Op 14 december 2015 om 10:00 uur verdedigt psychiater Rens Evers zijn proefschrift te Maastricht.

De titel van het proefschrift is: 22q11.2 deletion syndrome: Intelligence, psychopathology and neurochemistry at adult age.

In dit proefschrift werd een specifieke subgroep van het 22q11.2 deletie syndroom onderzocht, namelijk diegene die op een laag niveau functioneren. Vaak hebben deze patiënten niet altijd op dat lage niveau gefunctioneerd, maar zijn ze door de jaren heen achteruit gegaan, meestal gepaard gaand met psychiatrische problematiek. In het proefschrift hebben we gekeken naar de psychiatrische kenmerken van deze groep, naar een aantal neurotransmitters (deze stofjes zijn verantwoordelijk voor de prikkeloverdracht in de zenuwen), amino-zuren en naar de lengte van de deletie. In het kort hebben we gevonden dat psychoses gerelateerd lijken te zijn aan die achteruitgang in functioneren, maar ook dat lage niveaus van dopamine, serotonine en noradrenaline en hoge niveaus van glutamaat samen gaan met de geobserveerde achteruitgang. Er lijkt geen samenhang te zijn tussen de lengte van de deletie en de geobserveerde achteruitgang.

We hopen met dit onderzoek meer te begrijpen van het gegeven dat sommige mensen met het 22q11.2 deletie syndroom ernstig achteruitgaan in hun functioneren, maar ook dat deze kennis bijdraagt om betere therapieën te ontwikkelen.

De verdediging van het proefschrift vindt plaats op 14 december om 10:00 uur in de aula van de universiteit van Maastricht, Minderbroedersberg 4-6 te Maastricht.

Belangstellenden zijn van harte welkom om aanwezig te zijn bij de verdediging. Nederlandse samenvatting: link