschijnen. U kunt ze daarbij helpen. Door een bedrag over te maken naar: Stichting Steun 22Q11, rek nr: NL20 KNAB 0726 4806 57 ovv: uw fietsers / team. Het bedrag zal uiteindelijk worden gebruikt om nieuwe 22Q11DS informatiefolders te laten drukken, een algemeen informatiepakket samen te stellen voor ouders die net een diagnose 22Q11DS krijgen bij hun zoon of dochter en om ons posterproject verder voort te zetten.

Met een fietsteam van 73 personen verschijnt er een oranje gloed aan de startstreep bij de Ronde van Noord-Holland. Weer een stukje dichterbij de bekendheid voor het 22Q11 deletie syndroom in Nederland.

Petra Klaassen, GZ-psycholoog in het Wilhelmina Kinderziekenhuis en Tergooi, promoveerde op dinsdag 17 februari in het Academiegebouw van de Universiteit Utrecht. Onder leiding van haar promotor prof. dr. G. Sinnema deed ze onderzoek naar het 22q11-deletie syndroom (22q11DS), dat bij 1 op de 4000 mensen voorkomt.

Dr. Petra Klaassen ontvangt haar bul nadat ze haar proefschrift met succes verdedigd heeft.

Het 22q11DS (Velo-Cardio-Faciaal syndroom) is een genetische afwijking, die in veel gevallen gepaard gaat met een aangeboren hartafwijking, spraakproblemen, een lagere intelligentie en subtiele uiterlijke kenmerken. Kinderen met dit syndroom vertonen vaak sociale problemen en teruggetrokken gedrag. Uit het onderzoek van Petra Klaassen blijkt dat deze gedragsproblemen tot het syndroom lijken te behoren.
Een ander kenmerk is dat bij kinderen met dit syndroom tussen 7 en 15 jaar de intelligentie achterblijft of zelfs achteruit gaat. Ook ontwikkelt 1 op de 4 kinderen psychotische klachten, zoals schizofrenie. Het is daarom van groot belang deze kinderen te volgen in hun ontwikkeling en zo nodig gespecialiseerde hulp te bieden.
Petra Klaassen: ‘Dit syndroom vereist samenwerking tussen verschillende specialisten. Ik hoop met mijn onderzoek specialisten aan te sporen om nog meer samen te werken. Als een kind bijvoorbeeld een achterblijvende groei heeft, een slecht verstaanbare spraak en balansproblemen, dan is het goed samen na te denken of er niet een onderliggende oorzaak is voor deze verschillende ‘bijzonderheden'. Het syndroom dat ik onderzocht heb, kan dan zo'n onderliggende oorzaak zijn.'

UPDATE 7 - 11 februari 2015

Vanwege de overweldigende aanmeldingen hebben we besloten de inschrijving pas te sluiten op 22 februari. Dus de inschrijving is met 11 dagen verlengd!

Wil je nog meefietsen voor 22Q11 dan kan dat nog en kan je je aanmelden bij Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken.

Daarnaast is het fantastisch om te melden dat we al rond de 70 fietsers zitten. Op onze pagina: FIETSTEAM 22Q11 stellen zich al 54 fietsers aan u voor. Ook de artsen van het 22Q11 expertise centrum in Utrecht verschijnen binnenkort op onze website met een fietsteam voor onze Stichting. Kunt u niet meefietsen dan is onze fietsers een handje helpen ook een mogelijkheid. Een donatie overmaken naar: Stichting Steun 22Q11, NL20 KNAB 0726480657 ovv: Fietsers / of de naam van uw favoriete fietsers. Bedankt voor uw steun.