Baarnschecourant
De eerste officiële draaidag voor de documentaire van Stichting Steun 22Q11.
Het team van Hans de Kleine, eindproducent voor deze documentaire was aanwezig tijdens de jaarlijkse wereldwijde awareness dag 22Q at the Zoo.
Hans benaderde Stichting Steun 22Q11 over de documentaire omdat hij zelf vader is van een zoon Max met het 22Q11 deletie syndroom. Als geen ander weet hij hoe het is als je omgeving niet weet waarmee je te maken hebt. De onwetendheid bij artsen, leerkrachten, omgeving en de zoektocht.
In de eerste draaidag is Olivia gevolgd door het team. Wij zijn trots dat de start gemaakt is. Uiteindelijk worden dit komende jaar diverse gezinnen gevolgd met daarin de impact van het 22q11 syndroom.
Begin 2017 komt de documentaire die voor meer bekendheid moet zorgen op Nederlandse televisie. Om vervolgens verder te verspreiden naar het buitenland.
Ook doneren voor de documentaire “want onbekend maakt onbegrepen” dat kan. Klik op de link: doneren documentaire
Bedankt!
Hart van Nederland aanwezig tijdens 22Q at the Zoo 2016 om opnames te maken van de start van de documentaire voor Stichting Steun 22Q11. link: Aflevering Hart van NL - 22Q11 Informatie over drugs verandert regelmatig. De aankoop van recepten op het web kan een geweldige methode om de begroting te besparen op recepten zijn. Middelen, geen twijfels, gaat je leven te verbeteren. Als u overweegt cialis, u misschien wilt weten over cialis bestellen. Mogelijk je leest over viagra 100mg kopen. Kwesties, hoe cialis kopen, zijn verbonden optie soorten gezondheidsproblemen. Een lange lijst van geneesmiddelen op recept kan erectiestoornissen oorzaak, waaronder populaire bloeddruk medicijnen, pijnstillers, en sommige antidepressiva. Voorbereidende aan het opdracht geven Viagra of een andere drug, vertel uw arts als u allergieën. Praat met uw zorgverzekeraar voor meer informatie. Vergeet niet, de beste manier om nep-medicijnen te voorkomen is om receptplichtige geneesmiddelen zoals Viagra te kopen van een goed doordacht van website waarmee u comfortabel.
Het is pas sinds begin jaren 90 mogelijk om deze diagnose te stellen door middel van genetisch onderzoek. Het is dus feitelijk een vrij recent ontdekte genetische aandoening, waardoor er nog grote onbekendheid over bestaat; zowel bij het grote publiek als ook bij de medische hulpverleners. Gelukkig neemt in de laatste jaren de bekendheid van het syndroom toe, maar er is nog veel winst te behalen.
Voordat de genetisch oorzaak ontdekt werd waren de diverse symptomen van deze stoornis opgemerkt door verschillende onderzoekers, die onafhankelijk van elkaar de nadruk legden op verschillende aspecten van de stoornis. Hierdoor is het klinische beeld bekend geraakt onder verschillende namen, afhankelijk van ofwel de clinicus die er zijn naam verbond (bijvoorbeeld: Shprintzen syndroom en DiGeorge syndroom), ofwel de nadruk die gelegd werd op een deel van de symptomen (bijvoorbeeld Velo-cardio-faciaal syndroom of VCFS). In de jaren negentig werd duidelijk dat deze verschillende beelden bijna altijd terug te voeren waren op een en dezelfde genetische variatie, namelijk hetzelfde ontbrekende stukje van chromosoom 22. Tegenwoordig is er internationaal afgesproken om één en dezelfde naam te gebruiken waaronder alle verschillende klinische presentaties vallen, namelijk 22q11DS.
Naar schatting worden per jaar in Nederland 1 op de 2000 kinderen met 22q11DS geboren. Het klinische beeld varieert enorm, zowel in het type symptomen (de een heeft een hartafwijking, de ander geen hartafwijking maar wel forse immuunproblemen) als ook in de ernst van de symptomen (de een heeft een hele milde hartafwijking die geen operatie behoeft, de ander moet direct na de geboorte een ingrijpende operatie ondergaan vanwege een levensbedreigende hartafwijking). Door deze grote variatie is het aannemelijk dat een deel van de kinderen met 22q11DS zo weinig symptomen heeft dat bij hen de diagnose niet eens gesteld is. Soms wordt bij deze groep op latere leeftijd alsnog de diagnose gesteld omdat nieuwe symptomen verschijnen (bijv. schildklierproblemen of psychiatrische problemen).
Het syndroom komt zowel voor bij jongens als bij meisjes. De genetische variatie is vanaf het allereerste begin van de ontwikkeling, de conceptie, aanwezig. Meestal ontstaat de deletie “nieuw”, dat wil zeggen dat beide ouders géén deletie hebben in hun chromosomen 22, de deletie bij het kind is dan “de novo”. In een minderheid van de gevallen blijkt een van de ouders wel drager van de deletie. De deletie in bij het kind is dan “overgeërfd”. Soms wordt de diagnose al kort na de geboorte gesteld, bijvoorbeeld wanneer kinderen een aangeboren hartafwijking hebben in combinatie met een lip- en gehemeltespleet. Wanneer er geen sprake is van deze afwijkingen, kan het soms vele jaren duren voordat de diagnose gesteld wordt.
De ouders van Jasper, Demi en Pepeyn starten met een ONLINE veiling voor Stichting Steun 22Q11 op facebook. Hiermee hopen ze geld op te halen voor de 22Q11 documentaire die op dit moment in voorbereiding is en begin 2017 verschijnt.
Een documentaire (link) om Nederland kennis te laten maken met het 22Q11 deletie syndroom. 1 van de doelen van Stichting Steun 22Q11. De complexiteit van dit syndroom, de onwetendheid bij de ouders, omgeving en zelfs artsen. Daar moet verandering in komen.
Ons doel voor 2016/2017 is naast bekendheid ook meer geld op te halen voor onderzoek in het Wilhelmina Kinderziekenhuis. Het 22Q11 expertise team van Nederland is gevestigd in dit ziekenhuis. Met het expertise team werken we nauw samen en is onze medische raad.
We hopen dat veel mensen DE Veiling gaan bezoeken en bieden op de mooie (allemaal nieuwe) items.
Directe link: DE Veiling
