Aan kinderen met het 22q11 syndroom zie je niks. Dat maakt het voor iedereen in de omgeving lastig om het syndroom te herkennen en er soms mee om te gaan. 

Stichting Steun 22Q11 wil meer bekendheid, herkenning en erkenning in Nederland voor het 22q11 syndroom. Het bedrijf Berner Produkten b.v. in Landgraaf gaat vanaf heden Stichting Steun 22Q11 een handje helpen zodat er sneller een diagnose gesteld kan worden en er meer begrip is voor kinderen met 22q11 en hun naasten.

Manfred Rouschop,  Hoofd Marketing bij Berner, legt uit: "Het 'onbekend maakt onbegrepen' zorgt voor veel onzekerheid en onvoldoende zorg en begeleiding voor juist díe kinderen, die het zo hard nodig hebben. Dit aangrijpende fenomeen van toch het op één na meest voorkomende syndroom, is voor Berner het belangrijkste motief om haar maatschappelijke verantwoordelijkheid te nemen en zowel financiële hulp te bieden alsmede het openstellen van haar uitgebreide netwerk met als doel de bekendheid van het 22q11 syndroom aanzienlijk te vergroten. Het motto moet ons inziens duurzaam veranderen in 'begrip door bekendheid'. “

Roda JC is de volksclub in Limburg en vormt een groot sociaal netwerk. Het streven van de club is om met beide ‘voetbalbenen´ midden in de maatschappij te staan. Met de uitvoering van projecten en activiteiten in het stadion, op scholen, kan Roda JC, samen met spelers, scholen, verenigingen, veel betekenen voor de Stichting Steun 22q11.

Nathan Rutjes, speler Roda JC Kerkrade: “Samen willen wij het 22q11 syndroom bekend maken in Nederland. Na het downsyndroom, is het 22q11 syndroom het op één na meest voorkomende in ons land, waar nog veel mensen niet over gehoord hebben. Maar wij nu wel bij Roda JC Kerkrade! In de gezondheidskrant en het gezondheidsboek dat in de Roda JC schooltoer gebruikt wordt, staat informatie over 22q11 voor basisschoolleerlingen. De wedstrijd Roda JC – AZ op zondag 20 november 2016 staat in het teken van 22q11. Ik wil graag mijn bijdrage leveren aan het vergroten van de bekendheid van dit onbekende syndroom.”

De eerste officiële draaidag voor de documentaire van Stichting Steun 22Q11.

Het team van Hans de Kleine, eindproducent voor deze documentaire was aanwezig tijdens de jaarlijkse wereldwijde awareness dag 22Q at the Zoo.

Hans benaderde Stichting Steun 22Q11 over de documentaire omdat hij zelf vader is van een zoon Max met het 22Q11 deletie syndroom. Als geen ander weet hij hoe het is als je omgeving niet weet waarmee je te maken hebt. De onwetendheid bij artsen, leerkrachten, omgeving en de zoektocht.

In de eerste draaidag is Olivia gevolgd door het team. Wij zijn trots dat de start gemaakt is. Uiteindelijk worden dit komende jaar diverse gezinnen gevolgd met daarin de impact van het 22q11 syndroom. 

Begin 2017 komt de documentaire die voor meer bekendheid moet zorgen op Nederlandse televisie. Om vervolgens verder te verspreiden naar het buitenland.

Ook doneren voor de documentaire “want onbekend maakt onbegrepen” dat kan. Klik op de link: doneren documentaire

Bedankt!

Het is pas sinds begin jaren 90 mogelijk om deze diagnose te stellen door middel van genetisch onderzoek. Het is dus feitelijk een vrij recent ontdekte genetische aandoening, waardoor er nog grote onbekendheid over bestaat; zowel bij het grote publiek als ook bij de medische hulpverleners. Gelukkig neemt in de laatste jaren de bekendheid van het syndroom toe, maar er is nog veel winst te behalen.

Voordat de genetisch oorzaak ontdekt werd waren de diverse symptomen van deze stoornis opgemerkt door verschillende onderzoekers, die onafhankelijk van elkaar de nadruk legden op verschillende aspecten van de stoornis. Hierdoor is het klinische beeld bekend geraakt onder verschillende namen, afhankelijk van ofwel de clinicus die er zijn naam verbond (bijvoorbeeld: Shprintzen syndroom en DiGeorge syndroom), ofwel de nadruk die gelegd werd op een deel van de symptomen (bijvoorbeeld Velo-cardio-faciaal syndroom of VCFS). In de jaren negentig werd duidelijk dat deze verschillende beelden bijna altijd terug te voeren waren op een en dezelfde genetische variatie, namelijk hetzelfde ontbrekende stukje van chromosoom 22. Tegenwoordig is er internationaal afgesproken om één en dezelfde naam te gebruiken waaronder alle verschillende klinische presentaties vallen, namelijk 22q11DS.

Naar schatting worden per jaar in Nederland 1 op de 2000 kinderen met 22q11DS geboren. Het klinische beeld varieert enorm, zowel in het type symptomen (de een heeft een hartafwijking, de ander geen hartafwijking maar wel forse immuunproblemen) als ook in de ernst van de symptomen (de een heeft een hele milde hartafwijking die geen operatie behoeft, de ander moet direct na de geboorte een ingrijpende operatie ondergaan vanwege een levensbedreigende hartafwijking). Door deze grote variatie is het aannemelijk dat een deel van de kinderen met 22q11DS zo weinig symptomen heeft dat bij hen de diagnose niet eens gesteld is. Soms wordt bij deze groep op latere leeftijd alsnog de diagnose gesteld omdat nieuwe symptomen verschijnen (bijv. schildklierproblemen of psychiatrische problemen).

Het syndroom komt zowel voor bij jongens als bij meisjes. De genetische variatie is vanaf het allereerste begin van de ontwikkeling, de conceptie, aanwezig. Meestal ontstaat de deletie “nieuw”, dat wil zeggen dat beide ouders géén deletie hebben in hun chromosomen 22, de deletie bij het kind is dan “de novo”. In een minderheid van de gevallen blijkt een van de ouders wel drager van de deletie. De deletie in bij het kind is dan “overgeërfd”. Soms wordt de diagnose al kort na de geboorte gesteld, bijvoorbeeld wanneer kinderen een aangeboren hartafwijking hebben in combinatie met een lip- en gehemeltespleet. Wanneer er geen sprake is van deze afwijkingen, kan het soms vele jaren duren voordat de diagnose gesteld wordt.