Het diagnosticeren van het 22q11 syndroom wordt door de klinisch geneticus gedaan. De klinisch geneticus is een arts gespecialiseerd in erfelijke en aangeboren aandoeningen en geeft voorlichting over erfelijke aandoeningen. Het 22q11 syndroom wordt door middel van een bloedonderzoek aangetoond.

Om de afwijkingen die horen bij het 22q11 syndroom te zien moeten de chromosomen op een speciale manier bekeken worden. Vroeger werd dit vaak gedaan met een techniek die FISH heet, tegenwoordig met SNP-array.

Het 22q11 deletie syndroom erft autosomaal dominant over. Bij ongeveer 90% (9 op 10) komt het voor de eerste keer voor in een familie. De oorzaak is dan een nieuwe mutatie in het erfelijk materiaal. Bij de overige 10% (1 op 10) komt de aandoening vaker in een familie voor. Ouders met vragen over de oorzaak van de aandoening bij henzelf of hun kind en bijvoorbeeld vragen over de kans dat een eventueel volgend kind in het gezin hiermee wordt geboren kunnen bij de klinisch geneticus terecht.