22q11

Verslagen studiedag 2017

VERSLAGEN ARTSEN STUDIEDAG 2017

(klik op de naam van de arts voor verslag)

Dr. Bok - De 22q11-poli in het MMC Veldhoven anno 2017, Dr. Vinus Bok (kinderarts)
Dr Boot - Transitie en volwassen problematiek bij 22q11DS, Erik Boot (AVG)
Dr. Evers - Deletie syndroom bij volwassenen
Dr Fiksinski - Psychologisch spectrum bij kinderen met 22q11DS, Ania Fiksinski (psycholoog & onderzoeker psychiatrie)
Dr. Homans - Scoliose bij 22q11DS, Jelle Homans (onderzoeker orthopedie)
Dr. Houben - De 22q11-poli in het WKZ anno 2017, Dr. Michiel Houben (kinderarts)
Dr Klomberg - Lengtegroei bij 22q11DS, Renz Klomberg (wetenschappelijk stagiaire kindergeneeskunde)
Dr. Timmers-Raaijmaakers - Start VCF-poli WKZ in 2007, Brigitte Timmers (kinderarts)
Dr Verheij - Evenwicht bij 22q11DS, Emmy Verheij (onderzoeker KNO-heelkunde)
Dr. Wijnen - Taalontwikkeling bij 22q11DS, Prof. Dr. Frank Wijnen (linguïstiek)
E. van Duin - Hersenfunctie bij 22q11DS, Esther van Duin (onderzoeker psychiatrie)
Prof. Wulffraat - Het belang van patientparticipatie in multidisciplinaire zorg

Brabantse Wal Marathon editie 2 - 2018

Wat was de Brabantse Wal Marathon in 2016 een succes voor Stichting Steun 22Q11. Dit jaar gaan we proberen met jullie hulp dit te evenaren.

Het is bewezen dat rondom sportevenementen fondsenwerving een effectieve manier is om geld op te halen voor het goede doel. Ons doel is om dit jaar het 22Q11 expertise team van het WKZ Utrecht een cheque aan te kunnen bieden voor het onderzoek: Predictie neurocognitieve achteruitgang bij kinderen met het 22Q11 syndroom. Meer lezen over dit onderzoek: LINK Why donate actiepagina

Begin dus vast met trainen want 3 juni 2018 staat de Brabantse Wal Marathon voor de 2de keer weer op het jaarprogramma van Stichting Steun 22Q11.

De afstanden zijn een marathon (42,24), halve marathon (21,62), 10 KM/10KM ladiesrun, 5 KM / 5 KM ladiesrun maar ook een kidsrun van 1,24 voor onze jongere kanjers. Daarnaast gaat de Brabantse Wal organisatie speciaal voor Stichting Steun 22Q11 een looproute maken. Dus ook wandelaars kunnen dit keer mee doen! 22,11 KM zal deze wandel route zijn door de Brabantse Wal. Een bijzondere afstand door een prachtige locatie in het Brabantse land.

Meer informatie over deze Brabantse Wal Marathon vind je hier: Brabantse Wal Marathon. Uiteraard houden wij je zodra je ingeschreven bent persoonlijk op de hoogte van alle ins en outs.

Waar zorgen wij voor? Wij verzorgen de inschrijving als 22Q11 team, je krijgt een shirt, welkomstcomité aan de finish. Elke loper zorgt zelf voor fondsenwerving. Je roept vrienden, familie, collega's, kennissen en overige relaties op om jouw wandeltocht of loop kilometers te sponsoren. Het doelbedrag dat elke loper bij voorkeur moet ophalen is EUR 220,11 maar in ieder geval 100,- .

Uiteraard zal Stichting Steun 22Q11 je als loper daarbij ondersteunen met teksten die je kan gebruiken om te werven en suggesties hoe en waar je kan werven.

Onze vraag nu aan jou is of je voor Stichting Steun 22Q11 wil mee wandelen of lopen in het 22Q11 team?! De persoonlijke inschrijflink: DIRECT INSCHRIJVEN. Hier is alle uitleg te vinden.

Het zou super zijn als we een nog groter team kunnen neerzetten dan in 2016 met een mooie opbrengst voor de Stichting Steun 22Q11 en het onderzoek van het WKZ Utrecht.

Be There!

Deelnemers gezocht voor MRI onderzoek naar leerproblemen bij 22Q11 deletie syndroom

Deelnemers gezocht voor MRI onderzoek naar leerproblemen bij 22q11DS.

De afwijking in chromosoom 22 leidt tot een stoornis in de hoeveelheid glutamaat in de hersenen. Glutamaat is een boodschapperstof waardoor hersencellen informatie uit kunnen wisselen. We denken dat de hoeveelheid van deze stof anders is bij mensen met 22q11DS dan bij mensen zonder het syndroom. Te veel glutamaat in de hersenen kan mogelijk bijdrage aan leerproblemen bij 22q11DS. Het doel van de studie is om te onderzoeken of de hoeveelheid glutamaat anders is bij mensen met 22q11DS dan bij mensen zonder het syndroom. Daarnaast onderzoeken we of het remmen van de aanmaak van glutamaat zou kunnen leiden tot een verbetering in leerproblemen.

Hiervoor zijn we op zoek naar:

-Volwassenen vanaf 18 jaar bij wie door middel van genetisch onderzoek 22q11DS is vastgesteld;

-Die geen medicatie gebruiken op dit moment;

-Geen psychose hebben doorgemaakt;

-En geen implantaten in het lichaam hebben

Als je meer informatie over het onderzoek wil ontvangen, of interesse hebt in deelname kun je contact opnemen via mail:

Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken. ofDit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken.

Of telefonisch: 020-5661644

Claudia Vingerhoets, PhD
Post-doctoral researcher
Maastricht University
Department of Psychiatry, MHeNS
P.O. Box 616 (VIJV-SN2)
6200 MD Maastricht, The Netherlands

Afscheid Dr. Sasja Duijff - 22q11 expertise team WKZ

Dr. S.N.Duijff sept2014 Beste allemaal,

Met dit bericht wil ik jullie vertellen dat ik vanaf 1 februari 2018 niet meer betrokken zal zijn bij de patiëntenzorg van kinderen met 22q11DS vanuit de 22q11-poli van het Wilhelmina Kinderziekenhuis. Na 15 jaar met veel plezier hier gewerkt te hebben is het tijd voor mij om door te gaan. De psychologische zorg voor kinderen met 22q11DS zal gewoon doorgaan vanuit de 22q11-poli van het WKZ. Ik wens mijn nieuwe, nog aan te stellen, collega veel plezier. Jullie zijn namelijk een fantastische groep om mee te werken.

Toch laat ik 22q11DS niet helemaal los: ik zal als hoofdonderzoeker betrokken zijn bij het grote 22q11-taalonderzoek dat binnenkort gaat starten vanuit de Universiteit Utrecht. Ik zal jullie daar binnenkort in een apart bericht meer over vertellen. Ook blijf ik op verzoek van het bestuur van de Stichting Steun 22q11 voorlopig betrokken bij de Medische adviesraad. Daarnaast ga ik eerst even een tijdje zorgen voor mijn gezin en hond en bedenken hoe ik vanaf hier weer verder ga: misschien wel met een eigen praktijk ;-).

Voor nu wil ik jullie in ieder geval hartelijk danken voor de samenwerking en het vertrouwen dat jullie mij al die jaren hebben gegeven. Door jullie openheid en het delen van jullie verhalen heb ik zoveel geleerd over de gevolgen van het hebben van 22q11DS, wat weer leidde tot betere onderzoeksvragen en daardoor weer gerichtere ondersteuning voor jullie. Jullie zijn een bijzondere groep mensen en ik ben zeer dankbaar dat ik jullie heb mogen ontmoeten en met jullie heb mogen werken.

Warme groet, Sasja Duijff

Gezondheidszorgpsycholoog io IMH –specialist & onderzoeker

Oudercontact middag 2018

Op zondag 18 februari organiseren we weer de jaarlijkse ouder contact middag.

Wil je hierbij aanwezig zijn, geef je dan op via Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken.

Graag wel op tijd ivm de reservering.

De invulling van de middag is nog niet helemaal bekend, maar het belangrijkste is, een informeel samenzijn onder het genot van een kopje koffie/thee. Even kletsen en informatie uitwisselen.

Dus woon je in de buurt of heb je behoefte om eens met andere ouders te kletsen en ervaringen uit te wisselen?
Geef je op en kom gezellig langs!

Organisatie: Stichting Steun 22Q11, Petra van Rijn & Mireille Eigenhuis

Lokatie: van der Valk Hotel Sassenheim - Leiden, Warmonderweg 8, Sassenheim (naast de A44, makkelijk bereikbaar)

Tijd: 14.00

Datum: 18 februari

Opgeven: Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken.

Agenda 2018

Jaarplanning voor 2018

18 Februari Oudercontactdag

21 April Jong volwassenendag (16-30 jaar)

20 Mei 22Q at the Zoo

3 Juni 2018 Brabantse Wal Marathon

September / Oktober Familiedag

Datum nog onbekend 22Q11 30+ dag

17 t/m 24 November Awareness Week met studiedag

Keurmerken

Doneer

Nieuwsbrief

Cookies & Privacy