Dr. Erik Boot
Erik Boot (links) behaalde eind 1999 zijn artsexamen aan de Universiteit van Amsterdam. Hierna werkte hij een jaar op de afdeling interne geneeskunde in het BovenIJ ziekenhuis, Amsterdam en een half jaar op de afdeling psychiatrie in het AMC, Amsterdam. Van 2001 tot 2004 volgde hij de opleiding tot arts voor verstandelijk gehandicapten (AVG) bij de Prinsenstichting en Odion in Purmerend. Van 2005 tot 2014 werkte hij bij Ipse de Bruggen en in 2017 bij de Hartekamp Groep; andere zorgaanbieders voor mensen met een verstandelijke beperking.
In 2010 promoveerde Erik Boot op een onderzoek naar neurotransmitters (signaalstoffen die boodschappen overdragen tussen zenuwcellen) bij volwassenen met een 22q11.2 deletie. Van 2014 tot 2016 deed hij een fellowship op de multidisciplinaire polikliniek voor volwassenen met een 22q11.2 deletie in Toronto, Canada; The Dalglish Family 22q Clinic. Dit fellowship bestond uit patiëntenzorg, wetenschappelijk onderzoek en het geven van scholingen, allen in relatie met de 22q11.2 deletie. In dezelfde periode was hij als co-auteur betrokken bij de totstandkoming van de internationale richtlijnen voor de behandeling van volwassenen met een 22q11.2 deletie.
‘Momenteel werkt Erik Boot bij ’s Heeren Loo en is hij verbonden aan het 22q11.2 expertisecentrum in Maastricht. Daarnaast doet hij consultaties voor het Centrum voor Consultatie en Expertise (CCE) en is hij voor wetenschappelijk onderzoek nog verbonden aan the Dalglish Family 22q Clinic.’
Dr. Sasja N. Duijff
Sasja Duijff (Gezondheidszorgpsycholoog - BIG, gepromoveerd onderzoeker, 22q11DS-specialist, Infant Mental Health specialist (io) & Mindfulnesstrainer) is van 2003-2018 werkzaam geweest in het Wilhelmina Kinderziekenhuis, UMC Utrecht als medisch psycholoog en klinisch onderzoeker op het gebied van het 22q11.2 deletie syndroom. Klinisch werkte zij met veel verschillende groepen, waaronder kinderen met een aangeboren aandoening (zoals schisis), kinderen met al dan niet gediagnosticeerde syndromen (waaronder 22q11DS), kinderen verwezen vanuit de neonatologie en kinderen met uiteenlopende medische problematiek en hun ouders. Zij was betrokken bij de start van de multidisciplinaire 22q11DS-poli in 2007. Deze poli speelt nog steeds een belangrijke rol in de zorg voor kinderen met 22q11DS. De 22q11DS-poli functioneert als landelijk kenniscentrum in Nederland. Sinds de start van haar werkzaamheden in 2003 heeft ze kennisgemaakt met ruim 300 kinderen en jongeren met 22q11DS.
In 2012 rondde zij haar opleiding tot Gezondheidszorgpsycholoog Kind en Jeugd af.
Ook in 2012 verdedigde zij met goed gevolg haar proefschrift over de ‘Cognitieve ontwikkeling bij kinderen met het 22q11.2 deletie syndroom’ in Utrecht. De belangrijkste conclusie uit dit proefschrift is het belang van het op gezette leeftijden in kaart brengen van de cognitieve en gedragsmatige ontwikkeling van kinderen met 22q11DS. Door goed zicht te houden op de intellectuele, gedragsmatige en sociaal-emotionele ontwikkeling van deze kinderen kan een situatie van chronisch overvragen en stress hopelijk worden voorkomen.
Sinds 2018 is Sasja een eigen praktijk gestart (www.sasjaduijff.nl ). Daarnaast is ze met 2 collega’s vanuit het internationale 22q11-netwerk gestart met CARE4Minds (www.care4minds.org). Deze organisatie heeft tot doel om gezinnen en individuen die veelvuldig aan stress worden blootgesteld (waaronder de groep met 22q11DS en hun omgeving) te helpen om beter met deze stress om te gaan en daarmee hun mentale gezondheid en weerbaarheid te vergroten. Dit doen ze door het aanbieden van praktische trainingen en behandelingen die wetenschappelijk onderbouwd zijn. Neem voor vragen contact op via
Dr. Michiel Houben
Michiel Houben (1975) werd opgeleid tot kinderarts in het Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ, UMC Utrecht) en het St. Elisabeth Ziekenhuis (Tilburg). Vanaf 2010 werkt hij als algemeen kinderarts in het WKZ en in 2011 promoveerde hij op een epidemiologisch proefschrift over luchtweginfecties met RSV bij gezonde zuigelingen. Sinds 2014 is hij hoofd van het cluster van algemeen kinderartsen en kinderartsen sociale kindergeneeskunde in het WKZ. Hij is lid van de sectie Erfelijke en Aangeboren Afwijkingen (EAA) van de Nederlands Vereniging voor Kindergeneeskunde (NVK) en die term (EAA) is ook de grootste gemene deler van het type patiënten waar hij en zijn collega’s klinische en poliklinisch zorg voor dragen.
Sinds 2014 is Michiel Houben als coördinerend kinderarts verbonden aan het multidisciplinaire team voor kinderen met 22q11.2 deletiesyndroom (22q11DS) in het WKZ, dat in 2007 is opgericht. Deze kinderen hebben grote behoefte aan begeleiding van experts, in goede samenwerking met elkaar, met externe behandelaars en met ouders. Onderzoek bij deze kinderen richt zich onder meer op genotype-fenotype associaties, taalstoornissen, lengtegroei, calciumhuishouding, scoliose en de ontwikkeling van psychologische en psychiatrische problematiek.
Wekelijks intern overleg met collega’s uit het 22q11-team in het UMCU en regelmatig nationaal (en internationaal) overleg zijn nodig om alle bekende en nieuw verwezen patiënten zo goed mogelijk te behandelen en te helpen, om wetenschappelijk onderzoek te doen en om nieuwe richtlijnen en protocollen op te stellen. Daarbij hoort ook de frequente afstemming met de Stichting Steun 22Q11. Michiel Houben wil de stichting graag adviseren op medisch gebied, als lid van de Medische Adviesraad.
Dr. Claudia Vingerhoets
Claudia Vingerhoets studeerde in 2012 af als psycholoog in de richting klinische en gezondheidspsychologie aan de Universiteit Utrecht en in de richting klinische forensische psychologie aan de Universiteit van Amsterdam. Tijdens haar studie werkte zij als onderzoeksassistent op de afdeling Vroege Psychose van het AMC, Amsterdam waar zij ervaring opdeed in de diagnostiek van psychotische stoornissen.
Na haar afstuderen deed zij promotieonderzoek naar de rol van neurotransmitters (boodschapperstoffen in de hersenen) in leerproblemen en psychotische klachten aan de Universiteit Maastricht. In 2017 verdedigde zij met succes haar proefschrift waarna zij daar is blijven werken als postdoctoraal onderzoeker met als aandachtsgebied (neurobiologie van) leerproblemen bij volwassenen met 22q11.
Sinds 2019 is zij als psycholoog werkzaam bij de genetische syndromenpoli van ’s Heeren Loo waar zij veel volwassenen ziet met een 22q11.2 deletie of duplicatie. Daarnaast is zij sinds 2023 tevens verbonden als psycholoog aan het 22q11 expertisecentrum in Maastricht. Naast haar klinische werk is zij als universitair docent werkzaam aan de Universiteit Maastricht en doet ze onderzoek naar leerproblemen en psychiatrische aandoeningen bij 22q11 op volwassen leeftijd. Zij is ook onderdeel van een internationale groep onderzoekers die samenwerkt om meer kennis te vergaren over het 22q11 deletie en duplicatie fenotype.
PhD. Ania Fiksinski
Ania Fiksinski is GZ-psycholoog en onderzoeker (PhD), sinds 2012 betrokken bij zorg voor en onderzoek naar mensen met 22q11.2 deletie en duplicatie syndroom (22q11DS; 22q11DupS) en hun naasten. Haar werk draagt bij aan het beter begrijpen van de verschillende psychosociale en psychiatrische risico’s die gepaard gaan met 22q11DS, en de ontwikkeling hiervan over de tijd. Na een bachelor (BA) in dans, psychologie en linguïstiek, voltooide zij in 2012 de master klinische psychologie (MSc). In 2021 verdedigde Ania haar proefschrift (link), hetgeen voortkwam uit een intensieve samenwerking tussen het WKZ/UMCU en de Universiteit van Toronto en verbonden ziekenhuizen (onder supervisie van Jacob Vorstman (Utrecht/Toronto), Rene Kahn (Utrecht/New York), en Anne Bassett (Toronto). Het is Ania’s missie om voort te bouwen op de tot nu opgedane kennis en inzichten, en toe te werken naar bruikbare en helpende tools, preventie en interventies voor families die te maken hebben met 22q11DS/DupS.
Ania is op verschillende manieren nauw betrokken bij de nationale en internationale 22q11 gemeenschap. Zij schreef bijvoorbeeld mee aan de meest recente multidisciplinaire zorgrichtlijnen voor kinderen en volwassenen met 22q11DS (gepubliceerd in Genetics in Medicine, link). Ook maakte zij, in samenwerking met 22q11 Europe (de overkoepelende Europese patiënten/familievereniging) samen met een aantal Europese collega’s een educatieve serie video’s (MOOC) over psychosociale en psychiatrische aspecten bij 22q11DS (link). Deze zijn laagdrempelig te raadplegen door verschillende professionals die niet dagelijks met 22q11 werken, ouders/verzorgers, en andere betrokkenen. Daarnaast is Ania betrokken bij verschillende consortia (samenwerkingsverbanden) omtrent 22q11 en andere genetische aandoeningen die gepaard gaan met het risico op ontwikkelingsmoeilijkheden (International Brain and Behavior Consortium on 22q11DS (IBBC); Genes to Mental Health (G2MH)), en maakt zij deel uit van het bestuur van de internationale 22q11 Society (link).
Ania woont in Utrecht met haar man en twee kinderen.
Reglement Multidisciplinaire Advies Raad
