Leden expertise-team 22q11 poli in het UMCU / WKZ
Kinderarts: Dr. Michiel Houben (kinderarts)
Het 22q11 syndroom kan gepaard gaan met verschillende lichamelijke aandoeningen. Sommige aandoeningen zijn al bekend bij geboorte, anderen kunnen zich ontwikkelen naarmate het kind ouder wordt. Een deel van deze problemen zijn als het ware onzichtbaar, zodat actieve opsporing nodig is. Een regelmatige controle door de kinderarts helpt bij het tijdig signaleren van zich ontwikkelende problemen. De kinderarts zal zo nodig andere gespecialiseerde kinderartsen inschakelen (kindercardioloog, kinderimmunoloog, kinderendocrinoloog). Daarnaast is er vaak overleg met de eigen kinderarts in de regio voor verdere behandeling
Verpleegkundig specialist: Esther van Oers-Hazelzet
Verpleegkundig specialisten werken als zelfstandig behandelaar, op het grensvlak van verpleegkundige en medische zorg.Een kind met het 22q11 syndroom brengt vragen en zorgen met zich mee. Niet alleen op lichamelijk, psychisch en emotioneel vlak, maar ook in praktische zin. Binnen het 22q11 WKZ-team is de verpleegkundig specialist uw vaste aanspreekpunt. Zij is ter ondersteuning van u en uw kind, om overzicht te houden over de behandelingen en onderzoeken. Als ouder/ verzorger van bent u zelf een onmisbare schakel in het zorgteam. De verpleegkundig specialist helpt u om die rol te vervullen.
KNO-arts: Drs. Ida van Wijck-Warnaar, Dr. Joost Bittermann
Veel kinderen met het 22q11 syndroom hebben KNO problematiek (oorontstekingen; verkoudheden) in hun jeugd. Ook kan een KNO-arts het gehoor in kaart brengen. Daarnaast heeft de afdeling KNO in het WKZ speciale expertise op het gebied van spraak (foniatrie). Eventuele spraakverbeterende operaties worden uitgevoerd door de plastisch chirurg. Bijbehorende pre-en postoperatieve analyse en begeleiding vindt plaats in nauw overleg tussen KNO-arts, logopedist en plastisch chirurg
Logopedie: Drs. Sarah Haverkamp, Hester de Wilde, Desiree Derksen, Laura van Keulen-Zwemer
Kinderen met het 22q11 syndroom hebben in meer of mindere mate voedingsproblemen en later spraakproblemen. De logopedisten van de multidisciplinaire 22q11 polikliniek uit het WKZ volgen de spraak- en taalontwikkeling van kinderen met 22q11. Normaal gesproken zien wij de kinderen rond de leeftijd van twee jaar voor het eerst voor controle van de spraak (en taal), resonans en verstaanbaarheid. Indien er voedingsproblemen zijn zien wij de kinderen al eerder, soms al kort na de geboorte. Wij onderzoeken de kinderen met behulp van een articulatieonderzoek dat geschikt is voor kinderen met velum (gehemelte) functie problemen (schisis). De velumfunctie problemen uiten zich meestal in hypernasaliteit (nasale spraak). Aanvullend observeren we de taal tijdens spel, stellen we vragen aan ouders en beoordelen we de mate van nasaliteit met verschillende onderzoeksinstrumenten. Aan de hand van de onderzoeksresultaten geven wij advies aan ouders en de behandeld logopedist. We behandelen de kinderen niet zelf. We zien de kinderen met regelmaat voor controle terug, zeker op jonge leeftijd.
Orthopedie: Dr. Tom Schlösser
Bij veel kinderen met het 22q11 syndroom komen afwijkingen aan het skelet voor, waaronder scoliose. Tijdige onderkenning kan zorgen voor tijdige interventie. Op de afdeling Orthopedie van het UMC Utrecht loopt er een studie naar het ontstaan van scoliose bij 22q11DS. Scoliose (Grieks voor verkromming) is een zijdelingse verkromming van de rug (wervelkolom), waardoor één of meerdere bochten in de wervelkolom ontstaan. Sinds enkele jaren is het bekend dat scoliose vaker voorkomt bij kinderen met 22q11DS. Het onderzoek richt zich met name op de oorzaak van de scoliose, de eigenschappen en de behandeling ervan bij kinderen met 22q11DS.
Plastische chirurgie: Shariselle de Vlieger - Pool, Dr. Aebele Mink van der Molen
Bijna alle kinderen met het 22q11 syndroom hebben in meer of mindere mate spraakproblemen. De spraak komt later op gang en vaak hebben kinderen met 22q11DS een zogenaamde open neus spraak. Hierbij ontsnapt er onbedoeld lucht door de neus tijdens de spraak hetgeen de verstaanbaarheid negatief kan beïnvloeden. Dit wordt bij sommige kinderen veroorzaakt door een gehemeltespleet, bij andere kinderen functioneert het gehemelte niet naar behoren. Voor beide problemen kan een ingreep door de kinder-plastisch chirurg nodig zijn. Er zijn verschillende operatietechnieken beschikbaar. Per individu wordt geprobeerd de meest geschikte techniek te kiezen, waarbij de indicatie wordt gesteld in nauwe samenwerking met de KNO-arts en logopedie (team benadering). Opgemerkt dient te worden dat de spraak- en taal problematiek bij kinderen met 22q11 complex kan zijn.
Psychologie: Dr. Henriette Swanenburg de Veye, Dr. Ania Fiksinski
De psycholoog begeleidt ouders waar nodig na diagnose van het syndroom. Ook kan er met ouders worden meegedacht over zaken als verstandelijke en emotionele ontwikkeling van het kind, schoolkeuzes, vragen over het gedrag en voorlichting over het syndroom (psychoeducatie). Kinderen met het 22q11 syndroom hebben vaak een ontwikkelingsachterstand. Ook zien we vaak vertragingen in de spraak- / taalontwikkeling, de motoriek en leervermogens. Een extra uitdaging is het vaak grillige patroon in verstandelijke vermogens; de kinderen hebben relatief goede vaardigheden op een specifiek gebied maar juist veel moeite op een ander gebied. Voor de omgeving is het dan moeilijk om het kind op het juiste niveau aan te spreken.
Psychiatrie: Dr. Manik Djelantik, Dr. Fleur Velders
Kinderen en jongeren met 22q11DS hebben een psychiatrische kwetsbaarheid. Door bijvoorbeeld overvraging kunnen er psychiatrische problemen ontstaan zoals gedragsproblemen, het ontwikkelen van psychotische klachten en/of een depressieve of angstige stemming. Op de polikliniek Ontwikkeling in Perspectief van de afdeling Psychiatrie van het UMC Utrecht is er wekelijks een intake voor kinderen met 22q11DS. De kinderpsychiater, verpleegkundig specialist en soms een psycholoog luisteren naar de klachten, op welk vlak er hulp en ondersteuning nodig is en of er sprake is van een psychiatrische stoornis.
Het eerste gesprek is samen met ouders en het kind waarin we de klachten inventariseren en uitleggen wat we gaan doen. Daarna gaan ouders in gesprek met de verpleegkundig specialist om te praten over de ontwikkeling van het kind, de psychische klachten, mogelijke traumatische gebeurtenissen, de gezinssituatie en het functioneren op school. De kinderpsychiater zal psychiatrisch onderzoek verrichten bij het kind of de jongere wat bestaat uit een gesprek en opdrachten. Een psycholoog doet soms ook direct een psychologisch onderzoek. Na deze afspraak volgt een voorlopig advies en kan er aanvullend onderzoek nodig zijn.
Aanvullend onderzoek kan bestaan uit neuropsychologisch onderzoek waarbij er gekeken wordt naar het cognitief vermogen van het kind en het neuropsychologische profiel. In een afsluitend adviesgesprek worden de uitslagen, conclusie en het behandeladvies besproken.
Tandarts: Drs. Rick van de Pas
Kinderen met 22q11DS hebben meestal last van tandbederf. Dit kan komen doordat deze kinderen onregelmatig eten, maar ook door de kwaliteit van het speeksel en de vorm van tanden en kiezen. Ouders stuiten op onbegrip hierover in de algemene tandartspraktijk, maar de behandeling is vaak ook zo gecompliceerd dat dit in de algemene tandartspraktijk niet mogelijk
Klinisch geneticus: Dr. Marie-José van den Boogaard
De klinisch geneticus is een arts gespecialiseerd in erfelijke en aangeboren aandoeningen en geeft voorlichting over erfelijke aandoeningen. Het 22q11 deletie syndroom erft autosomaal dominant over. Bij ongeveer 90% (9 op 10) komt het voor de eerste keer voor in een familie. De oorzaak is dan een nieuwe afwijking in het erfelijk materiaal. Bij de overige 10% (1 op 10) komt de aandoening vaker in een familie voor. Ouders met vragen over de oorzaak van de aandoening bij henzelf of hun kind en bijvoorbeeld vragen over de kans dat een eventueel volgend kind in het gezin hiermee wordt geboren kunnen bij de klinisch geneticus terecht.
Coördinator 22q11 poli kindergeneeskunde: Joyce Hoefs
Joyce Hoefs is de coördinator van de 22q11-poli in het WKZ. Zij zorgt voor een zo effectief en efficiënt mogelijke afstemming en communicatie tussen de verschillende leden van het 22q11DS-team. Zij zorgt voor de afspraken van patiënten met de diverse leden van het team en geeft antwoord op vragen bij problemen.
Coördinatie 22q11 spreekuur psychiatrie: de focus is op kinderen en adolescenten van 12 jaar en ouder. Op indicatie worden jongere kinderen uiteraard ook gezien. Patiënten kunnen of rechtstreeks (
Contact: Maandag, woensdag en donderdag van 09.00- 12.00 uur 088-7553594.
