Inschrijving 22Q11 fietsteam met 11 dagen verlengd naar 22 februari

Banner RvNH

UPDATE 7 - 11 februari 2015

Vanwege de overweldigende aanmeldingen hebben we besloten de inschrijving pas te sluiten op 22 februari. Dus de inschrijving is met 11 dagen verlengd!

Wil je nog meefietsen voor 22Q11 dan kan dat nog en kan je je aanmelden bij Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken.

Daarnaast is het fantastisch om te melden dat we al rond de 70 fietsers zitten. Op onze pagina: FIETSTEAM 22Q11 stellen zich al 54 fietsers aan u voor. Ook de artsen van het 22Q11 expertise centrum in Utrecht verschijnen binnenkort op onze website met een fietsteam voor onze Stichting. Kunt u niet meefietsen dan is onze fietsers een handje helpen ook een mogelijkheid. Een donatie overmaken naar: Stichting Steun 22Q11, NL20 KNAB 0726480657 ovv: Fietsers / of de naam van uw favoriete fietsers. Bedankt voor uw steun.

Bezoek LUMC 9 februari 2015
artsen LUMCGisteren middag hebben Linda Breusers (PR & Communicatie) en Kim van Bekkum (Voorzitter) een heel constructief gesprek gehad met Dr. Sukhai (kinderarts), Dr. Rijlaarsdam (kindercardioloog) en Dr. Hilhorst-Hofstee (klinisch geneticus) van de 22q11 poli in het LUMC. Gesproken is over hoe we in de toekomst ouders en kinderen die de diagnose 22q11DS krijgen samen beter van informatie kunnen voorzien en op welke vlakken we elkaar kunnen helpen en versterken. Uiteraard hebben we het boek You Live overhandigd en onze nieuwe flyers en A3 posters. Van links naar rechts: - Dr. Sukhai (kinderarts) - Dr. Rijlaarsdam (kindercardioloog) - Dr. Hilhorst-Hofstee (klinisch geneticus) 

 

Metropanelen in Amsterdam dankzij Promobase
naamloos 2Sneller dan verwacht gaan we ook onze nieuwe Steun 22Q11 posters introduceren. Dankzij Promobase krijgen we de mogelijkheid om naast onze andere 22Q kanjers ook onze Jasper te introduceren, en dat doen we op de metropanelen in Amsterdam! Dus Amsterdam en Nederland maak kennis met onze kanjer Jasper!
 
 
 

 

Gedragsproblemen horen bij kinderen met het 22q11.2-deletiesyndroom

AgendaKinderen met het 22q11.2-deletiesyndroom (22q11DS), een genetische aandoening waarbij een deel van chromosoom 22 ontbreekt, hebben vaak gedragsproblemen. Het promotieonderzoek van Petra Klaassen laat zien dat er geen samenhang bestaat tussen dit gedrag en de spraakproblemen, lagere intelligentie en medische problemen die bij dit syndroom horen. De sociale problemen en het teruggetrokken gedag van deze kinderen waarover ouders en leerkrachten rapporteren, lijken dus deel uit te maken van het syndroom.

Een ander opvallend kenmerk van het 22q11DS is dat 42 procent van de kinderen een achteruitgang laat zien in intelligentie als ze tussen de 7,5 en 15,5 jaar oud zijn. Een dergelijke achteruitgang op de kinderleeftijd komt zelden voor, maar wordt ook wel gezien bij mensen die psychotische klachten ontwikkelen. Ook van kinderen met 22q11DS is bekend dat ze psychoses kunnen krijgen: 1 op 4 ontwikkelt schizofrenie.

Klaassen concludeert dat het van groot belang is om deze kinderen te volgen in hun ontwikkeling en ze daar waar nodig tijdig gespecialiseerde hulp te bieden.

 

Link naar Universiteit Utrecht: Agenda Proefschrift Behavior and intelligence in children with the 22q11.2-deletion syndrome

 

Inschrijven Ronde van Noord-Holland kan nog tot 11-2

UPDATE 6 - 28 februari 2015

Banner RvNH

Laatste oproep voor fietsers in ons Steun22q11 fietsteam!

We zitten inmiddels op 48 fietsers. 35 racefietsers, 2 mountainbikers en 11 op de gewone fiets. Er is zelfs 1 dame die 40km gaat fietsen op haar knalgroene opoefiets!

Over 2 weken gaan we het team definitief inschrijven dus je hebt nog een kleine 2 weken om je aan te melden voor dit team vol met toppers!

Aanmelden kan nog tot 11-02 bij Linda via Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken.

 

 

naamloos 12

 

Oproep onderzoek voor het 22Q11DS

AZM logo22q11 Maastricht onderzoek
De afdeling psychiatrie en psychologie van de universiteit Maastricht is gespecialiseerd op het gebied van psychologische problemen bij volwassenen met chromosoom 22q11 “copy number variation” (CNV) stoornissen, zoals 22q11 deletie syndroom (voorheen VCFS) en duplicatie syndroom, waarbij een stukje erfelijk materiaal op chromosoom 22 afwijkt. Dit verhoogt het risico op het krijgen van psychiatrische en psychologische klachten.
Waarom dit onderzoek?
Veel mensen met chromosoom 22q11 stoornissen hebben wat moeite met leren. Op volwassen leeftijd krijgen een aantal mensen ook last van psychische klachten bv stemmen horen, achterdocht of angsten. Dit noemen we een psychose. Sommige mensen krijgen deze klachten wel en andere niet. Met dit onderzoek willen we beter begrijpen hoe dit komt, om er voor te zorgen dat de klachten kunnen worden behandelt en uiteindelijk kunnen worden voorkomen.
Wat houdt het onderzoek in?
We komen een halve middag bij u thuis op bezoek om een aantal psychologische testen te doen en vragenlijsten in te vullen. Daarnaast nemen we een beetje bloed af. Het is ook mogelijk om mee te doen met de dagelijks leven studie, waarbij u een aantal dagen een kastje mee krijgt om korte vragenlijstjes op in te vullen.
Deelnemen of vragen?
Volwassenen tussen de 18-65 jaar met een duplicatie of deletie van chromosoom 22q11 kunnen deelnemen aan het onderzoek. Als u dit wilt kunt u contact met ons opnemen via de mail of per telefoon. Wij zullen u dan extra informatie opsturen die u kunt gebruiken om over deelname te beslissen.
Email: Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken.
Tel: 06-25 276 857
Esther van Duin  / Claudia Vingerhoets  / Therese van Amelsvoort
Universiteit Maastricht - Psychiatrie en Neuropsychologie - Postbus 616 MD Maastricht

 

Bij wetenschappelijk onderzoek - lopende studies meer over dit onderwerp: http://test.steun22q11.nl/portal/index.php/wetenschappelijk-onderzoek/lopende-studies

 

Keurmerken
ANBI logoLogo_Erkend_Goed_Doel_RGB.png
Doneer
22Q11 doneer
2023 11 20 qr cODE
Nieuwsbrief

Wilt u via onze nieuwsbrief op de hoogte blijven over Stichting Steun 22Q11? Schrijf u dan nu in en u ontvangt dan onze nieuwsbrief per e-mail. Stichting Steun 22Q11 respecteert uw privacy. Uw gegevens worden alleen gebruikt door de stichting en u kunt zich ten alle tijden weer uitschrijven.

Invalid Input