Herziene internationale handreikingen
voor de zorg en begeleiding van mensen met het 22q11.2 deletie syndroom (2023)
Op initiatief van de 22q11.2 Society hebben verschillende internationale experts, waaronder uit Nederland, de laatste inzichten verwerkt tot een tweetal herziene internationale handreikingen: één voor kinderen en één voor volwassenen. Deze handreikingen bevatten algemene aanbevelingen voor het vroegtijdig herkennen, behandelen en monitoren van gezondheidsproblemen die worden gezien bij 22q11.2 deletie syndroom. Daarnaast is er aandacht voor psychosociale factoren en de coördinatie van zorg.
De herziene handreikingen zijn vooral gericht op het informeren en adviseren van zorgprofessionals; zowel diegene met als die zonder kennis over 22q11.2 deletie syndroom. Op dit moment zijn er helaas nog geen Nederlandse vertalingen beschikbaar. Er wordt wel gezocht naar mogelijkheden om vertalingen naar het Nederlands (en andere talen) te realiseren.
Voor kinderen:
https://doi.org/10.1016/j.gim.2022.11.006
Voor volwassenen:
https://doi.org/10.1016/j.gim.2022.11.012
Prenatale screening en diagnostiek naar een 22q11.2 deletie (2023)
In dit artikel wordt de literatuur over prenatale screening en diagnostiek naar een 22q11.2 deletie samengevat en worden aanbevelingen gedaan voor professionals.
Wij hopen u snel van een Nederlandse versie te kunnen voorzien.
